第三章连锁遗传分析与染色体作图

第三章连锁遗传分析与染色体作图第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现性染色体（sexchromosome）是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体；其余各对染色体则统称为常染色体（autosome），通常以A表示。果蝇：2n=8雌性：AA（44）+XX（2）雄性：AA（44）+XY（2）二、性染色体决定性别的几种类型果蝇的常染色体和性染色体1、XY型果蝇、鼠、牛、羊、人等属于这一类型。其雄性个体是异配子性别Cheter-ogametiesex），可产生含有X和Y两种雄配子，而雌性个体是同配子性别（homoganeticsex），只产生含有X一种配子，受精时，X与X结合XX，将发育为雌，X与Y结合成XY，将发育为雄性。性比为1:1。人类有23对染色体（2n=46），22对为常染色体，1对是性染色体。女性的染色体为AA+XX，男性的染色体为AA+XY。X显然地大于Y染色体，生男生女由男性决定。人的染色体2、ZW型家蚕、鸟类（鸡、鸭等）、蛾类、蝶类等属于这一类型。与XY相反，雌性为异配子性别ZW，雄性为同配子性别，即ZZ。3、XO型雌性的性染色体为XX；雄性只有X，而没有Y，不成对。蝗虫、蟋蟀属于这一类。4、植物性别的决定不象动物明显。低等的有性别分化，但形态差异不明显。种子植物虽有♀♂性的不同，但多数是♀♂同花、♀♂同株异花，但也有一些是♀♂异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜等。蛇麻属于雌性XX型和雄性XY型。第二节性连锁遗传•摩尔根等人（1910）以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。性连锁（sexlinkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。∴又称伴性遗传（sex-linkedinheritance）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。孟德尔做的几个实验（P45）•实验结果说明：白眼雄果蝇永远都是纯合体，即就这个白眼基因而说，雄蝇永远不会成为杂合子。•摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。•从而圆满解释了摩尔根的实验！P47图•伴性遗传归纳为两条规律：1、同配性别传递显性纯合基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显：1隐；性状分离呈1:1，且隐性个体的性别与祖代隐性个体一样，即外祖父的性状通过其女儿传递给外孙；2、同配性别传递显性纯合基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。F2性状与性别比均为1:1。二、人类的伴性遗传•（一）伴X显性遗传：决定遗传性状的显性基因在X染色体上的遗传方式称~。女性多于男性，且多为杂合子。•例如：抗维生素D佝偻病（该致病基因定位在Xp22.2-Xp22.1）：P48•（二）伴X隐性遗传：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称~。如色盲、A型血友病等表现为伴X隐性遗传.P49图3-2•色盲性连锁：①控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上不带其等位基因；②由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲频率高。•∴女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲(3)(三)Y连锁遗传•人类中此遗传方式很少,仅仅由父亲传给儿子,不传给女儿,又称限雄遗传。如男性的毛耳缘遗传。•伴Y遗传的毛耳缘性状在印第安人群中常见，其他地区的人群中极少见。•研究表明：Y染色体是雄性哺乳动物所必须的，某种雄性化基因一定存在于Y染色体的差别区段上，如睾丸决定因子（TDF）图4-8耳毛的性连锁三、芦花鸡的毛色遗传•①.芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。•②.染色体上不带它的等位基因。•③.雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。F1F2PPF1F2全部饲养母鸡多生蛋•四、限性遗传和从性遗传：•限性遗传（sex-limitedinheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。•限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。•限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。•从性遗传（sex-controlledinheritance）或称为性影响遗传（sex-influencedinheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。•例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：①.雌雄都无角；②.雌雄都有角；③.雌无角而雄有角。•以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。•五、植物的伴性遗传第三节遗传的染色体学说的直接证据•摩尔根的上述实验间接证明：一个特定基因的行为对应于某一条特定的性染色体。•伴性遗传的直接证明是他的学生和Bridges提出的。•Bridges重复摩尔根伴性遗传时发现了例外，称为初级例外和次级例外。P53P54第四节果蝇的Y染色体及其性别决定•果蝇Y染色体不象人一样对于决定雄性那么重要。如：XXYXO雌性雄性雌性雄性（果蝇）（人类）（人类）（果蝇）•果蝇的性别决定除了性染色体外，常染色体也起重要作用，性别决定由性指数（X/A）决定。X染色体数与常染色体数的比例。（见P56表3-1）•若雄性果蝇无Y染色体，则不育。原因：Y染色体上带有精子生成所必需的生殖力基因。•黑腹果蝇截毛基因（bb）的遗传：XbbXbb×Xbb+YbbXbbXbb×XbbYbb+(截毛)(正常）(截毛)(正常）XbbXbb+XbbYbbXbbXbbXbbYbb+(正常）(截毛)(截毛)(正常）•从而证明：截毛基因存在Y染色体上。第五节剂量补偿效应•一、Barr小体：一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与性别及X染色体数目有关，所以又称性染色质体（sex-chromatinbody)，又名巴氏小体。•1949年Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。之后在大部分正常女性表皮羊水等组织的间期核中也发现，但男性没有。（why?)•二、剂量补给效应对于果蝇和哺乳动物来说理论上：雌性具两条X染色体，其上基因产物应有两份，而雄性只有一份。实际上：雌、雄X染色体基因产物基本相同。原因：补偿效应（dosagecompensationeffect)A：X染色体转录速率不同，雌性慢；B：雌性一条X染色体失活。（Lyon假说）•三、Lyon假说（一）正常雌性体细胞中，只有一条X有活性（activationX,Xa)，另一条在遗传上无活性（inactivationX,Xi），保证雌雄性X染色体上基因产物相同。（二）失活是随机的。（三）失活发生在胚胎发育的早期，如人类（合子细胞增殖到5~6千个细胞时），且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体均处于失活状态。（四）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。•例如：玳瑁猫几乎都是雌性。黄毛皮O基因对黑皮毛o是显性且位于X染色体上：XOXo个体发育早期，一条X随机失活，所以呈现黑黄相间斑点。雄性个体XOXoY也是玳瑁型，切每个细胞有一个Barr小体。•研究表明：Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。•失活的X染色体上所有基因并不都失活，而且失活的X染色体在进入减数分裂前将重新被激活，所以在成熟的卵母细胞中两条X染色体都是有活性的。第六节连锁基因的交换和重组•一、连锁遗传现象•Bateson和Punnett对香豌豆的研究中发现的。(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)两对相对性状杂交试验.花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。1.紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.2.紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒1、紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒结果：–F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；–F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。2、紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒结果：–F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；–F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。•(二)、连锁遗传现象.–杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。–相引相(couplingphase)与相斥相(repulsionphase).描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引相相斥相描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传P1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传P2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状P1紫花(显)圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状P2红花(隐)长花粉粒(显)相引相相斥相二完全连锁和不完全连锁•完全连锁(completelinkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。•不完全连锁(incompletelinkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。完全连锁(completelinkage)ABab•例：果蝇的完全连锁遗传黑腹果蝇中灰体（B）对黑体（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）为显性，且都位于常染色体上。BVbvBVbv灰长黑残BVbvbvbv灰长黑残BVbvbvbv灰长黑残××♂•果蝇的不完全连锁(completelinkage)BVbvBVbv灰长黑残BVbvbvbv灰长黑残BVbvBvbVbvbvbvbv灰长黑残灰残黑长42%42%8%8%•亲本的类型远远多于新类型。原因：同源染色体上的非等位基因之间重新组合的结果，此现象称重组。××♀三、重组频率的测定•重组型数目•重组频率(RF)=•亲组型数目+重组型数目•以玉米为测交实验说明重组频率的测定方法。P65玉米中的连锁遗传P有色饱满X无色皱缩CSh/CShcsh/csh↓测交：F1CSh/cshXcsh/csh（双隐性）↓CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh有、满有、皱无、满无、皱自由组合预期：1111合计实验结果：403214915240358368亲组合重组合96.4%3.6%四、交换•（一）同一染色体上相互连锁的基因出现重组的原因（Janssens提出的交叉型假设）：1、减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从而出现交叉现象。2、若处于同源染色体不同座位的两个连锁基因发生交换，即可导致此连锁基因的重组。•此学说的核心：交叉是交换的结果，而不是交换的原因，即遗传学上的交换发生在细胞学似的交叉发生之前。•一般情况下，染色体越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。•（二）连锁交换定律的基本内容：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新组合的频率。•自由组合与连锁交换的差别：1、前者基因由非同源染色体传递，而后者由同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。2、自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制（三）影响交换的因素•1.性别：雄果蝇、雌蚕未发现染色体片断发生交换；•2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)饲养温度(℃)3028262319交换值（%）21.4822.3423.5524.9825.86•3.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不