基因测序实验室软件系统功能

一、基因测序实验室软件系统功能随着精准化医学的发展，医学检验实验室主要的业务包括产前筛查及产前诊断、遗传病诊断、肿瘤靶向药物治疗与基因突变检测、单基因遗传病检测、病原微生物检测等检测项目。1.系统架构实验室管理平台检验业务业务建立样本登记样本接收测序实验数据分析报告生成留样管理查询统计资源管理设备管理人员管理材料管理文档管理业务建模采样方案检验方案指标管理方法管理仪器接口仪器运行一代测序仪二代测序仪PCR仪

仪器数据解析生物信息子系统数据解读及报告生成2.测序实验室检验业务平台测序实验室管理平台以检测过程为主线，实验任务登记与评审、采样、样品登记与分配、数据输入、数据审核、报告编制与签发等全过程。其主要支撑子系统包括：（1）样本管理子系统样本采集模块。能够让信息采集工作前置，让样本到达实验室之后送检信息就可以自动和样本匹配，自动完成样本的分拣。取样打包信息中，可以快速扫描样本的编号、录入病人姓名、通过外接扫描或者拍照设备完成送检详单附件的上传，同时打包体系明细标签页可以根据当前的地理位置天气情况指导取样员进行正确的样本打包；取样打包完成后，信息录入应用会获得已经回传的样本数据，样本中心人员可通过系统自动获得需要录入的样本信息和送检详单内容样本打包完成后交由取样员或专业运输公司进行样本运输，系统可以通过嵌入的快递公司接口或取样车的内置行车监控系统完成样本运输的实时监控；样本到达实验室内部后，系统可指导样本中心人员按照SOP要求完成样本的开箱检验，有问题的样本根据内设的流程进行逐级上报，没有问题的样本会自动匹配上样本送检信息由系统完成样本分拣，从而进入到下一个实验室环节。样品检测管理模块。主要提供待检样品的快速登录、检测任务分配及产品质量管控应用。样品登录可通过与条码仪等技术的集成，可实现自动定位、基础信息识别批量条码扫描等应用；可实现样本检测过程的检测试剂、检测人员、检测仪器等信息的记录；检测过程的全信息化管理即方便样本的信息统计也便于QA的管控，同时可快速调取大量数据为科研分析之用。样本管理模块。主要包括样本的台帐管理、样本的日常事务处理。其中样本台帐管理中主要包括样本的定义、样本的分类、接收时的性状、检测实验前期等样本管理的必要信息。样本的日常事务处理包括：样本的接收、样本实验的领用、中间产物的再入库、样品清点等样本日常管理的主要业务。样本管理中可以根据样本的不同分类和不同情况进行接收入库，可实现样本的有效控制，可以自动提示处理到期或者报废的留样样本，支持通过条码扫描设备来采集数据。同时可以上传各类样本资料档案，也可以通过与报表工具的集成完成各类报表的提取，实现样本台帐的稽核等高级功能。样本统计查询模块。所有的样本中心管理业务中产生的各种样本事务、统计信息、样本的原始跟踪和追溯（生命周期跟踪）、条码等均可以在样本中心管理模块中的样本查询功能中查询到。（2）测序实验管理核酸提取任务管理。任务单中可记录实验人员、时间、试剂、过程、实验结果等，主管领导可根据样本的情况分配任务给实验操作员，并可以自动或者人工通过实验结果判断样本是否进行下一步实验；成功提取的样本可自动汇总致质检界面进行质控；核酸提取任务和个人门户做底层关联，主管分配实验任务后，相关实验操作员可在自己的门户页面中看到相关工作提示。质检管理。任意实验过程中的中间产物都可自动流入质检模块等待质检，在质检任务中可记录质检方法、结果、样本放行情况，系统可通过工作流系统自动根据质检结果控制实验的进度；实验室主管可通过报表随时查看样本进度和一次通过率；并可根据质检结果反推实验问题。建库实验管理。成功提取DNA并通过质检的样本可自动进入文库构建任务模块，该模块可记录构建任务负责人、构建时间、所用试剂、系统可自动计算浓度、体积、DNA添加量、水添加量等，也可依据检测项目判断质检方法等。（3）报告管理与生物信息学分析流程对接,通过信息分析结果的导入，实现结果的自动抓取、结果的自动匹配、报告的自动生产等功能，减少数据分析人员的工作量，杜绝人工匹配中可能出现的失误；用户可行设计多种样式的报告模板，根据设定，实现报告的自动、批量生成、批量下载等功能；并通过业务流程控制报告结果的审核和发送。根据受检人的情况，系统自动创建电子病历，可以通过他源数据库或者手工维护系统中的电子病历信息。3.资源管理与业务建模对影响检验数据和质量的关键因素进行严格管理和控制，使之符合实验室标准化管理规范要求。（1）人员管理主要包括人员资料、档案、合同等信息维护以及人员培训、考核信息管理、工作量统计等功能；（2）设备管理主要包括设备资料、档案等信息维护；设备采购、验收、检定、维修、停用、报废等计划管理；设备校准信息维护；设备供应商管理；设备信息查询与统计和设备使用率、完好率统计等。（3）物资管理主要包括物资库存、价格等信息维护；物资采购、验收、领用等计划管理；标准物质领用管理；计量器具检定、领用、回收、报废、破损等信息维护；物资供应商管理和物资信息查询与统计等。（4）文档管理主要包括文件分类目录及基本信息维护、文件受控管理，包括文件建立、审核、审批及销毁等全过程，以及文件修订、借阅、发放、回收管理。4.高通量测序生物信息学分析平台（1）基因分型系统本系统能够满足自动化，高效，准确的对测序数据进行基因分型。系统具有灵活性，可以根据样本特异性，灵活选择分析的模块和配置参数，同时提供完善的流程架构，适应不同类型的测序数据。对基因数据的分析做到全自动化，实现测序数据提交到生成分析结果的一键式操作。根据测序实验室承担的检测业务，本系统应根据肿瘤、遗传疾病筛查等具体要求进行分析流程的定制化。（2）数据库系统数据库要集合检测项目信息，检测基因信息，检测项目和检测基因之间关联信息。包含的基因数据库要整合HapMap、1000Genomes、NCBI、HGMD、Clinvar、SNPedia、GWAScatalog等权威数据库基因变异信息。检测项目数据库要包括项目介绍，项目和基因之间关联介绍等等。（3）报告生成系统快速的完成一整套的分析流程，并且保证输出结果统一规范。支持分布式运算，加快运算速度，支持报告可视化定制，系统提供标准的检测结果api，客户可以定制报告模板。