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病例分享病史特点：患儿，男，刘**，5岁，系“间断发热伴咳嗽二十余天”于2014-2-20入住我院。患儿二十余天前无明显诱因下出现体温升高，最高体温40.0℃，热前无畏寒，伴咳嗽，拟诊“支气管肺炎”入住**医院，治疗上给予“头孢唑肟、阿奇霉素、美罗培南”抗感染治疗体温渐渐控制、咳嗽症状好转于三天前出院出院当天体温再次升高，热型不规则，最高体温39.6℃，伴有阵发性脐周疼痛，在诊所予以输液治疗两天体温控制不理想，热峰上升，食欲减低，且家属发现患儿颈部淋巴结肿大伴咳嗽症状加重，为求进一步治疗转入我院治疗，门诊拟以“发热、淋巴结肿大原因待查、肺炎”收住入院。病程中患儿大小便正常，无头痛，无关节疼痛，无骨痛。病史特点：入院查体：T37.1℃P95次/分R22次/分BP94/68mmHg神志清，反应佳，口腔粘膜完整，双侧颈部可扪及多枚大小不等肿大淋巴结，质中，无压痛，左侧最大为3*1cm2大小，咽部充血，双肺可闻及散在干啰音，心音有力，律齐，无杂音，腹部平软，肝肋下未及，脾肋下3CM，质地软，双下肢无浮肿，四肢肌张力正常。辅助检查日期WBCN%HbPLT超敏C反应蛋白测定2014-02-2019.90×10^9/L73.4%121g/l395×10^9/L112.2mg/L2014-02-247.60×10^9/L43.1%108g/l310×10^9/L76.3mg/L2014-02-266.91×10^9/L33.6%111g/l458×10^921.0mg/L辅助检查TORCH抗体：RUV-IgG阳性，CMV-IgG阳性，HSV-IgG阳性，余阴性支原体抗体阴性；呼吸道病原（-）；EBV-VCA-IgM：阴性；结核抗体：阴性；血沉：68mm/H；ANA16项未见异常；PPD试验：+；血培养+药敏（双侧）：培养五天无细菌生长；G试验+GM试验:1-3-β-D葡聚糖10.00pg/ml；T-spot:阴性。辅助检查免疫球蛋白细胞免疫功能辅助检查肝肾功能、血电解质、心肌酶谱基本正常；肝胆胰脾、泌尿系彩超未见异常；颈部淋巴结彩超提示：双侧颌下淋巴结肿大；肺部CT提示：双肺斑片状高密度影，部分伴钙化；双侧胸膜增厚；纵膈内及双侧腋窝下中小淋巴结；治疗入院后给予“拉氧头孢、万古霉素”联合抗感染治疗1周体温未控制。诊断回顾病史出生后5个月（2010.5.12~5.26）随后多次因“皮肤疖肿伴颈部淋巴结肿大”在阜阳市人民医院住院治疗十余天体温控制不理想转入上海市儿童医院住院治疗十七天，诊断“结核感染”予“异烟肼、利福平”抗结核治疗一周因肝功能异常停药诊断“支气管肺炎”在上海复旦大学儿科医院住院治疗2010.11月诊断为“支气管肺炎、败血症”在北京儿研所住院治疗随后多次无明显诱因下出现发热、咳嗽并多次进展为肺炎在多家医院门诊给予抗感染治疗，治疗10-15天体温可恢复正常；出生后常伴有皮肤脓肿，曾有肛周脓肿，皮肤可见愈合瘢痕出生后2月（2010.1月）2010.11月病史特点患儿自生后2月开始反复出现感染症状（皮肤疖肿、淋巴结炎、肺炎），且感染时间长，炎症不易控制全身浅表淋巴结肿大积极抗感染治疗效果不理想体液免疫功能及细胞免疫功能无明显异常诊断原发性免疫缺陷病待排转复旦大学儿科医院行基因检测进一步明确诊断复旦儿科医院进一步检查肺部增强CT:左肺下叶见片状影，增强略强化，其内可见部分充气支气管影。两肺易见斑片状渗出影。纵膈及双肺门见肿大淋巴结。左侧少量胸腔积液。支气管镜检查：支气管炎性改变中性粒细胞刺激指数：2.69gp91蛋白异常CYBB基因突变放射诊断报告支气管镜检查报告基因检测报告诊断慢性肉芽肿病诊断明确原发性免疫缺陷病近十年来由于原发性免疫缺陷病（PID）认知度的提高，由基因和蛋白质确诊的病例越来越多。目前确诊病例主要集中在以下几种疾病：•X连锁严重联合免疫缺陷病•X连锁无丙种球蛋白血症•X连锁高IgM血症•X连锁慢性肉芽肿病•WAS综合症以及其他基因突变缺陷病慢性肉芽肿病该病亦称儿童致死性肉芽肿病，为少见的吞噬细胞功能缺陷的原发性免疫缺陷病。75％～90％为性联隐性遗传，10％一25％为常染色体隐性遗传一般为男性患病，女性携带临床无特异性，诊断存在一定困难临床特征幼年起病常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道，过度炎症反应逐渐形成肉芽肿发病机制CGD患儿存在这样或那样的基因突变，导致NADPH氧化酶缺乏，过氧化氢生成减少，失去正常的杀菌作用，从而出现免疫缺陷病未被杀死的氧化酶阳性的细菌或真菌被保护在吞噬细胞中，随血液循环播散到全身单核巨噬细胞系统中，形成化脓灶或慢性肉芽肿典型临床表现肺部是最常受累的部位之一，弥漫性间质性肺炎伴融合性病灶常会引起呼吸衰竭而死亡化脓性淋巴结炎是第二大受累部位，全身淋巴结均可受累，其中颈部最常见。主要是葡萄球菌的感染皮肤受累常见其他如中枢神经系统、骨髓炎、泌尿系统、消化系统等诊断X-CGD是一种影响吞噬细胞功能的免疫缺陷病，其外周血T、B细胞正常，故不易诊断四唑氮蓝试验（NBT）筛查中性粒细胞呼吸爆发试验检测中性粒细胞氧化功能，更能快捷、准确诊断本病CYBB基因分析可确诊治疗预防性抗感染治疗：重组人γ-干扰素增加NADPH氧化酶活性；复方新诺明预防细菌感染合并真菌感染抗真菌治疗造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法