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生物的变异之基因突变与基因重组安溪十一中高二公开课授课人:陈阳芳镰刀型细胞贫血症:1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。正常型红细胞与镰刀型红细胞正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。镰刀型细胞贫血症病因GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GAAGUAGTACAT突变镰刀型细胞贫血症病因ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替换增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345比一比1.基因突变的概念由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。思考：发生了基因突变，遗传性状一定改变吗？不一定。因为有的氨基酸可以由多种密码子来表达，基因突变造成的只是遗传信息的改变，表达出来的氨基酸有可能相同，因此，遗传性状不一定改变。（比如：DNA上的AGC突变为AGG，虽然mRNA上的信息由UCG变为UCC，但是表达出来的都是丝氨酸）2.基因突变的原因：①自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误②诱发突变：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等容易使细胞发生癌变的物质有:亚硝酸盐，石棉，3,4-苯并芘，甲苯黄曲霉素,二甲苯，甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅,硫酸钴，硝基苯，硝基甲烷等。3、基因突变的特点①普遍性②随机性③突变率低④多数有害⑤不定向性注意：1.一般来说，在生物个体发育中突变发生的越迟，生物体表现突变的部分就越少。2.如果突变发生在生殖细胞，就会通过受精作用而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。3.体细胞的突变一般不能直接传给后代。4.基因突变通常发生在细胞分裂的间期。思考：1.在一株桃树上发现一个突变芽，要保留这个突变性状应该采取什么方法？答：可以通过无性生殖的方法保留，比如嫁接或者也可以用组织培养人工诱变育种:（1）常用的方法：物理方法：如用高能射线化学方法：亚硝酸3、基因突变的应用（2）优点：提高突变率，创造新类型，培育优良品种二、基因重组1、概念:生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。思考:基因重组能不能产生新的基因?非同源染色体上的非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换2、分类：①随机重组②交换重组3、意义：生物变异来源之一,生物多样性原因之一,对生物进化具有重要意义.形态各异色彩斑斓的金鱼中国荷斯坦牛基因突变基因重组本质原因时间意义可能性产生新的基因产生新的基因型碱基对的增添、缺失、改变基因自由组合；染色体交叉互换等细胞分裂间期有性生殖的过程变异的根本来源；进化的原材料生物变异来源之一生物多样性重要原因低频但普遍有性生殖中普遍基因突变----基因重组1、下面叙述的变异现象，可遗传的是()A、割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征B、果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C、用生长素处理未经授粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽D、开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花2、在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄结的果是黄色的，这是因为该株番茄()A、发生基因突变B、发生染色体畸变C、发生基因重组D、生长环境发生变化3、下列关于基因的叙述，不正确的是()A、可以准确复制B、通过控制蛋白质合成控制生物性状C、可以直接调节生物的代谢D、能够贮存遗传信息4、基因突变常发生在细胞周期的()A、分裂间期B、分裂期前期C、分裂期后期D、在分裂期的各个时期都有可能5、白化病人的皮肤在阳光照射下不易变黑，原因是()(1)角质层里缺乏黑色素细胞(2)表皮内缺少黑色素合成酶(3)染色体变异(4)基因突变A、(1)(3)B、(2)(4)C、(2)(3)D、(3)(4)DACBA6、人发生镰刀型贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是()A、增添或缺失某个碱基对B、碱基发生替换改变C、缺失一小段DNAD、增添一小段DNA7、下列生物的性状中都是通过基因突变而形成的一组是()A、无籽番茄和无籽西瓜B、人类的白化病和矮秆水稻C、无籽西瓜和人镰刀形贫血症D、无籽番茄和果蝇残翅8、有性生殖后代具更大的变异性，最根本的原因是()A、基因突变频率提高B、染色体结构变异机会多C、产生新的基因组合机会多D、更易受环境影响而发生影响9、长期接触X射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要是该人群生殖细胞发生()A、基因重组B、基因分离C、基因互换D、基因突变BBCD太空椒高产青霉菌株四脚鸭人类的多指白化玉米苗白化病患者美国一个患早老症12岁的儿童黑老鼠灰老鼠黄老鼠一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。战争与生态破坏广岛核爆炸幸存者太空作物重大300公斤的太空南瓜重2公斤的黄瓜中国荷斯坦牛的培育示意图中国黄牛荷斯坦牛杂交中国荷斯坦牛