性连锁遗传XXXX

SuttonandBoveriHypothesisSex-linkedinheritanceSuttonandBoveriHypothesis内在逻辑关系性染色体与性别——源于细胞学研究性别也是“性状”——基因决定性状伴性遗传——性状——性别——染色体多基因在染色体上将会有什么问题提出？寻找基因的实体结构性别决定的染色体学说——第一次将性别(性状)同染色体建立了联系（1902年，Mcclung;1905,Wilson）遗传的染色体学说——细胞学家对遗传学贡献（1902-1903年，Sutton、Boveri）伴性遗传——明确了性状（性别）和基因的关系(1910,Morgan)染色体学说的直接证据(1916,Bridge)内在逻辑关系性染色体与性别——源于细胞学研究性别也是“性状”——基因决定性状伴性遗传——性状——性别——染色体性染色体和性别决定知识点：性染色体性别是由性染色体决定的性别决定类型历史：性染色体和常染色体•性染色体——与性别决定有关，叫性染色体。•常染色体——与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。性染色体的发现与X0型：CarlRabl(May2,1853-Dec24,1917)wasanAustriananatomist.Hismostnotableachievementwasonthestructuralconsistencyofchromosomesduringthecellcycle.In1885hepublishedthatchromosomesdonotlosetheiridentity,eventhoughtheyarenolongervisiblethroughthemicroscope.H.v.HENKING(1891)HeworkedonspermatogenesisanditsassociationwiththeeggdevelopmentinthehemipterePyrrhocorisapterusandfoundoutthathalfofthedaughtercellscontainedoneelementmorethantheotherduringanaphaseII.HewasnotsurewhetheritwasanadditionalchromosomeandthuscalledthestructureX.Mendel遗传学定律,1865年宣读，1866年发表•1902年，Mcclung（麦克朗）在蚱蜢中发现，♀体细胞中染色体数≠♂体细胞中的染色体数，故他第一次把X体与性别决定联系起来，因他在卵发生过程中没有看到X体，而在有些精子发生过程中看到X体，故认为X体是雄性所特有的。•1900年，Mendel规律重新发现，遗传学诞生•1903年，Sutton、Boveri；遗传染色体学说1905,Wilson和他的同事对蛛蝽属的昆虫进行了广泛的研究，发现：•蛛蝽属的昆虫性别决定：♂：1/2（6）：1/2（7）♀：（7）•1910年，Morgan，伴性遗传（性别—基因）•1916,Bridges遗传的染色体学说的直接证据染色体与性别决定1、X0型性别决定♀:A(X)＋A(X)→AA(XX)♂:A(X)＋A(0)→AA(X0)•蚱蜢，蝗虫，蛛蝽属的昆虫。2、XY型性别决定XY型性别决定：这种雄体体细胞中含有2个异型性染色体，雌体细胞中含有2个同型性染色体。♀:A(X)＋A(X)→AA(XX)♂:A(X)＋A(Y)→AA(XY)XY型性决定的生物：全部哺乳类、某些两栖类、鱼类、昆虫（果蝇）、♀♂异株的植物（女娄菜）。人类的性别决定•2n=46,♀：44＋XX,♂：44+XY•X染色体：中等大小，155Mb,已发现有基因1098个基因。•Y染色体：很小，60Mb，包含基因数目78个；主要是睾丸决定基因，毛耳基因等强烈致雄的基因（男性特征）。人类X和Y染色体图性染色体联会时部分配对3、ZW性别决定ZW型性别决定：雌体个体含有2个异型性染色体，雄体个体含有2个相同类型的性染色体。和XY性正好相反。♀:A(Z)＋A(W)→AA(ZW)♂:A(Z)＋A(Z)→AA(ZZ)ZW型性决定的生物：鸟类，蛾类，蚕和某些鱼类。4.性指数决定性别果蝇和线虫虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制是取决于性指数（sexindex）即性染色体（X）和常染色体（A）组数的比。在人类和果蝇中性染色体和性别的关系XYXXXXXXXYXOXYYX:3A性指数1X:2A=0.52X:2A=13X:2A=1.52X:2A=11X:2A=0.51X:2A=0.51X:3A=0.33人的性别♂♀超雌♂♀超雄－果蝇的性别♂♀超雌(不能成活)♀♂♂超雄5、染色体组的倍性决定性别•蜜蜂（Apismellifera）的性别决定由染色体组的倍性决定的。•蜂皇是可育的雌蜂，染色体为2n=32条，经正常减数分裂产生的卵和精子为单倍体n=16，卵和精子结合又形成2n=32的合子，将发育成蜂皇和工蜂（2n=32）。•蜂皇产生的部分单倍体的卵，少数未经过受精但也能发育，长成雄蜂（n=16），雄蜂经假减数分裂（pseudomeiosis产生两个单倍体（n=16）的精细胞，发育成精子。6、取决于X染色体是否杂合•小茧蜂（Habrobracon）二倍体（2n=20）为雌蜂，单倍体（n=10）为雄蜂。•在实验室中，人们获得了二倍体（2n=20）的雄蜂，其性别决定取决于性染色体X是纯合型还是杂合型。性染色体X有不同的三种类型:Xa、Xb、Xc。雌性的性染色体为一对杂合型的X染色体：XaXb、XaXc或XbXc；雄性为纯合型：XaXa、XbXb或XcXc。基因与性别决定1.由复等位基因性别植物中有异形性染色体的并不多，但有的植物却明显由基因控制，如葫芦科的一种喷瓜（Ecballiumelaterium），其性别是由复等位基因决定的。喷瓜（Ecballiumelaterium）的性别决定基因和显隐性关系决定性别基因型aD♂aDaD，aDa+，aDada+两性a+a+，a+adad♀adad2.由二对基因决定玉米（Zeamays）一般都是雌雄同株的。雌花的花序在叶腋呈穗状，由显性基因Ba控制，其隐性等位基因为ba(barren)。雄花的花序在顶端，由显性基因Ts（tassels）控制，其表型性别和基因型密切相关。玉米的性别决定基因型性别表型BaBaTsTs♀♂顶端长雄花序，叶腋长雌花序Ba_tsts♀顶端和叶腋都长雌花序babaTs_♂顶端长雄花序，叶腋不长花序babatsts♀顶端长雌花序，叶腋不长花序环境与性别的决定1后螠：•海底雌虫•吻雄虫•改变条件：间性2、爬行类性别和孵化温度3、植物雄花和雌花4、激素与性别•人妖与太监•雄性动物生殖器官切除人染色体异常与疾病1、真两性畸形有3种类型：①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。②两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。③一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。发病原因•染色体不分离嵌合体46XX/47XXY,46XY/45XO,47XYY/45XO•双受精46XY/46XX2、Klinefelter综合征(klinefelter'ssyndrome)47XXY，非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY等等。本病的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。患者男性第二性征发育差，有女性化表现原因TheextraXchromosomeisretainedbecauseofanondisjunctioneventduringmeiosisI(gametogenesis).Nondisjunctionoccurswhenhomologouschromosomes,inthecasetheXandYsexchromosomes,failtoseparate,producingaspermwithanXandaYchromosome.Turner综合征Thisconditionoccursinabout1in2,500femalebirthsworldwide,butismuchmorecommonamongpregnanciesthatdonotsurvivetoterm(miscarriagesandstillbirths).SignsandsymptomsmonosomyX(absenceofanentiresexchromosome,theBarrbody)ismostcommon.Therearecharacteristicphysicalabnormalities,suchasshortstature,swelling,broadchest,lowhairline,low-setears,andwebbednecks47,XYYAND47,XXX47,XYY:Thisconditionoccursinabout1in1,000newbornboys.Fiveto10boyswith47,XYYsyndromearebornintheUnitedStateseachday.47,XXX:TripleXsyndromeoccursinaround1in1,000girls.Onaverage,fivetotengirlswithtripleXsyndromearebornintheUnitedStateseachdaysex-relatedinheritance一、果蝇作为遗传材料的优点和伴性遗传：1)双翅目昆虫，体型小，容易饲养。25℃时12天就可以完成一个世代，生活史短，后代多。(不要忘了，经典遗传学是统计遗传学，多的后代很有必要；群体大，便于选择突变体)2)只有4对染色体，容易发现连锁现象,当然包括性连锁现象。3)易杂交、好控制4)存在多线染色体，便于观测染色体结构变化如何解读试验结果？1.群体正常2.红眼显性怎样作测交3.①F1红眼雌蝇是杂合子4.①F2若存在白眼雌蝇分离比就不符合3:15.②F2白眼雌蝇是纯合ww6.③F1白眼雄蝇不可能从③P红眼雄蝇获得红眼基因7.①F2白眼雌蝇是不可能存在的？根据已有知识如何去解释试验现象？1.③F1白眼雄蝇w02.③F1红眼雌蝇wW3.③P红眼雄蝇自然状态下W04.③P白眼雌蝇ww5.①F2白眼雌蝇不可能出现6.为什么③P红眼雄蝇自然状态下W0？6.为什么③P红眼雄蝇自然状态下W0？——Morgan的假设1)Mendel:基因成对存在，分别来自双亲2)红眼雄蝇自然状态下红眼基因(W0)不成对3)遗传的染色体学说：基因也应在性染色体上4)性别决定染色体学说：性染色体不匹配Morgan的假设：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，雄性个体的Y染色体没有这个基因，其传递遵循Mendel颗粒遗传规律。Abraxaslacticolor-moth(蛾子)Abraxasgrossulariata-醋栗尺蛾SexlimitedInheritanceinDrosophila.Science.Vol.32,No.812.p.120-122.1910.T.H.Morgan.Morgan试验现象的解释：几种伴性遗传的介绍：1、人类色盲的传递规律：XbYXBXBXBYXBXbXBXbXBYXBXbXBYXBYXbY人类色盲家系图谱这是显性遗传么？是哪一类遗传方式？2、人类血友病的传递规律：血友病传递规律谱系解释：X连锁的近亲婚配X连锁隐性遗传缺陷红绿色盲(congenitaldyschromatopsiaoftheprotananddeutantype)血友病（hemophilia）进行性肌营养不良（progressivemusculardyst