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1第四章第3节人类遗传病班级：________姓名：________一、学习目标1．知识目标：（1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例（2）．遗传病的监测和预防（3）．人类基因组计划与人体健康2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义二、学习重难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、过程（一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。1.单基因遗传病（1）概念：受控制的遗传病。（2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______等。②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______等。（伴Y遗传，外耳道多毛症）【回顾】单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设受一对等位基因A、a控制）1、口诀：无中生有为性2、口诀：有中生无为性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体1、结论：该遗传病是染色体性遗传病。男性患病概率女性患病概率口诀：无中生有为性，隐性遗传看病，女病父正染色体2、ⅣⅡⅠⅢ12345678910ⅢⅠ12234567891011121314ⅡⅣ注意：经检测6号个体不携带致病基因2结论：该遗传病是染色体性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1）相传（2）男性患病概率女性患病概率。（3）女患者的和均为患者。（女病父子病）3、结论：该遗传病是染色体性遗传病。男性患病概率女性患病概率口诀：有中生无为性显性遗传看病，男病母正染色体4、结论：该遗传病最有可能的是染色体性遗传病。特点：家族中一般表现为：（1）相传（2）女性患病概率男性患病概率。（3）男患者的和均为患者。（男病母女病）2.多基因遗传病：（1）概念：受控制的人类遗传病。（2）实例：原发性高血压、________、_________、_______等（3）特点：在群体发病率较（填高、低）。3．染色体异常遗传病（1）概念：由引发的遗传病。（2）类型及实例（二）优生1．手段：主要包括①禁止近亲结婚，②遗传咨询，③提倡“适龄生育”，④产前诊断2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3．什么是近亲？禁止近亲结婚的原因？类型特点典型病例染色体异常遗传病染色体异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合症（5号染色体部分缺失）染色体异常病1234567891011ⅠⅠⅡⅢⅠⅡⅢ125634444444478910111111111134．遗传咨询的内容及步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。5.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三）人类基因组计划1．目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息2．过程：1990年启动，2001年公开发表工作草图，2003年圆满完成测序任务中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对3．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_______________4.意义：认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。。思考：为什么要测24条？【课堂小结】类型特点典型病例单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为性隐性遗传看病女病父正染色体、、伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为：①相传②男患者女患者③女病父子病常染色体显性遗传病有中生无为性显性遗传看病男病母正染色体伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为：①相传②女患者男患者③男病母女病多基因遗传病在群体中发病率、、染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产染色体数目异常病4单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为性隐性遗传看病女病父正染色体、、伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为：①相传②男患者女患者③女病父子病常染色体显性遗传病有中生无为性显性遗传看病男病母正染色体伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为：①相传②女患者男患者③男病母女病多基因遗传病在群体中发病率、、染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产染色体数目异常病【拓展】：（一）人类遗传病概念及类型先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？1、先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，形成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但并非遗传病。2、简要说明21三体综合症（先天愚型）形成的原因？（二）遗传病的监测和预防1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病，父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因？她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病？假如你是一个遗传咨询师，你将给她怎样的建议？5【当堂检测】1、下列选项属于遗传病的是A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎2．人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指3.男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因最可能在（）A．常染色体上B．Y染色体上C．X染色体上D．线粒体中4．下列关于人类遗传病的叙述，错误．．的是（）A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响5．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天性聋哑A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧6．我国控制人口增长的基本国策是（）A．优生B．教育C．计划生育D．降低出生率7．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿（）①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④8．下列需要进行遗传咨询的是（）A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇9．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”10.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（）A．9／16B．3／4C．3／16D．1／411.21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为A.22+XXB.22+XYC.44+XD.44+XX12、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，他们应该（）A、只生男孩B、多吃钙片预防C、只生女孩D、不要生育13、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（）A、近亲婚配后代易患遗传病B、人类的疾病都是由隐性基因控制的C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病14、以下各项中不属于优生措施的是（）6A．适龄生育B．实行计划生育C．产前诊断D．禁止近亲结婚15．性腺发育不良（也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是（）A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因B.X染色体上的隐性致病基因纯合C.多了一条X染色体D.少了一条X染色体16、受一对基因控制的遗传病是（）A、青少年型糖尿病B、猫叫综合症C、抗维生素D佝偻病D、唇裂