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概念骨纤维结构不良(osteofibrousdysplasiaOFD)是一种病因不明确,好发于儿童胫腓骨的纤维-骨性病变。Frangenheim于1921年首次报道该病病例,并将其称之为先天性纤维性骨炎。Campanacci于1976年首次提出骨纤维结构不良一词,并详细描述了该疾病。典型的骨纤维结构不良发生于少年儿童的胫腓骨皮质内,临床表现为无痛或轻微疼痛、局部肿胀、胫骨前弓畸形等,影像学检查见病变呈膨胀性、偏心性生长,组织病理学可见分带现象以及环绕有骨母细胞的成熟骨小粱。该病又被称为长骨骨化性纤维瘤、骨性纤维瘤、纤维性骨瘤等。2013年世界卫生组织(WHO)的肿瘤分类及诊断标准将其列为“未明确性质的病变”中。本病预后良好，但很容易导致畸形，少数病例可恶变，当手术治疗不彻底时，恶变率更高，放射治疗能显著增加癌变率，主要恶变为骨肉瘤和纤维肉瘤［在Ｘ线表现上分为囊型、硬化型和混合型。囊型和硬化型的表现截然不同，其密度差异较大，主要是由病变生长期和病变的纤维组织、骨样组织和新生骨小梁的比例决定。囊型病变多见于四肢长骨，主要表现为骨皮质变薄、膨胀，无骨膜反应，髓腔内可见囊状透光区，透亮区与正常骨组织分界清晰，边缘骨组织无硬化；囊内有磨砂玻璃样钙化，部分钙化呈团块状；囊内有粗大骨梁和骨畸形，粗大骨梁为残留的骨嵴，形似丝瓜络状，股骨及胫骨的病变因行走负重关系可引起病骨的弯曲、变形，主要沿力线方向弯曲，股骨多向外弓，胫骨向前弓；部分呈虫蚀状骨破坏。骨内纤维组织异常增殖所致，病因不明。多无明显症状。晚期局部中大变形，并发病理性骨折。单骨或多骨受累，且有累计一侧骨骼的趋势。多骨者可并发性早熟和皮肤色素沉着。阿伦膦酸钠治疗23例骨纤维结构不良的临床观察诊断要点1、囊状透亮区：纤维组织；2、毛玻璃：纤维组织成骨；3、致密骨：成熟骨组织；4、环形钙化：软骨组织。5、典型表现：OFD典型的X线表现位于胫骨骨干和(或)腓骨下段的起源于骨皮质的膨胀性溶骨性破坏伴有胫骨前弓畸形。鉴别诊断验证成果病例小结：骨纤维结构不良（fibrousdysplasis，FD），又称骨纤维异常增殖症,是先天性非遗传性疾病,主要病理改变是正常骨组织和骨髓被大量增生的纤维组织所替代,在纤维组织内有结构不良的骨小梁。临床上可导致疼痛、畸形、功能障碍及病理骨折。骨纤维结构不良的临床病理特征:(1)大体所见:骨纤维结构不良病损呈膨胀性,骨皮质变薄,有完整包膜,髓腔内充满灰红色或者灰白色橡皮样韧实组织,有的质地较硬,有的有沙砾感。偶见透明软骨灶。囊性变内含血性或者浆液性液体。(2)镜下所见:正常骨结构消失,可见数量不等、疏密不均、大小不一的新生骨小梁。骨小梁较纤细,其内骨细胞肥大,较圆,分布不规则,基质内可见排列不等,较成熟,不见核分裂相,周围无骨母细胞。部分区域可见粘液样改变。骨纤维结构不良的影像学特征:⑴磨砂玻璃样改变:正常骨小梁消失,髓腔闭塞,伴有囊性阴影,内有钙化,代之以磨砂玻璃样改变。最为常见。⑵囊性膨胀改变:表现为单个或者多个大小不等圆形或者椭圆的透光区。较常见。⑶丝瓜瓤状改变:骨膨胀,变粗,骨皮质变薄,骨小梁粗大扭曲。⑷虫噬样改变:溶骨性破坏,边缘锐利,酷似恶性肿瘤骨转移。鉴别诊断：骨纤维结构不良的影像学表现在总体上有其相对的特征性,但由于骨纤维结构不良本身形态上的多样性,某些不典型病灶的诊断仍有相当的难度。①部分磨玻璃状或囊状骨纤维结构不良需与纤维软骨类肿瘤鉴别。②囊状病灶,不管病灶内是否液化,在X线平片或MRI检查时可能都难以与骨囊肿或巨细胞瘤等鉴别。③有些则需与转移性骨肿瘤鉴别。此时,病灶周围有无硬化缘,有无软组织肿块有着重要的参考价值。女性，56岁，咳嗽时头痛1月于；患萎缩性胃炎1年半，服药治疗畸形性骨炎（骨皮质病变为主），碱性磷酸酶明显升高，可达正常的10倍，骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸升高，40-50岁多见男，58岁。左侧上颌肿胀一年。骨纤维结构不良男，11岁，右腿不适病理：骨纤维结构不良手术记录：术中见胫骨前侧骨皮质菲薄，变性，膨出，压之欲折，开骨窗，见囊内充满灰白色实性组织，质韧，如瘢痕组织，刮除囊肿肿瘤组织，见囊腔约10*2cm大小，囊壁质硬，为多房性，囊腔后壁大部分消失，与髓腔相通。好病例支持，感谢奉献。考虑骨纤维异常增殖症。依据：少年发病，X线片提示右胫骨中上段多发分房及囊状的溶骨性破坏，内有分隔，骨皮质变薄，轻度膨胀，边缘骨质硬化，局部骨质密度稍增高，病灶两端呈V形，似有发展趋势，胫骨稍显弯曲。无软组织肿块，无骨膜反应。鉴别：1.软粘纤：好发于下肢长骨干骺端，发病轻，病期长，X线多于干骺端处形成偏心性溶骨性多囊性破坏边界常清晰，骨外形多正常。2.Paget病：畸形性骨炎的特征是在发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生，新生骨骨化不全，结构杂乱，完全改变了正常的骨结构。因此，虽有骨质增粗增厚，但质软，容易发生畸形和病理骨折。通常在早期骨吸收显著，晚期则以增生为主，纤维性结构不良有囊状改变和磨玻璃样表现，无骨质软化及镶嵌样结构。3.骨化性纤维瘤：是由纤维组织和骨组织构成的良性肿瘤。肿瘤发生于骨髓腔，具有向骨及纤维组织双向发展的特点，有纤维组织瘤性增生，又有瘤骨形成。表现为致密的纤维组织中，散有数量不等的骨组织。影像学表现：病灶呈边缘清楚的骨质破坏区，边缘有硬化，有轻度膨胀。其内有骨化程度不一的不均匀高密度影、致密的骨性间隔和低密度囊变区。4.非骨化性纤维瘤，发病部位多见于股骨下端，胫骨，经常是无意中发现，病变范围较小，有自愈倾向，多发少见。下附一例类似病例，经病理证实为骨纤维异常增殖症。患者，女，17岁，右小腿不适。图片资料来自网络感谢原作者。图片1.jpg(40.67KB,下载次数:4)患者为男性38岁，因肛瘘手术后骨盆平片发现右侧股骨病变，平时无明显症状。患者女性，21岁。车祸致伤全身多处疼痛活动受限5小时。骨纤维结构不良鉴别诊断非骨化性纤维瘤骨化性纤维瘤骨化性纤维瘤临床特征轻微轻微畸形年龄20岁以下20-30岁30岁以下部位距骺板3-4cm干骺端胫骨前侧皮质股、胫骨、颅骨、椎体骨破坏特点及形态偏心、膨胀，有/无硬化缘4-7cm单、多房、不规则膨胀性，高密度或磨玻璃样，硬化缘囊状膨胀性、磨玻璃密度、丝瓜咯样、虫蚀样、硬化性软组织轻度肿胀无无骨膜反应无无无强化边缘强化无无Albringht综合症：多骨、色素沉着、性早熟