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1历史简介：1.11956-19841956年年，蒋有兴和Levan在⼀一篇⽂文章中报道⼈人类的染⾊色体数⽬目是46条，⽽而不不是48条。这篇⽂文章现已成为经典之作。蒋有兴和Levan在实验中使⽤用了了经培养的⼈人类胚胎细胞，随后，Ford和Hamerton采⽤用取⾃自睾丸的也很快证实了了这个结论。这两篇⽂文章再次激发了了⼈人们对细胞遗传学的兴趣。到1959年年，已有多个实验室致⼒力力于⼈人类染⾊色体的研究，并且提出了了各⾃自的分类和命名⽅方法。由于这些⽅方法存在差异，导致了了相关⽂文献上出现了了混乱。因此需要建⽴立⼀一个国际通⽤用的的命名体系，以促进细胞遗传学⼯工作者之间的交流。基于上述原因，在CharlesE.Ford.建议下，1960年年在科罗拉多州丹丹佛市召开了了⼀一个⼩小型学术会议，共有⼗十四名科研⼈人员和三名顾问参与，各⾃自代表了了当时发表过关于⼈人类核型论⽂文的实验室，史称“丹丹佛会议”。会议报提交了了名为“关于⼈人类有丝分裂染⾊色体命名标准体系”。尽管以后的25年年间细胞遗传学有了了迅速发展，但这个命名体系⼤大体上没有改动，并且已成为之后所有命名体系的基础。参与丹丹佛会议的专家们出⾊色的⼯工作，使得该命名体系成为⾃自1960以来⼈人类细胞遗传学发展的坚实基础。这些先驱们的远⻅见卓识和通⼒力力合作避免了了在命名问题上可能出现的混乱，⽽而这些混乱在⼈人类遗传学的其他领域是相当普遍的。三年年以后，为了了回顾⾃自丹丹佛会议以来的进展，LionelSpenrose在伦敦主持召开了了⼀一次会议。伦敦会议上昀重要的成果就是正式确定了了将⼈人类染⾊色体分为七组，依次⽤用字⺟母A⾄至G标明的分类⽅方法（昀初由Patau于1960年年提出）。1966年年，在芝加哥召开的第三届国际⼈人类遗传学⼤大会上，命名系统⼜又有⼀一个重要的改进。当时共有37名代表参加，分别代表各地主要的细胞遗传学实验室。⾃自1960年年之后细胞遗传学领域产⽣生了了诸多的发现，旧的体系已经不不⾜足以描述这些情况，因此，这些科研⼯工作者聚集⼀一堂，讨论能否改进现有的命名体系。这次会议的报告提出了了⼀一个能补充描述染⾊色体组及其异常的标准体系，并在此后经受了了⻓长时间的考验，⼴广泛应⽤用于未显带染⾊色体的描述。在芝加哥会议(1966)的开幕辞中，LionelPenrose作出下列列具有预⻅见性的声明：“我们很容易易被那些观察得到的变异所吸引，因⽽而也很容易易忽略略那些观察不不到的⼤大量量变异，直到新技术新设备的发明使得这些隐藏的变异得以被发现，正如在果蝇唾液腺细胞中发现的情形⼀一样。”芝加哥会议两年年以后（1968年年），瑞典的TorbjomCaspersson及其同事发表了了第⼀一张植物染⾊色体显带照⽚片(⼆二氢盐酸喹吖因染⾊色)，这是细胞遗传学领域第⼆二个重⼤大的突破。该⼩小组迅速把他们的研究推⼴广到⼈人类染⾊色体，并且于1970年年发表了了第⼀一张⼈人类染⾊色体显带核型照⽚片。很快，其它的⼏几种染⾊色体显带技术也被发明出来。这时⼈人们认识到，由于每条⼈人类染⾊色体都能通过现代技术得到准确的辨认，现存的命名系统不不再适⽤用。1971年年在巴黎召开了了第四届国际⼈人类遗传⼤大会，50名细胞遗传学家集中在⼀一起（共有50名⼈人类细胞遗传学专家参加），（会议的⽬目的是）⼀一致通过了了关于⼈人类染⾊色体鉴定的通⽤用体制。（⼤大会选出了了JohnHamerton主席的常务委员会）在JohnHamerton的主持下，⼤大会任命了了⼀一个标准委员会，这样便便实现和扩展了了此次会议的使命，这个标准委员会于1972年年2⽉月在爱丁堡召开⾸首次会议，并于1974年年11⽉月在纽约平安湖（LakePlacid）召开有若⼲干顾问参加的第⼆二届会议，1975年年4⽉月在爱丁堡召开第三届会议。1971年年的巴黎会议和1972年年的爱丁堡标准委员会会议后，发表了了巴黎会议(1971)的会议报告。在⼈人类细胞遗传学的年年鉴中(在⼈人类细胞遗传学历史上)，这个会议报告具有⾮非常重要的意义。它不不仅提出怎样命名单个染⾊色体，⽽而且还提出了了怎样命名染⾊色体的区和带，并且还提供了了⼀一种依据染⾊色体定位的带来描述染⾊色体结构重排和变异的⽅方法。到1974年年为⽌止，该领域的⼯工作者（从业）⼈人数太多，不不能召开像芝加哥会议、巴黎会议那样由主要相关实验室的代表参加的会议了了。标准委员会（常务委员会）随即提出召开⼩小规模的⾮非代表会议，其中的每⼀一次会议都与⼀一系列列专⻔门的主题相关，⽽而且这些会议中有专业顾问参加每⼀一个专⻔门主题。这种形式的会议第⼀一次于1974年年在平安湖（LakePlacid）举⾏行行，第⼆二次于1975年年在爱丁堡，讨论涉及各种主题，如：包括染⾊色体的形态变异和染⾊色体异常的登记注册。这些讨论内容作为巴黎会议的会议报告补充内容于1975年年发表。1976年年在墨墨⻄西哥举办的第五届⼈人类遗传学国际⼤大会上，出现了了更更⼤大的变化，在这⼀一次会议上，所有相关的⼈人类细胞遗传学家聚集⼀一堂，并且选举了了⼀一个有关⼈人类细胞遗传学命名国际标准委员会(国际⼈人类细胞遗传学命名常务委员会)。这些选举为标准委员会提供了了真实的国际范围和地区范围的代表，并且还对该委员会提供了了⼀一项委任，委任该委员会继续他们的⼯工作──那就是继续提出各种能改进⼈人类染⾊色体命名的新⽅方法。JanLindsten被委任为该委员会的主席。该委员会于1977年年在Stockholm召开会议，按照惯例例，会议邀请了了⼀一些专家顾问。这次会议⼀一致通过，停⽌止按地理理范围标注会议报告，并且把前述⼏几届会议报告整理理成⼀一项⽂文件，该⽂文件被命名为“⼈人类细胞遗传命名的国际体制”，《⼈人类细胞遗传学国际命名体系（1978）》简写为ISCN(1978)。ISCN包括了了丹丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议的全部主要决议，它以连续性为线索，准确性为标准编辑⽽而成，但对收⼊入的决议并没有作什什么⼤大的改动。这样，在这⼀一个⽂文件中就包括了了关于⼈人类细胞遗传学命名的完整体系，（虽⽆无重⼤大改动，但⼒力力求期兼容性与准确性）这个体系经受了了时间的考验，⽽而且它对于该领域的初学者和有经验的细胞遗传学家都有很⼤大价值。标准委员会所考虑的下⼀一个重⼤大领域是被染⾊色并且显示“⾼高分辨显带”的染⾊色体命名，1977年年，在BernardDutrillaux的领导下成⽴立了了⼀一个科研⼩小组专攻这⼀一课题。过去的某些时候，⼈人们就认识到，前期和前中期的染⾊色体⽐比制备的昀佳中期染⾊色体显示出更更多的带来。⼈人们设计了了各种技术来配制部分同步外周围⾎血培养基，以便便能在有丝分裂的早期产⽣生⾜足量量的细胞⽤用于更更深⼊入的研究。这些技术本质上都应⽤用了了⼀一些把细胞分裂阻滞于S期的⽅方法，停⽌止阻滞后，计算随后所能获得到的细胞，从⽽而在合适的分裂期获得昀⼤大数量量的细胞（Dutrillaux,1975;Yunis，1976）⼏几项研究表明这种技术需要⼀一种新的命名（FranckeandOliver,1978;Viegas-PequignotandDutrillaux,1978;Yunisetal.,1978）。科研⼩小组在不不同地点举⾏行行了了会议，对于染⾊色体带的数⽬目，宽度和他们的相对位置，⼤大家都达成⼀一致的协议（达成了了更更⼴广泛的共识）。但是，对于某些带的起源以及它相对于其它带出现的时期还有不不同意⻅见（删除）。在1980年年5⽉月的巴黎会议上，专家们对此达成了了很⼤大程度上的⼀一致，并且将其发表──“⼈人类细胞遗传学的国际命名体制──⾼高分辨染⾊色体(1981)”或ISCN(1981)。1981年年在Jerusalem召开了了第六届国际⼈人类遗传学年年会，年年会中特别召开了了⼀一个由细胞遗传学家参加的会议，会议选举产⽣生了了新的标准委员会,DavidHarnden被任为委员会主席。1984年年科研⼯工作者们准备修订“⼈人类细胞遗传学命名的国际系统”（顺序颠倒），并且将它以ISCN(1985)发表，改编的⼀一个原因是需要对该体制进⾏行行修订重印，另⼀一个原因是科研⼯工作者认为把所有有关命名的⽂文章撰成⼀一卷是很重要的，他们利利⽤用这个机会纠正⼀一些错误，作少量量的补充，但是并未作很⼤大的改动。在维持和提⾼高国际间合作⽅方⾯面，⼈人类染⾊色体国际命名体制已成为⼀一个重要的⽂文件，并⼴广泛被⼈人接受（顺序颠倒）。正是由于许多⼈人的合作，使得该体制的发展成为可能。我不不仅要对标准委员会的成员表示感谢，⽽而且要对那些曾经担任过顾问和为上述这些出版物慷慨解囊、贡献智慧的⼈人表示感谢。我还要代表国际细胞遗传学会向“MarchofDimes”先天性缺陷基⾦金金会表示感谢，感谢他们⼗十九年年来连续不不断的⼤大量量的经济援助。没有他们的帮助，就没有⼈人类染⾊色体命名体制的发展。DavidHamden1984年年10⽉月1.21985-19951986年年在柏林林举⾏行行的第七届国际⼈人类遗传学⼤大会上，与会的细胞遗传学家选举了了⼀一个新的标准委员会，UtaFrancke被任命为主席。委员会认识到那些和肿瘤形成有关的染⾊色体异常的资料料在数量量和种类上都有⼤大量量的增加，但是那些获得了了异常的染⾊色体，并不不象发表在ISCN上那些被命名的染⾊色体本质异常⼀一样描述得充分（⽽而现有的ISCN主要⽤用于描述原发性染⾊色体畸变，不不能充分描述肿瘤中的获得性染⾊色体畸变），所以，很有必要为它们编撰⼀一本命名法。在FelixMitelman的领导下，成⽴立了了⼀一个分会，该分会的主要任务是为肿瘤细胞遗传学命名。ISCN标准委员会接受了了该分会的报告并将该报告作为ISCN(1991)出版：即肿瘤细胞遗传学指南。这些指南代替了了ISCN以前的关于肿瘤细胞遗传学的建议，并且从此成为公⽤用的指导性⽂文件（并得到⼴广泛的应⽤用）。1991年年在华盛顿召开的第⼋八届国际⼈人类遗传学年年会上，选举了了新的标准委员会。FelixMitelman被任命为主席。新选举的委员会考虑到由于该领域的进展，必须适时再研讨ISCN的命名，使之适应时代要求，新的命名体系补充了了修订内容，该命名包括原位杂交技术应⽤用的进展，以及把所有与肿瘤细胞遗传学有关的⽂文章和指导性⽂文件编撰成⼀一册，这个册⼦子定于1995年年在ISCN上发表。在新近出版的相关杂志上，委员会邀请细胞遗传学家把他们发现的⾃自1978年年到1991年年出版的ISCN上的任何错误，以及相应的修改和改进的意⻅见交上来。（邀请细胞遗传学专家们向委员会提交所发现的⾃自1978年年到1991年年出版的各个ISCN版本上的任何错误、相应的修改意⻅见以及建议）1994年年10⽉月9⽇日到13⽇日，在AvirachanTharapel教授的友好邀请下，标准委员会成员与顾问们云集⼀一堂。委员会审阅了了所有呈递给他们的建议信，并且修改了了⾃自1985到1991年年所发表的⽂文章，把他们编撰成⼀一个册⼦子，以便便能适应时代的要求，这便便是我们于1995年年编写此书的⽬目的。H.J.EvansA.Jacobs1994年年10⽉月1.31996-20041996年年第九届国际⼈人类遗传学会议在⾥里里约热内卢召开。在细胞遗传学分会上，科学家们选举产⽣生了了新⼀一届标准委员会。PatriciaA．Jacobs被任命为主席。根据ISCN(1995)的修订⽅方案，本届委员会决定不不再实施对ISCN的变更更（这届委员没有对ISCN1995进⾏行行修订）。第⼗十届国际⼈人类遗传学会议在维也纳召开。与会的细胞遗传学家们在分会上选举产⽣生了了新⼀一届标准委员会，NielsTommerup任主席。通过ISCN(1995)在遗传学界的⼴广泛应⽤用，科学家们⼀一致认为有⼏几个⽅方⾯面需要澄清、删除和增添。因此，委员会决定审查并更更新ISCN(1995)。（缩进）2004年年12⽉月8⽇日到10⽇日，在NielsTommerup和LisaGShaffer的邀请下，