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第3节人类遗传病一、选择题知识点一人类常见遗传病的类型[题型一人类遗传病的概念、种类及特点]1．人类遗传病是指()A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．基因突变引起的疾病答案C解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率较高C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D．不含致病基因的个体不会患遗传病答案B解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。3．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是()A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B．原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案C解析多基因遗传病是指受2对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；先天性愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。4．21三体综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于()①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④答案C解析题中三种疾病依次属于染色体数目异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。5．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病答案A解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。6．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D．所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。[题型二调查人群中的遗传病]7．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B．人类遗传病一定含有致病基因C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者答案C解析调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。8．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥C．①③④⑥D．①②④⑥答案D解析调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。知识点二遗传病的监测和预防9．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()A．病情诊断B．禁止近亲结婚C．提出防治措施D．遗传方式分析和发病率测算答案B解析遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，属于预防人类遗传病的措施之一，不属于遗传咨询，B错误。10．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是()A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查C．孕妇B超检查D．婴儿体检答案D解析产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。11．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求。下列采取的优生措施，正确的是()A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析可通过产前诊断判断胎儿的第21号染色体数目是否异常来判断其是否患有21三体综合征，C正确；不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A错误；禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝，B错误；遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征是由人的第5号染色体部分缺失引起的，应通过产前诊断来确定，D错误。知识点三人类基因组计划与人体健康12．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A．DNA的碱基对的排列顺序B．mRNA的碱基的排列顺序C．蛋白质的氨基酸的排列顺序D．DNA上基因的排列顺序答案A解析人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。13．人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括()①46条染色体②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体③22条常染色体＋X、Y染色体④44条常染色体＋X、Y染色体A．①②B．②③C．①③D．③④答案B解析人体细胞内共有46条染色体，1～22号常染色体和X染色体或Y染色体组成一个染色体组；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列。二、非选择题14．(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________________之分，还有位于________________上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到________________________________，并进行合并分析。答案(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病的家系的系谱图15．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题：(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男：________；女：________。(只针对抗维生素D佝偻病)乙夫妇：男：________；女：________________。(只针对血友病)(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么：①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生一个________孩。乙夫妇最好生一个________孩。理由：________________________________________________。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%)解析抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，血友病是X染色体上的隐性遗传病，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为XBY，女方基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为25%。16．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________________________________________________________。如果女性患病，最可能是患者发生了________________________________。(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女■●患病男、女)②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。③假如你是医生，你给出的建议是：__________________，理由是________________________________。若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。答案(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代基因突变(2)①如图②1/21/8③选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断解析(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者几乎全部为男性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。父母正常，生出患病的儿子，则该女子父母的基因型为XBY、XBXb，该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1