多发骨皮质增厚疾病

骨皮质增厚疾病8.15阅片目录1蜡泪样骨病2石骨症3骨斑点症4泛发性骨皮质增厚症Part1蜡泪样骨病蜡泪样骨病蜡泪样骨病是一种罕见的局限性骨质硬化性疾病，又称肢骨纹状肥大症，因其形态像熔化的蜡滴于蜡烛边向下流淌而得名。此病由Leri于1928年首次报道。其发病率约为1／100万左右，国内报道较少。多数学者认为是一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜发育异常，具有软骨内成骨和骨膜内成骨2种骨化障碍特征。蜡泪样骨病好发于一侧肢体，以下肢骨多见，可单独局限于一骨，也可同时累及多骨，亦可双侧发病。出生后即有潜伏期，青少年时期发展，成年后出现症状，多在10～42岁间就诊。疼痛是最早的表现，多为非持续性钝痛，活动后加重，休息后减轻，患者常无法明确指出痛点。蜡泪样骨病可伴软组织内肿块形成及钙化，还可伴有肿瘤、血管、淋巴管畸形、皮下硬结等改变。本病进展缓慢，病程较长，不发生恶变及病理骨折，预后良好，一般不需特殊治疗。蜡泪样骨病其特征性X线表现为骨皮质肥厚呈“波浪状”，形如熔化的蜡滴于蜡烛边向下流注；病灶呈“象牙质样”密度，沿骨干一侧连续或间断性由近端向远端延伸；病变区髓腔变窄，皮质表面凹凸不平；跨关节生长为本病特点，即关节两端松质骨内新骨堆积，关节面光滑完整。蜡泪样骨病X线表现有学者将蜡泪样骨病X线表现分为4型：皮质内型，病变向骨皮质内流动；皮质外型，病变向骨皮质外流动；皮质旁型，病变流注于软组织内；混合型，以上不同类型组合。本病无病理组织学的特殊表现，诊断主要依据X线典型表现，是少数以X线表现命名的疾病之一。蜡泪样骨病图1男．27岁，左胫骨蜡泪样骨病(单骨、混合型)图la，1b正侧位cR片显示左胫骨平台至胫骨中段条索样致密影，胫骨前侧皮质增厚．皮质表面呈“波浪状”改图2女，40岁，左腓骨蜡泪样骨病(单肢多发、混合型)图2a正位CR片显示腓骨骨皮质弥漫性不规则形增厚．皮质表面凹凸不平呈“波浪状”．腓骨远端内侧可见斑点状高密度影蜡泪样骨病CT表现：骨皮质肥厚隆起、骨髓腔受压、变窄甚至闭塞，骨端松质骨或骨髓腔内团状高密度影，CT值约1000Hu，病灶与正常组织界限清楚，边界清楚。蜡泪样骨病图lcCT显示左胫骨平台髓腔内团状致密影，呈“象牙质样”密度图ldCT显示胫骨中段髓腔内团状致密影．髓腔变窄近乎消失．其前侧皮质增厚蜡泪样骨病图2ccT三维重建后面观显示左腓骨增粗，表面高低不平．如“蜡泪”流注图2bMPR显示腓骨骨皮质弥漫性不规则形增厚．骨髓腔受压变形，跟骨内显示高密度结节影，边界清楚蜡泪样骨病MRI表现：为病变区骨皮质增厚，髓腔狭窄，病灶呈长T1、短T2均匀或略混杂信号改变，边界清晰，病灶周围软组织可见轻度水肿改变。蜡泪样骨病图le，1fMRITlwI及T2wI显示胫骨中段髓腔内团状低信号，略显混杂．髓腔受压．胫骨前侧皮质增厚，周围环绕略长T2信号Part2石骨症石骨症石骨症又名大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症粉笔样骨、先天性骨硬化等是一种少见的先天性骨发育障碍性疾病最早由AlbersSchonberg1904首先报告故又有Albers-Schonberg病之称本病甚为少见。石骨症本病的主要病理基础是成骨过程中软骨基质持续钙化，破骨细胞对其不能正常溶解和吸收以致骨组织不能改建钙化的软骨细胞堆积，骨质变得致密而硬脆。1924年确认该病具有家族遗传性，遗传方式有常染色体显性和常染色体隐性两种。主要特点是全身骨密度增高，骨髓腔变窄甚至消失，骨骼脆硬。凡婴幼儿具有贫血肝脾肿大(尤以脾大明显)骨髓穿刺不能成功者均应考虑本病骨骼X线检查具有确诊意义。血小板减少——出血倾向。髓外造血——肝、脾、淋巴结肿大及外周血出现幼稚粒、红细胞。03颅底各孔变小，可影响脑脊液及静脉回流而发生脑积水；可压迫颅神经而使其萎缩或麻痹，以视神经、听神经、面神经受累较常见。颅骨硬化增生02骨质变得致密而硬脆，于骨脆性增加易致骨折。骨折01石骨症骨髓硬化性贫血04全身状况发育差，抵抗力低下易发生各种感染（肺炎、骨髓炎）。石骨症X线或CT表现：颅底硬化显著，各孔隙变小，脑脊液回流受阻，易发生脑积水、硬膜下积液、脑室扩张等，常伴有颅神经压迫症状(包括视神经萎缩、失明、传导性耳聋、面瘫等)。颅骨骨板增厚，板障层消失，蝶骨、乳突致密，蝶鞍变小，呈特殊的“面具骨”征；脊椎上下骨板增厚致密，中间区域相对稀疏透亮，似“夹心蛋糕”状；胸骨、肋骨、掌足骨及骨盆骨——髂骨翼可见“大理石样”改变及“骨中骨”现象；髂骨还可见深浅交替的同心圆条纹阴影；合并佝偻病者可见干骺端“杯状”变形或“毛刷样”改变。长骨骨质高度钙化后变硬变脆，易引起自发性骨折。石骨症诸肋骨增白反应如大理石状未见骨髓腔心影显球颅底骨大理石状改变Part3骨斑点症骨斑点症骨斑点症是一种罕见的先天性疾病，又称限局性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、点状骨病等，是一种硬化性骨发育异常，一般无临床症状，多为散发或为家族性。据统计发病率不足人群中的1/1000万。Stieda于1905年首先报告典型病例，Ledoux于1916年将本病症命名为骨斑点症。本症患者多在Ｘ线检查时偶然发现。发病机制：病变位于骨松质内，与皮质骨及关节软骨无关，骨轮廓正常，表现为散在多发局限性骨硬化区。不发生炎症、坏死、病理骨折及恶变。骨斑点症骨斑点症常发于手、足、骨盆、长骨骨骺，且呈对称性分布，较少发于锁骨、长骨骨干、胸骨、肋骨。Ｘ线片上在上述好发骨部位表现为松质骨内多发性、大小为数毫米至２０ｍｍ不等的弥漫性的圆形、椭圆形、条形的斑点状致密影，分布不均、密度均匀，边缘清楚，且越靠近关节病灶越密集，较多积聚在邻近皮质旁，部分病灶可与骨皮质相连，骨皮质、骨膜及骨轮廓均正常，关节间隙清晰，关节面光滑，骨盆及肩胛骨的病灶分布以髋臼和关节盂为中心，呈放射状排列，多为对称分布。骨斑点症例l，男，49岁，既往健康，因肩部外伤后疼痛而就诊，摄右肩正位片，显示右肱骨近端髓腔内多发斑点状及索条状高密度影，边界清楚、锐利，周围骨皮质无破坏。后经患者同意，拍摄双侧髋关节、双侧肩关节、双侧腕关节。均显示同样的X线表现(图la—lc)。骨斑点症图1a:双肩关节正位片，双侧肱骨近端及关节盂均可见斑点状、圆形、椭圆形及条索状高密度影，边缘清晰锐利。图1b：双手正位片，双手及双腕均可见圆形、椭圆形高密度影，边缘清晰锐利。图1c:骨盆正位片，双侧股骨头及股骨颈均可见圆形、椭圆形高密度影，边缘清晰锐利。条索状影沿着股骨颈处骨小梁方向走形。耻骨联合处可见少许条索状影。骨斑点症例2，女，46岁，既往健康，因腕部受伤而就诊，摄腕部片显示尺桡骨远端可见多发斑点状影，边缘清晰、锐利，密度较高且均匀，后又摄双手及骨盆均可见多发斑点状及索条状高密度影，以骨的干骺端为显著，长骨干体部斑点状影相对较少见(图2a，2b)。图2a:双手正位片，双手及双腕均可见圆形、椭圆形高密度影，大小不一，以指骨为著。图2b：骨盆正位片，双侧髂骨、耻骨、股骨颈、粗隆部及腰5椎体均可见条索状、点状高密度影，形态不一、大小不等，边缘清晰锐利。Part4泛发性骨皮质增厚症泛发性骨皮质增厚症泛发性骨皮质增厚症（generalizedcorticalhyperostosis），本症于1955年首先由VanBuchem报告，故又称VenBuchem氏病或骨内膜性骨增生症，为一很少见的颅骨及管状骨骨干硬化性病变。本例起初认为是石骨症该病甚为少见，属于常染色体隐性疾病，很少有临床症状，骨硬化主要影响颅骨、下颌骨和管状骨骨干。本症病因不明,多数学者认为是遗传性疾病。泛发性骨皮质增厚症X线表现为全身骨骼对称性致密硬化,其中以颅顶底骨增厚硬化,下颌骨增大致密,管状骨骨干皮质增厚,髓腔变窄,但周径不增加和干骺端不受累等颇具特征。THANKSEVERYBODY谢谢大家！