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[基础对点]知识点一人类常见遗传病的类型1.遗传病是指()A．具有家族史的疾病B．先天性疾病C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D．由于环境因素影响而引起的疾病答案C解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D错误。2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B3．关于人类遗传病，下列说法正确的是()A．人类遗传病都与致病基因有关B．后天出现的疾病也可能是遗传病C．遗传病都能遗传给后代D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因答案B解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病答案A解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案B解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误；21三体综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞，镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表现型是正常的，唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症，C错误；三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。知识点二调查人群中的遗传病6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案B解析多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，A错误；在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B正确；在调查该皮肤病的遗传方式时要选择患者家系中调查，这样才能分析该病的遗传方式，C错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D错误。7．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查哪种遗传病以及采用的方法是()A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查B．红绿色盲；在患者家系中调查C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查答案B解析在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息；在调查人类遗传病时最好选择单基因遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划8.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案D9．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③答案A解析据图分析，35岁以后，21三体综合征发病率大大提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患21三体综合征，所以①③正确，选A。10．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是()A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防答案C[能力提升]11．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是()A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案D解析由父母患病弟弟正常知道该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A错误；小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母亲一定是杂合子，概率是1，B错误；因为该病是显性遗传病，小芳的舅舅和舅母都不患病是隐性纯合子，他们所生的孩子都不患病，C错误；小芳的弟弟和表弟都表现正常，是隐性纯合子，基因型相同，D正确。12．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列叙述不正确的是()A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性B．血友病基因位于Ⅱ片段，为多基因遗传病C．理论上产前诊断可通过检测有无Ⅲ片段的基因来判断性别D．人类基因组计划要分别测定X、Y染色体答案B解析Ⅰ片段上的隐性基因控制的是伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，A正确；血友病基因位于Ⅰ片段，为单基因遗传病，B错误；Ⅲ片段只存在于Y染色体上，可通过检测有无其上的基因来判断性别，C正确；人类基因组计划要测定人类基因组的全部DNA序列，由于X和Y染色体存在非同源区，所以，要分别测定X、Y染色体，D正确。13．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：(1)图中E细胞的核DNA数目是________，含有________个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子G(第21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_________________________________________________________________________________________________________。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。__________________________________________。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加解析(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。14．某孕妇在产前检查时，医生用了如图甲所示的方法进行检查。请回答：(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进行培养，培养后在显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行________，镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理，因为该期细胞中的染色体________________，得到如图乙所示染色体检查结果。(2)胎儿的性别为________。因其__________________，故诊断为染色体异常遗传病，出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时________________。(3)正常男性的染色体组成可表示为______________。(4)果蝇的基因组图谱需分析________条染色体的DNA序列。答案(1)染色形态和数目最为清晰(2)男性21号染色体多一条21号染色体的分离出现异常(3)44条常染色体＋X、Y(4)5解析(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，通过胎儿的染色体组成判断胎儿的情况，在观察前需要对染色体进行染色，便于观察，且中期细胞中染色体形态和数目最为清晰，是观察的最佳时期。(2)图乙中23号染色体形态大小不一样，说明是异型的性染色体X、Y，所以该个体为男性。21号染色体出现了3条，为21三体综合征，是染色体异常遗传病，可能是亲代的精子或卵细胞在形成时21号染色体的分离出现异常导致的。(3)正常男性有44条常染色体，以及X、Y两条性染色体。(4)果蝇体细胞有6条常染色体和2条性染色体，所以绘制其基因组图谱需分析3条常染色体加2条性染色体的DNA序列。15．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。答案(1)(2)1/81/4(3)1%1.98%解析(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病