PGD

同济医院朱耀武胚胎植入前遗传学诊断（PGD）何为PGD（PreimplantationGeneticDiagnosis）在体外受精的胚胎在植入子宫前进行遗传学的检测，挑选正常的胚胎植入母体从PGD中有什么获益流产带来的心理压力流产造成的伦理学问题同济医院什么情况下进行PGDPGD适用范围:◆单基因遗传病◆染色体异常◆HLA分型◆非整倍体筛查同济医院受精卵第三天卵裂期活检受精卵第五天囊胚期活检同济医院何时进行胚胎活检如何进行PGD同济医院体外胚胎发育同济医院卵裂球活检同济医院囊胚活检卵裂球活检囊胚活检卵裂球活检可以为检测提供更充裕的时间可选取的卵裂球往往比较多操作相比囊胚活检更简单囊胚最终形成与第三天卵裂期胚胎的质量状态无相关性从卵裂期到囊胚，胚胎已进行自我选择（可提高临床妊娠）囊胚可以获得更多的细胞同济医院单基因遗传病如何进行PGD对单基因遗传病进行PGD,PCR结合测序技术是比较常见的方法（alleledrop-out对单细胞PCR技术是一个挑战）卵裂期的单细胞PGD可能需要两次扩增以达到需要的DNA的量连锁分析在单基因遗传病PGD中占据重要位置；扩增失败和被污染在PGD成为更加突出的问题同济医院染色体结构异常如何进行PGD可用于检测染色体异常的技术包括：FISH、CGH、SNPMicroArraysFISH的优点：不需要扩增、可以在4-10小时内完成、灵敏度高、可同时检测平衡异位和非平衡异位FISH的缺点：一次不能检测所有染色体异常(常规检测5条)、在单细胞中容易出现splitsignal导致结果的误判同济医院9号和22号易位比较基因组杂交（CGH）CGH原理：1.同时制备待检测样本DNA和核型正常的人基因组DNA（浓度应近似）2.用不同的荧光染料标记两种基因组DNA3.混合两种基因组DNA然后与正常的人中期染色体杂交4.检测两种荧光的比例来计算DNA的拷贝数同济医院CGH的优势：可一次检测23条染色体CGH的缺点：需进行DNA扩增，可能出现扩增失败或外在污染同济医院同济医院SNPMICROARRAYS同济医院芯片原理简介同济医院芯片原理简介同济医院同济医院常见的SNP芯片同济医院SNP芯片的操作流程同济医院SNP芯片结果判断同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院同济医院检测染色体异常各方法的比较同济医院谢谢