怎样有效地预防和治疗遗传性疾病

怎样有效地预防和治疗遗传性疾病遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病已成为提高民族素质的重要课题。如何预防遗传病?由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇，乃至准备择偶成婚的青年男女，在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。1.择偶与婚配预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的精神分裂症或麻风病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病，如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人婚配。如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人之间切勿相互婚配。此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于结婚。2.生育与保健(1)受孕：这是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，欲受孕，要避开有害的外环境一段时间后方可。第三，女方流产后不足半年者，勿立即受孕;若连续发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。(2)孕期保健：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。3.早发现早治疗遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。4.帮子女齐预防有些多基因遗传病，虽置根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。因此，这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施，视病的性质和不同的诱发因素而定。比如，原发性高血压病人的子女，应自动让孩子养成生活规律，适当少吃咸食和高脂肪食品，避免长期过度紧张，坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少高血压病形成的机会。