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胚胎植入前遗传学诊断与植入前非整倍体筛查浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤胚胎植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)是通过体外受精（invitrofertilization，IVF）技术获得高危传递染色体病或基因病夫妇的卵子或早期植入前胚胎，经极体或卵裂球活检，检测胚胎的染色体和/或基因，将无病胚胎植入母体子宫，以获得正常的妊娠的技术。胚胎植入前非整倍体筛查(preimplantationgeneticscreeningforaneuploidy，PGS)是指对体外受精形成的胚胎进行染色体分析，将整倍体胚胎移植到待孕妇女的子宫，目的是提高ART治疗中预后不良妇女的助孕成功率，降低流产率，属于植入前遗传学诊断中针对遗传危险度较低人群的一项技术。PGD技术是现代辅助生殖技术和现代遗传学分析技术结合的产物，可使产前遗传病诊断提前到了妊娠诞生之前,施行PGD的孕妇既无产前诊断的等待期，更不存在接受妊娠终止术的可能，避免选择性流产的危害及伦理道德冲突，并可应用于不育患者，纠正由于遗传缺陷引起的生育不能。PGD技术主要针对5项适应症：（1）利用荧光原位杂交技术(florescencein-situhybridization，FISH)或聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）技术，对胚胎进行性别诊断，避免性连锁疾病的发生；（2）利用FISH技术，对染色体进行计数分析，检测染色体数目异常及可诊断的结构异常（如相互易位、罗伯逊易位、倒位等）；（3）利用PCR及后续基因产物的分析技术，检测单基因病(包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁疾病)；（4）确定胚胎的HLA分型，挑选与患病同胞HLA配型相合胚胎，获取配型合适的脐带血进行造血干细胞移植治疗；（5）检测癌症的易感基因。PGS主要针对高龄（＞36周岁）、习惯性流产（流产次数＞2次）、反复植入失败（＞3次移植高质量胚胎或多次移植，胚胎总数＞10的种植失败），从13,14,15,16,18,21,22,X,Y染色体中选取至少5条染色体探针对单核胚胎进行FISH检测,剔除非整倍体胚胎，提高妊娠率和着床率。尽管目前有很多PGS提高着床率和妊娠率的报导，但仍有较多的随机对照研究却得不到足够的证据证明PGS能有效改善活产率，加上胚胎嵌合的可纠正性、遗传学检测可能导致的健康胚胎浪费和PGS的高费用问题，PGS仍受到争议，仍需要更多的临床随机研究支持。