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1.什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲子宫里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等。生理功能和代谢缺陷导致先天性智力低下、聋、哑等。但不包括出生时损伤引起的异常。2.常见的出生缺陷有哪些（1）畸形：常常在孕期10周前（胚胎形成过程）局限性发育失误所导致，例如兔唇。（2）变形：指器官形态上已经成形，但由于后天机械性的作用导致形态和结构发生变化，例如畸形足和斜颈。（3）中断：胎儿在原来正常的发育过程中，因为外来干预导致结构缺陷，例如胎儿肢体受羊水中飘浮的羊膜束带纠缠而被撕伤或截断。（4）发育异常：是指细胞构成组织时发生异常。3.导致出生缺陷产生的原因（1）遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21-三体、18-三体综合征。（2）环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。①生物因素：是引起出生缺陷较重的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群，医生说的TORCH是什么呢？它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯麻疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。②化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫，有机氯、有机汞，本氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、铜、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯，氯丁乙烯，丙稀青等高分子化合物等。③物理因素：物理因素是指人们在日常生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等，引起致畸的主要是辐射，辐射可引起染色体畸变而导致细胞的突变或遗传效应。④药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因素，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素，卡那霉素以及大部分结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸的危险⑤其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形危险很大，其待征为发育迟缓、小头畸形，多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。4.什么叫出生缺陷“三级预防”一级预防“防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育龄、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、TORCH检测外周血染色体检测，预防接种等）。二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要在孕期内通过羊水染色体检测，物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。5.如何防止出生有缺陷的发生（孕前）内容包括：婚前检查、婚前咨询、选择最佳生育年龄（包括合理营养、预防感染、慎重用药、戒烟、戒酒，避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）优生科普教育和采取干预措施（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、TORCH检测，外周血染色体检测、预防接种）等。6.减少出生缺陷六项措施根据我国的实际情况，应重点在全国范围内推广以下六项预防出生缺陷简便有效的措施：（1）避免近亲结婚；（2）预防接种，预防妇女孕早期感染风疹病毒；（3）增补叶酸和碘，预防妇女孕早期浓量元素缺乏；（4）避免妇女孕早期接触铅、苯，农药等致畸物；（5）避免妇女早期服用某些可至畸的药物；（6）充分利用B超进行早期产前出生缺陷的筛查。这些措施的推广和落实，预计可减少40%以上出生缺陷率。7.准爸爸准妈妈要注意影响出生缺陷的九因素遗传因素（包括近亲结婚）约占20%左右；接触放射线，如X线，此种原因导致的出生缺陷比例正逐步增加，约占15%，接触环境中的有害化学物质如铅、苯等，致病比例约占20%；怀孕早期患有风诊、巨细胞病毒等感染性疾病，致病比例约占8%；营养不良（如维生素缺乏、偏食）致病比例约占5%；不良习惯或行为如吸烟、酗酒；致病比例约占3%；宫腔机械压迫或损伤，致病比例约占4%，原生环境微量元素的缺乏或过多如碘缺乏，致病比例约占10%。8.先天愚型是什么样的疾病先天愚型又称21—三体综合征，又称为唐氏综合征，是最先被确定的染色体病之一，也是临床上造成先天智力低下的主要原因。其临床特征为严重智力低下，独特的面部及身体畸形、鼻根低平、眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、舌大外伸，常伴有先天性心脏病和消化道畸形。唐氏患儿先天智力低下，生活不能自理，需家人长期照顾，给家庭和社会造成了极大的心理负担和经济损失。9.怎样避免“先天愚型”患儿的出生由于“先天愚型”患儿的诱发原因不明，大多数没有家族史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除“先天愚型”患儿的可能性。在妊娠早期（孕8—12周）和妊娠中期（孕15—20周）通过母血产前筛查能提示你怀孕的宝宝发生“先天愚型”的风险率，并能及早地进行相关的临床产前诊断，采取相应的措施（如终止妊娠），来减少“先天愚型”患儿的出生，减轻孕妇心理和生理上的痛苦。10.什么是开放性神经管缺损开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大的比例，主要有无脑儿，显性脊柱裂等畸形。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染，叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素。