《基因突变》的教学设计张树虎(北方交通大学附属中学)1教材分析“基因突变”是人教版高中生物学教材必修2《遗传与进化》第5章“基因突变及其他变异”第1节“基因突变和基因重组”的内容,是在学习遗传的基本规律、遗传的物质基础、基因的表达等内容之后,对基因与性状关系的进一步认识。基因突变是遗传学的核心概念“变异中可遗传变异”的下位概念,是从基因和染色体变化的角度来认识生物变异的原因,是学习“生物进化”、“从杂交育种到基因工程”与“现代生物进化理论”的重要基础。“生物的遗传”部分是围绕基因结构的稳定性展开的,而“基因突变”是全新的内容,是围绕基因结构的不稳定性阐述生物的变异,是学生认识生物由“不变”到“变”的转折点。教材遵循学生的认知规律,选用单个碱基对的替换引起的基因突变——镰刀形贫血症实例,由现象到本质,追本溯源,引导学生理解基因突变的根本原因。其中基因突变的类型,即基因突变后对生物性状的影响情况较为复杂,需要学生通过联想、类比推理以及综合应用以前所学知识的基础上才能有效理解。鉴于此,本节将基因突变的类型、意义确定为难点;基因突变的概念、原因、特点作为教学重点。2教学设计思路首先用害虫难以杀死的生物学事实,引出上位概念——变异,再通过生物学事实引出变异分类:不可遗传的变异、可遗传的变异,由可遗传变异引出下位概念基因突变。创设情境来引入基因突变,让学生列举日常生活中可能引发基因突变的事例,说出引起基因突变的原因。接着从实例入手,通过设计积极思维活动,来引导学生对镰刀型细胞贫血症进行分析,总结得出基因内部单个碱基对替换可导致基因突变。接着通过列举生物学事实:复习皱粒豌豆、囊性纤维病形成的原因,总结归纳出基因中若干碱基序列的增添或缺失也可导致基因突变。再通过EGFR基因(EGFR是一种糖蛋白,属于酪氨酸激酶型受体)的缺失15个碱基对与肺癌这个生活中的实例强化若干个碱基对的变化引起基因突变,再让学生归纳基因突变的概念。然后在教师的引导下,不断地提出新问题让学生讨论、质疑。接着由学生自学教材内容来归纳基因突变的特点,并能利用基因突变的特点解决一些实际问题。最后,通过引导学生以概念图的方式对本节课中的重要概念进行知识构建,使学生对基因突变的概念、时间、原因和遗传效应及突变的特征、意义等有着深入的理解,用课堂练习对本节课的知识进行巩固训练,以检测课堂教学效果,同时给学生提出一个课外继续探究的问题,使学生能在课外有继续拓展提升的空间。3教学目标3.1知识目标基于生物学事实,概述基因突变的概念;举例说明基因突变的原因、特点及其对生物性状的影响和意义;3.2能力目标基于文本、图片等资料信息,能够用文字描述基因突变的发生机理;借助对问题的思考和示意图的观察分析,应用类比推理法,培养逻辑推理分析的能力;在小组交流讨论中培养合作交流能力。3.3情感态度与价值观目标认同“遗传和变异在物种繁衍过程中的对立统一”的辩证唯物主义观点——基因突变的随机性、利害的相对性等情感教育的渗透;认同基因突变对生物多样性形成的积极意义;通过探讨诱发基因突变的因素,养成健康的生活方式。4教学过程4.1“基因突变的概念”教学设计4.1.1基因突变的上位概念PPT展示:过去有效的杀虫药,为什么现在就不起作用了呢?引发学生思考。通过列举兔子、鹦鹉亲子代之间的不同引出变异概念:生物亲、子代间或子代各个体间存在性状差异的现象。那么变异是否能够遗传到下一代呢?通过教师提供生物学事实:通过美容手术,纹成弯弯的柳叶眉,这种柳叶眉能遗传吗?普通玉米生活在阳光、水肥充足的地方结出籽粒饱满的种子,这种变异能否遗传?以此引出不可遗传的变异的概念。PPT展示资料:1966年,加拿大多伦多的一只家猫产下一只没有毛的小猫。从此,欧洲和北美爱猫人士开始将加拿大无毛猫同正常猫咪交配进行繁殖,但繁殖成功率较低,所以,无毛猫的数量较少。想一想:无毛猫这样的变异能遗传给子代吗?为什么?太空椒(经过太空遨游,也就是经过辐射的)和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大,把其种下去后结出的仍是太空椒。通过资料分析引出可遗传的变异。为强化不可遗传的变异与可遗传的变异概念的区别,可以让学生列举有关例子进行辨析。接着,教师在学生理解的基础上用PPT以概念图的形式进行比较。4.1.2表象概念建构:初识基因突变PPT呈现问题。(1)复习:什么是基因?原核基因、真核基因结构有什么区别?基因与性状的关系?看谁的表达方式科学准确。原核基因、真核基因结构的区别在学习“基因指导蛋白质的合成”增加了,复习的目的是了解原核、真核生物在转录、翻译的区别,同时为后面学习“基因突变的结果:产生它的等位基因”这一观点作出正确的判断。在学生表述的过程中如果有困难,教师PPT展示图解帮助学生复习知识。(2)如果DNA分子复制时发生错误,DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化?如果DNA分子中含遗传信息的碱基对发生变化则意味着基因发生了改变,我们称这种变化为基因突变。可能对生物体产生怎样的影响?对生物体有的有害,有的有利,有的既无害也无利。活动环节——捕捉学生对于“遗传信息”的改变的理解。PPT呈现“某基因片段的平面结构模型”,要求学生分组:尝试制作某基因片段中碱基对可能发生的变化。学生在活动中教师巡视,如遇学生操作过程中有疑问,教师尽量不予解释,目的是充分发挥小组的积极作用。在学生操作活动后,教师引导学生进行归类,主要从碱基对数量上发生的变化角度分析,不需要给学生讲明白。由此可以得出一般概念:由于碱基对的替换、增添或缺失,导致遗传信息改变,并通过改变蛋白质中氨基酸序列实现对性状的影响。但是证据不足。过渡语:基因上的单个碱基对或多个碱基对发生改变引起的遗传信息的改变对生物的性状有何影响呢?4.1.3表象概念修正1:单个碱基对的改变引起的基因突变PPT展示实例一“镰刀型细胞贫血症”4个资料:资料1:1904年,芝加哥的jamesHerrick医生接待了一名患有严重贫血的黑人大学生。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时甚至导致死亡。(并提供“圆饼状的红细胞”、“镰刀形的红细胞”图)。资料2:1928年,人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代,并且发现该病是一种发生在常染色体上的隐性遗传病。资料3:1949年,美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白,分别放在一定的溶液中电泳,发现正常人和患者血红蛋白的电泳图谱明显不同,便推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析,鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。资料4:1956年,英格拉姆(Ingram)等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳对两者进行分析,发现有一个肽段的位置不同——仅仅是单个氨基酸替换。引导学生通过解答问题,感知概念的形成过程。问题(1):构成血红蛋白的肽链中究竟是哪个氨基酸被替换了?提供教材P81图5-2正常与异常血红蛋白分子的第6位氨基酸的变化。问题(2):正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。这是为什么呢?引导学生结合P81中“思考与讨论”中的第2问题,完成图解中的DNA、mRNA中碱基填空。教师PPT分步展示:正常红细胞和镰刀型细胞贫血症红细胞形成的过程。要求学生观察图解过程中学会归纳小结:请用自己的语言概括镰刀型细胞贫血症、轻度贫血症是一种变异的过程。DNA分子中基因中的单个碱基对发生变化→mRNA分子中的碱基发生变化→相应氨基酸的改变→相应蛋白质的改变→相应性状的改变。明确基因突变的直接原因是血红蛋白的结构发生了改变,根本原因是编码血红蛋白的有关基因中单个碱基对发生了改变。得出结论:基因内部单个碱基对替换可导致基因突变。问题(3):这种变化可否遗传?如何遗传?可以遗传。突变后的DNA分子复制后通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。进一步设疑:基因突变除碱基对的替换外还有哪些变化会引起基因结构的改变?(过渡语)。PPT展示实例二:地中海贫血症正常基因、突变基因中碱基对排列顺序(图1)。问题:找出突变基因与正常基因的碱基差异,分析其导致蛋白质中氨基酸发生了什么变化?(缺失1个碱基对第6号G-C碱基对;氨基酸种类从第3个开始均改变,氨基酸数量上增加1个。)PPT呈现问题:DNA上的基因中的单个碱基对可能发生的变化(先呈现“替换”、“缺失”),提问:还有可能什么变化?增添。总结:基因内部单个碱基对替换、增添或缺失可导致基因突变。进一步设疑:基因中的碱基对是否会发生2个以上碱基对的增添或缺失导致的基因突变。4.1.4表象概念修正2:若干碱基对改变导致的基因突变PPT展示问题:回忆一下,在第4章第2节中学习了基因中若干碱基对序列增添或缺失可导致的基因突变的生物学事实,请你举例说明!如果学生忘记了,可PPT展示实例一、二:皱粒豌豆与囊性纤维病。师生共同分析发生机理。皱粒豌豆的形成过程:DNA中插入了一段外来的DNA序列800个碱基对,打乱了编码淀粉分支酶的基因→淀粉分支酶不能正常合成→蔗糖不能合成为淀粉,蔗糖含量升高→淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩。同时注意与圆粒豌豆对比分析。囊性纤维病的形成机理:编码跨膜蛋白(CFTR)的基因缺失了3个碱基对→导致CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响了CFTR蛋白结构→使CFTR转运氯离子的功能异常,患者支气管内黏液增多→黏液增多,支气管管腔受阻,细菌大量繁殖,肺部功能严重受损。在师生共同复习的过程中要重点分析根本原因、直接原因。根据教学情况,可采取分步展示复习,得出结论:基因中若干碱基序列的增添或缺失也可导致基因突变。PPT展示实例三:EGFR正常基因与突变基因结构(图2)。问题:找出突变基因与正常基因的碱基差异,分析其导致蛋白质中氨基酸发生了什么变化?是否影响生物的性状?(碱基对少了15个;氨基酸少了5个。影响生物的性状。)。4.1.5生成基因突变概念设疑:通过以上生物学事实分析,那么什么是基因突变?“DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起基因结构的改变叫做基因突变。”问题(1):注意概念中的“碱基对”具体是多少?你能理解吗?概念中的碱基对是指基因中发生单个或多个碱基对的替换、增添或缺失。问题(2):基因突变后基因的数量和位置变化了吗?没有,仅仅是基因结构改变。PPT展示。概念质疑:基因突变一定强调碱基对发生变化吗?建议学生课后阅读2013年1期《中学生物学》上的《有关基因突变的几个理解误区问题》文章。从文中寻找答案。问题(3):发生基因突变的基因与原来基因相同吗?不相同,基因突变的实质是产生新基因。进一步生成一般概念:基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。4.2“基因突变对生物性状的影响”的教学设计基因突变最终结果:可能影响生物性状,也可能没有影响。设疑:上述生物学事实都证实了基因突变会导致性状的改变,是否存在基因突变不一定会导致性状的改变?若性状没有改变,尝试分析原因(图3)。教师PPT展示图3DNA突变前、可能突变1、可能突变2(均为碱基对替换)。问题:碱基对的替换,是否一定会引起蛋白质中氨基酸的改变?为什么?(查教材65页的密码子表)可能突变1的结果氨基酸种类不变,为什么?一种氨基酸可能有几个密码子(简并性)。可能突变2的结果出现终止密码子。继续提供图4:某正常基因片段的碱基序列。思考:结合密码子表回答单个碱基对的三种突变类型中,哪一种对生物生存影响最小?问题(1):如果②号碱基对由T-A替换成A-T,是否影响生物性状?碱基对替换的位置氨基酸种类改变(由异亮氨酸换成天冬氨酸),影响生物的性状。问题(2):如果③号碱基对由C-G替换成T-A,是否影响生物性状?氨基酸种类未改变,不影响生物的性状。问题(3):如果②号碱基对缺失的结果又会怎样?氨基酸种类从缺失的位点开始改变,影响生物的性状。问题(4):如果在②号、③号碱基对之间增加1个A-T碱基对,结果又会怎样?氨基酸种类从增添位点