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1第8讲生命延续的本质——遗传和变异（上）•第一节基因的概念•第二节基因的表达与调控•第三节基因在遗传中的作用•第四节生物的变异2遗传学的概念•遗传：生物世代间的延续•变异：生物个体间的差异•遗传学：研究生物的遗传与变异的学科3一、基因的概念1、孟德尔和遗传因子2、基因位于染色体上3、遗传物质是DNA4、DNA双螺旋结构5、DNA的结构和功能41、孟德尔和遗传因子•Mendal,奥地利，1822•选择豌豆作为遗传实验研究材料•孟德尔第一次明确提出遗传因子的概念,并提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律5孟德尔遗传学第一定律——分离定律•3：1规律•等位因子•纯合子/杂合子•显性和隐性基因•分离定律：一对基因在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。6孟德尔遗传学第二定律——自由组合定律测交结果：1：1：1：1•自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。7Mendel遗传学定律的延伸和变化•Mendel遗传学定律不能代表所有遗传因子表现的性状及遗传规律，如：多基因遗传82、基因位于染色体上•显微镜与染色技术的发展，使人们注意到，细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相当一致，所以确定基因在染色体上。•染色体学说：（1）染色体和基因成对存在（2）形成配子时每对染色体每对基因分离（3）在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因。9遗传学第三定律——基因连锁和互换规律•摩尔根用果蝇为材料的工作，发现了基因的连锁和互换规律：（1）基因交换导致基因重组，重组率（2）染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比（3）三点测交法，遗传学图10基因是什么？•在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：•（1）基因是由什么物质组成的？•（2）基因是如何工作的？•在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主要是豌豆和果蝇等，非常复杂的多细胞生物•后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。113、遗传物质是DNA•1928年，英国Griffith，的肺炎球菌转化实验•1944年，美国的Avery证明：DNA是生命的遗传物质12更有说服力的噬菌体实验•1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌体）•实验表明：DNA在病毒和生物体复制或繁殖中的关键作用。13染色体与DNA的关系144、沃森和克里克提出DNA双螺旋模型和半保留复制15DNA合成的同位素示踪实验•1958，Meselson和Stahl•DNA的复制是以亲代的一条DNA为模板，按照碱基互补的原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，细胞中DNA的复制被称为半保留复制。16DNA的结构和功能•贮藏遗传信息的功能•传递遗传信息的功能•表达遗传信息的功能17二、基因的表达和调控1、中心法则2、基因表达3、基因调控181、中心法则•遗传信息储存在核酸中•遗传信息由核酸流向蛋白质19从DNA到蛋白质DNA前体RNAmRNA多肽链202、基因表达•含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白质大分子中的氨基酸序列的过程。•基因表达可以分为转录和翻译两个过程：转录：由DNA指导mRNA合成的过程翻译：由mRNA指导蛋白质合成的过程21mRNA的合成•mRNA合成条件：以ATP、GTP、UTP、CTP为原料；以DNA为模板；由RNA聚合酶催化。•mRNA的合成在细胞核内进行，然后从核内移至细胞质中。22tRNA•局部为双链，在3′、5′端相反一端的环上具有由3个核苷酸组成的反密码子。tRNA的反密码子在蛋白质合成时与mRNA上互补的密码子相结合。tRNA起识别密码子和携带相应氨基酸的作用23rRNA•rRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，核糖体是蛋白质合成的场所。•核糖体的大小亚基在行使翻译功能即肽链合成时聚合成整体，为蛋白质的合成提供场所。•核糖体上具有附着mRNA模板链的位置，还有两个tRNA附着的位置，分别称为A位和P位。24遗传密码的破译•1966年，Nirenberg和Khorana，全部遗传密码字典64个密码子，61个负责20种氨基酸翻译，3个无义密码子•1968年，诺贝尔奖•三联密码子：mRNA分子中每三个核苷酸序列决定一个氨基酸。25蛋白质的合成263、原核基因调控•转录和翻译在同一时间和空间内发生•基因表达的调控主要发生在转录水平上•通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化27真核基因调控基因转录翻译多肽折叠活性蛋白•转录调控：控制mRNA拷贝数•转录后调控：控制mRNA与核糖体的结合•翻译调控：限制mRNA与核糖体的结合或多肽链的生长•翻译后调控：蛋白质修饰•蛋白质活性调控：环境因子影响酶的功效28•蛋白质修饰包括蛋白质折叠、糖基和其他基团的修饰29三、基因在遗传中的作用1、基因与性状2、常染色体上基因的遗传3、性染色体上基因的遗传4、性别决定5、性别畸形6、多基因遗传301、基因与性状•性状是由基因与环境共同作用的结果•显性基因→显性性状•隐性基因→隐性性状312、常染色体上显性基因的遗传软骨发育不全症32常染色体上隐性基因的遗传——白化病、先天性聋哑和先天性高度近视333、伴性遗传——性染色体上基因的遗传血友病抗维生素Ｄ性佝偻病34X和Y连锁的隐性遗传色盲耳道长毛症35从性遗传•常染色体上的基因，表现受个体性别的影响。例如：•人类的秃顶：男性显性，女性隐性•羊角：雄性显性，雌性隐性364、性别决定•性染色体决定性别•ＸＹ型：雄性有两个异型性染色体，人类，哺乳动物，果蝇等•ＺＷ型：雌性有两个异型性染色体，鸟类，蝴蝶等•Ｘ0型：雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体蝗虫：雄性是１６＋Ｘ，雌性是1６＋ＸＸ37单倍体决定性别•蜜蜂•雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲•雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来38环境决定性别•珊瑚岛鱼•在30～40条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性。39基因决定性别•玉米雌雄同株•雌花序由Ba基因控制•雄花序由Ts基因控制405、性染色体与性别畸形•先天性睾丸发育不全症•外貌男性，睾丸萎缩，具有乳房，不育，低智商•身高183cm•染色体组成:47,XXY•在男性不育中占1/10041Turner综合症•外貌女性，个矮（1.3m左右）;第二性征发育不良，原发性闭经；肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常；•染色体组成：45,X042XYY或多个Y个体•占男性的1/250～1/500，个高（1.80m以上)，外貌男性，病症类似47，XYY，智力一般较低,性格粗暴,易冲动，生殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为43多X女性•表现为女性，眼距宽•外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调•类似21三体，智力发育迟缓•染色体为47，XXX44其他性别畸形•男性阴阳人•具有正常男性的染色体组成（46，XY)，外观多呈女性，不育；病因：雄性激素受体基因突变•女性阴阳人•第二性征多呈男性；病因：基因突变导致雄性激素产生456、多基因遗传•数量性状其变异在一个群体中是连续的46遗传率遗传变异×100%遗传率（%）=--------------------------总变异（遗传变异+环境变异）性状遗传率疾病群体发病率遗传率身高81唇裂+腭裂0.1776体重78糖尿病0.275智商80精神分裂症1.080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4-86247四、生物的变异•1、染色体的畸变•2、基因突变48染色体的数量变异——无籽西瓜49Down氏综合症（21三体）•群体发病率：1/650•症状：眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下•病因：21号染色体多一条50染色体的结构变异——人类的猫叫综合症•第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发出咪咪声，耳位低下，智商仅20～4051基因突变•细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。•基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱基发生改变，也可以是一段核酸序列的改变。•DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入和缺失52点突变—替换53镰刀状贫血病——错义突变•编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAG变成了GTG，使得β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变54点突变——插入和缺失•会造成翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止55基因突变的原因•（1）DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变•（2）外界因素如某些化学物质（诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变的发生•生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修复机制56本讲摘要•基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片断。•遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白质。基因表达包括转录和翻译两个过程。•性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控制显性性状，隐性基因控制隐性性状。•生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变。57思考题•简述基因的复制、转录和翻译，并比较它们的区别。•谈谈你对生物性别决定机制的认识•造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪些疾病？他们的基因型与表型分别是什么？•经典遗传学的三大定律是什么？