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[基础对点]知识点一人类常见遗传病的类型1.遗传病是指()A．具有家族史的疾病B．先天性疾病C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D．由于环境因素影响而引起的疾病答案C解析由遗传物质发生变化而引起的疾病是遗传病，C正确。2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②唐氏综合征③苯丙酮尿症④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰状细胞贫血⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨软骨发育不全A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B解析①原发性高血压属于多基因遗传病；②唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体异常遗传病；③苯丙酮尿症属于单基因遗传病；④青少年型糖尿病属于多基因遗传病；⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑥镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因遗传病；⑦哮喘属于多基因遗传病；⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；⑨软骨发育不全为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是③⑥⑨；属于多基因遗传病的是①④⑦；属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。3．关于人类遗传病，下列说法正确的是()A．人类遗传病都与致病基因有关B．后天表现出来的疾病也可能是遗传病C．遗传病都能遗传给后代D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因答案B解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天表现出来的疾病也可能是遗传病，如秃发，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；常染色体隐性遗传病患者体细胞中存在两个致病基因，在有丝分裂DNA复制之后致病基因的数目可以达到4个，D错误。4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．传染病D．染色体异常遗传病答案A5．关于人类“唐氏综合征”“镰状细胞贫血”和“冠心病”的叙述，正确的是()A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案B解析唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误；唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞，镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，患者母亲可能是该致病基因的携带者，表型是正常的，冠心病属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误；三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。知识点二调查人群中的遗传病6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案B解析多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，A错误；在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B正确；在调查该皮肤病的遗传方式时要在患者家系中调查，在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样调查，C、D错误。7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案C解析对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以确认畸形个体的遗传物质是否发生了改变，从而判断该病是否由遗传因素引起，A正确；对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析，同卵双胞胎如果表型不同，则该病可能与环境因素有关，B正确；通过血型调查统计分析不能确定兔唇畸形是否由遗传因素决定的，C错误；对兔唇畸形患者家系进行调查，可分析该病是否是遗传病，如果是遗传病，可判断遗传方式，D正确。知识点三遗传病的检测和预防8.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()①医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代再发风险率④提出防治对策和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代再发风险率，最后提出防治对策和建议。9．下列关于基因检测的相关叙述错误的是()A．基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断是“基因组医学”的基础B．检测父母是否携带遗传病的致病基因，可以预测后代患这种疾病的概率C．人的血液、唾液、精液、毛发等都可以用来进行基因检测D．基因预测的疾病的发生是不可避免的答案D解析基因预测的疾病有可能不发生。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。10．下列关于基因治疗的叙述，不正确的是()A．基因治疗可使人类单基因遗传病得到根治B．经基因治疗治愈的病人，其后代不会再患同种基因疾病C．基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因D．基因治疗的靶细胞可以是体细胞答案B解析人类单基因遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，通过基因治疗可使其得到根治，A正确；经基因治疗治愈的病人，为后代提供的基因中仍存在缺陷基因，故后代还有可能再患同一种基因疾病，B错误；基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的，C正确；基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞，D正确。[能力提升]11．某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A．该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据答案A解析分析表中调查记录可知，该女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病只能是常染色体显性遗传病，A错误；(假设相关基因用A、a表示)根据上述分析可知，父亲的基因型一定是Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，则祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C正确；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D正确。12．Danon综合征是一种罕见的伴X染色体显性遗传病，由LAMP2基因突变造成溶酶体相关膜蛋白缺失所致。下图为该病的遗传系谱图，下列叙述正确的是()A．Ⅰ－1与Ⅰ－2再生一个男孩患病的概率为1B．抗维生素D佝偻病与该病的遗传方式不同C．LAMP2是通过控制蛋白质的合成间接控制生物性状的D．若Ⅱ－1与一个正常的女性结婚，则建议他们生男孩答案D解析Ⅰ－1(XaY)与Ⅰ－2(XAXa)再生一个男孩患病的概率为12，A错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传，与该病的遗传方式相同，B错误；由题干信息可知，LAMP2是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状的，C错误；若Ⅱ－1(XAY)与一个正常的女性(XaXa)结婚，后代为XAXa、XaY，则建议他们生男孩，D正确。13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_____________、______________。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？__________________________________________________________。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_____________。答案(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式(3)如图：常染色体显性遗传解析(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。14．某种遗传性贫血症(简称A症)是一种由于基因缺失或突变，导致血红蛋白组成成分改变的疾病。这种疾病的临床症状大多表现为贫血。近期，某个研究小组使用一种新的基因编辑策略，可以在生命发育的起点进行基因编辑，将错误的基因片段加以修复，纠正了导致A症的突变。这项技术还能够“关闭”某些基因，也能够给人增加特定的基因。对于带有某些遗传疾病的人来说，生一个经过基因筛选和编辑的试管婴儿或许可以避免孩子携带致病的基因。但是，目的基因编辑技术在学术界引起很大的争议……请根据上述资料及图所示，回答下列问题：(1)下列关于遗传性贫血症叙述正确的是________。a．可以通过“补铁”来根治A症b．A症是由染色体数目增多引起的c．一对表型正常的夫妇不可能生下患病的孩子d．通过基因编辑，可以避免下一代携带致病基因(2)从理论上可推测A症为________(填“显性”或“隐性”)基因控制的遗传病。(3)若夫妻双方中一方患病，另一方为A症基因携带者，则下一代有________%的概率成为A症基因携带者。(4)为了阻断父母携带的遗传病基因，可以对人类生命发育的起点——________进行基因改动。(5)请结合材料，从正反两面谈谈“基因编辑技术”可能存在争议是：______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________答案(1)d(2)隐性(3)50(4)受精卵(5)需从正反两方面作答：正面：这项技术能够把人类改造得对疾病更具抵御能力，或者提高人类大脑的认知能力。反面：基因编辑技术甚至会导致新的物种诞生，对特定人群进行永久性的基因“强化”，可能会导致社会不公，也有可能被强制使用，人们对基因在人类试知水平和其他许多特征中的作用仍然不甚清楚，所以需要慎重使用该技术。解析(1)(2)遗传性贫血症(简称A症)是一种由于基因缺失或突变，导致血红蛋白组成成分改变的疾病，属于基因遗传病，通过补铁不能根治，a、b错误；由题图可知，两个基因携带者结