圆锥干畸形

圆锥干畸形徐莺梭概述•胎儿先天性心脏病市最常见的胎儿畸形之一•在胎儿期的发生率为4-10%，是新生儿和婴儿的重要死因•产前及时发现，选择恰当的产科干预，对降低新生儿缺陷具有重要意义胎儿心血管发育异常室间隔缺损右室双出口房间隔缺损大动脉转位法洛氏四联症永存动脉干心内膜垫缺损永存左上腔心室发育不全三尖瓣下移畸形胎儿心血管发育异常-TOF法洛氏四联症是临床上较常见的一种发绀型先心病，约占10-15%，是存活婴儿中最常见的发绀型先心病。在一岁以后的发绀型先心病中约占70%左右法洛氏四联症•室间隔缺损•右室流出道梗阻肺动脉狭窄•主动脉骑跨•右心室肥厚1888年由法国医生EtienneFallot详细描述了其病例特点及临床表现而得名。1岁以后小儿最常见的发绀型先天性心脏病发病率：所有先心病的10%法四病理解剖TOF血流动力学与临床•肺动脉狭窄，右心排血受阻，右室压力增高，右房压力升高致右心增大•室间隔缺损主动脉骑跨，右室静脉血通过缺损进入左室主动脉引起紫绀•分流与肺动脉狭窄程度有关，狭窄程度越重，右向左分流量越大主要切面•四腔心切面左、右室流出道切面•三血管切面•主动脉短轴切面明确室间隔缺损的存在大小观察肺动脉与主动脉的内径及比例主动脉的骑跨程度超声诊断标准•室间隔缺损主动脉骑跨不同程度的肺动脉狭窄•正常肺动脉内径大于主动脉内径15-20%（115/100120/100）•肺动脉与主动脉内径比值＜1是胎儿TOF的可靠指征病例1病例2病例2鉴别诊断•永存动脉干：只有一条大动脉骑跨在室间隔上，无其他动脉发自心室，不存在主动脉与肺动脉在起始部交叉排列关系，三血管切面仅显示两条血管（共同动脉干和上腔静脉）。一般动脉导管缺如。法四鉴别•骑跨率：主动脉骑跨率＜50考虑法四•交叉关系：若为平行关系均起源于右心室，则考虑为右室双出口，若为交叉关系则为法四•TFO合并肺动脉瓣缺如：肺动脉主干、分支瘤样扩张，肺动脉瓣反流等•轻型TFO漏诊可能，其主要原因是由于室间隔缺损较小，主、肺动脉内径相差不大（狭窄程度）临床处理原则•产前诊断TFO：应检查是否合并心内外其他畸形。如肺动脉瓣缺如，可致严重反流而引起心衰和水肿。•建议进行羊水或脐血染色体核型分析，因为TFO合并染色体异常的发生率为12-50%•对出生后无明显青紫的患儿，提示右室流出道梗阻不严重，手术可延迟到症状出现或2岁左右进行。•与手术相关的病死率为3%，30年存活率为90%左右，约有12%的患者需要二次手术，患者会出现肺动脉瓣关闭不全、心律失常等并发症，严重导致猝死。临床处理原则预后右室双出口---DORVDORV•胎儿两条大动脉完全或几乎完全起自右心室•是一种较少见的复杂的紫绀型先天性心脏病•约占先心的1.67%DORV超声表现四腔心切面左室流出道切面提示：室间隔缺损左室略小于右室或左心室明显缩小DORV超声表现•流出道切面平行的肺动脉及主动脉同时起源于右心室•CDFI：室水平分流（左向右），同时可见收缩期右心室向平行的两支大动脉射血胎儿DORV的产前超声诊断标准•主动脉和肺动脉根部平行排列，且完全或主要开口于右室，两组半月瓣基本位于同一水平•难以显示主动脉后壁与二尖瓣前瓣的纤维连续关系，而代之以肌性连接•室间隔缺损为左心室的唯一出口DORVDORV鉴别诊断•与法四：法四肺动脉内径小于主动脉内径，肺动脉和主动脉内径比例失常。骑跨率≥50%（75%），考虑法四，反之考虑DORV•与大动脉转位：大动脉转位大动脉起源于左右心室。DORV平行排列均发自右心室。DORV临床处理原则•应仔细检查是否合并心内外其他畸形。•建议进行羊水或脐血染色核型分析，因约有40%右室双出口合并染色体异常•由于畸形复杂，手术死亡率较高。建议一经产前诊断，终止妊娠放弃胎儿。大动脉转位----TGATGA•分型：完全型（Bailie描述）。矫正型。完全型大动脉转位根据有无VSD和PS分为三种类型•单纯完全型大动脉转位，不伴有VSD可伴有或不伴有肺动脉狭窄•完全型大动脉转位伴有室间隔缺损而无肺动脉狭窄•完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉、闭锁狭窄TGA•大动脉转位是严重的先天性心脏畸形，约占婴幼儿先天性心脏病的11%，预后极差，常合并其它心脏畸形。TGA超声诊断线索•两条大血管起始部交叉排列关系消失。平行•心室与大血管连接不一致右室流出道提示：肺动脉与解剖左室相连右室流出道提示：主动脉与解剖右室相连TGA超声诊断线索•房室连接正常而大动脉的心室起源异常。两支大动脉起源异常诊断为完全型大动脉转位•若房室序列关系不一致（异常），大动脉的心室起源异常诊断为矫正型大动脉转位胎儿TGA超声表现•四腔心切面与腹部横切面示：内脏正位心房正位，心室右袢（房室连接一致）•流出道切面示：主动脉与右室相连，肺动脉与左室相连，主动脉与肺动脉呈平行排列胎儿TGA超声表现•主动脉瓣下圆锥结构存在，与三尖瓣呈肌性连接，肺动脉与二尖瓣呈纤维连接；主动脉弓与动脉导管弓在同一切面显示•主动脉弓较导管弓跨度大•3VT切面仅显示主动脉弓与上腔静脉两条血管TGA图示：四腔心切面看到什么？TGALVOT切面看到什么？TGA三血管切面看到什么？TGA双弓？TGA案例2TGA案例2发自右室的主动脉弓矫正型大动脉转位矫正型大动脉转位鉴别诊断•右室双出口：起源：DORV起源右室大动脉转位起源异常走行相互位置完全型矫正型大动脉转位相互鉴别•肺静脉-------主动脉腔静脉------肺动脉矫正型•肺静脉-------肺动脉腔静脉------主动脉完全型永存动脉干PTA•PTA是由于心室和动脉干的发育异常所致，占先天性心脏病的0.4---2.8%•主要病变为体循环、冠状动脉及两侧的肺动脉均从心底部单一的动脉发出，故又称共同动脉干PTA•PTA是胚胎发育时期动脉干和圆锥间隔未分隔或分隔不好所致。在正常胚胎发育第5周，动脉干开始分隔，逐渐分隔成主动脉和肺动脉两部分。如果分隔失败则导致共同动脉干、室间隔缺损和单组半月瓣，少数病例可合并主动脉离断。PTA病理分型（传统分型）•Ⅰ型：47%，有短的肺动脉总干字总干近端发出，再分为左右肺动脉。•Ⅱ型：25%，左、右肺动脉直接起源于共干，共同开口或相互靠近直接从动脉干后方发出•Ⅲ型：17%，左、右肺动脉均从动脉干发出，但两者相距较大•Ⅳ型：11%，左或右肺动脉起源于胸、降主动脉或一支缺如分型超声特点•单纯PTA胎儿心脏大小一般正常，左右心室基本对称，可见到VSD。心底部只见一条大动脉发出，并骑跨与IVS上。CDFI示，左右心室血流共同进入共同动脉干PTA案例1PTA案例1鉴别诊断法四和肺动脉闭锁并VSD鉴别法四：右心室可见右室流出道可见右室一肺动脉连接肺动脉闭锁并VSD鉴别比较困难瓣膜肺动脉内血流来源仔细观察有无肺动脉瓣，有可排除PTAPTA：肺动脉主干的血流方向一定是由共同动脉干流向肺动脉主干。肺动脉闭锁时：肺动脉内的血流主要是来自于动脉导管的逆灌PTA临床与预后•PTA严重致命性心血管畸形，预后极差。50%患儿在出生1个月死亡，仅15-30%婴儿生存超过1岁以上。产前诊断PTA，应该建议终止妊娠。•若继续妊娠，生后2-6周内手术。多采用右心室和肺动脉之间植入肺动脉的同种异体管道，如发现共干瓣存在反流，应行瓣膜整形或置换