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胎儿畸形的产前超声检查（一）柳州市妇幼保健院功能科蒋健穗胎儿畸形•专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常•可以合并或不合并功能异常•胎儿畸形产前超声声像图种类繁多•即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同•一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的•仪器的局限性•胎儿、母体的方面影响因素•正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。”•在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次•一个层次是常规超声检查(routineultrasoundexamination)•另一个层次是以检测胎儿畸形为目的超声检查（targetedimagingforfetalanomalies，TIFFA）•当常规超声检查怀疑有异常，或胎儿畸形高危孕妇，均进行TIFFA检查，通过TIFFA来减少胎儿畸形的漏诊TIFFA检查•检查的胎儿结构较多，几乎对胎儿每一重要器官都要进行检查•检查时间长，•检查费用较大•对检查仪器要求高•对医师的专业水平要求高•不是每个医院、每个超声医师都能够进行TIFFA检查这方面的检查•也不可能对所有孕妇都进行这种检查。•在我国这样一个人口众多，区域广泛，城乡医疗差别较大的发展中国家，更不可能要求所有医院的医生都开展类似美国TIFFA检查•要明确诊断各种各样的胎儿畸形，更应该分多个层次对胎儿进行检查•即使在产前诊断机构的具有产前诊断资格者，使用高档彩超仪的情况下•也不能要求在孕早期诊断一些需在孕晚期才能出现的畸形•也不可能要求每次超声检查均能对所有胎儿畸形进行排除性诊断•对于胎儿畸形的检测，应有严格的时间性，不是所有孕周都进行胎儿畸形检查的•对于一个已临产的孕妇，仅了解胎位胎先露的情况，如果要求检查者去发现所有各种畸形，是不切实际的•卫生部已出台了《产前诊断技术管理条例》对产前诊断进行规范管理•从我国的医疗具体情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次•暂称之为一般产科超声检查•对于条件较差的基层医院•或在条件较好的医院已进行过系统超声检查的孕妇•仅进行大致的胎儿生长发育评估检查内容•仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量•判断胎儿是否存活•胎盘位置•羊水情况等•第一个层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目的超声检查•但对产科临床仍能提供一些意义的信息。第二个层次•暂称之为产科常规超声检查，除要求要完成第一个层次的检查内容外•还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察•如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察•对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查《产前诊断技术管理条例》中规定于妊娠18-24周应诊断的致死性畸形•无脑儿•严重的脑膨出•严重的开放性脊柱裂•严重胸、腹壁缺损内脏外翻•单腔心•致死性软骨发育不全第三个层次•暂称之为系统胎儿超声检查，此种检查要求较高，对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均有严格要求•不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查•这种类型的超声检查，必须在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行•通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的检出率，降低严重缺陷胎儿出生，提高我国人口素质•这种检查使用的仪器要求分辨力高，图像清晰，必须用高档彩超才能实现•第四个层次•暂且称之为针对性超声检查（包括胎儿超声心动图检查）•此种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展•针对某一特殊要求或目的进行详细检查•胎儿超声心动图检查属此范畴胎儿畸形的产前超声检查•由于所接受的检查•1、级别不同•2、目的不同•3、收费不同•4、要求和内容也不一样一、一般产科超声检查•（产科黑白超）（一）适应症•1、无法开展其他三种超声检查的基层医院，对胎儿进行粗略的生长发育评估。•2、已进行过系统超声检查的孕妇，仅了解胎盘、羊水及进行大致的生长发育评估。（二）超声检查技术•1、使用仪器：一般实时黑白超声仪器或高档黑白超声仪器。•2、检查方法：通常采用3－5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查（三）观察内容与报告书写•要求所观察内容详见附录。•超声提示应明确报告胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况。（四）、具体报告书写示范•胎儿测量：双顶径7.46cm，腹围25.6cm，股骨长5.50cm，羊水最大深度5.0cm。•胎位：LOA，胎头呈椭圆形，胎心搏动可见，胎盘附着前壁，胎盘I级，厚度约2.89cm。•超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA。二、常规超声检查•（产科彩超）（一）适应症•1、适应于所有孕妇（包括低危孕妇和高危孕妇）。•2、已进行过系统超声检查的孕妇，了解胎盘、羊水及进行胎儿生长发育评估。•3、对胎儿畸形进行初筛、疑有异常者，应建议孕妇进行系统胎儿超声检查。•4、筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形：无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损（内脏外翻）、单腔心、致命性软骨发育不全等，疑异常者应建议孕妇去有产前诊断资格的医院确诊。（二）超声检查技术•1、使用仪器：彩色多普勒超声仪。•2、检查方法：通常采用3－5MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查（三）观察内容与报告书写•要求所观察内容详见附录。•报告书写能反映卫生部规定的六种严重致死性畸形的脏器结构的描述。•超声提示应明确告诉孕妇胎儿是活胎还是死胎，是单胎妊娠还是多胎妊娠，胎盘羊水情况等。（四）、具体报告书写示范•胎儿超声测值：双顶径6.06cm，腹围20.44cm，股骨长4.48cm。最大羊水暗区4.5cm。•胎儿超声结构描述：胎位为LOA，颅骨呈圆形光环，脑中线居中，双侧脑室对称。脊柱双光带平行排列，整齐连续。•胎儿心脏：四腔心切面可显示，胎儿心率145次/分，心律齐。•胎儿四肢部分切面可见。•胎儿腹部内脏：肝、胃、双肾、膀胱可见。•胎儿脐带：胎儿颈部未见U形压迹。•胎盘附着在子宫前壁，厚度2.13cm，胎盘0级。•胎儿上唇连续。•超声提示：宫内妊娠，单活胎，LOA，胎盘0级。三、系统胎儿超声检查（胎儿超声产前诊断）•在有条件的医疗机构，•我们建议每个孕妇在18-24周都进行一次系统胎儿超声检查，•如有下述情况者，更应进行此种超声检查。（一）适应症•1、适应于所有孕妇，包括低危和高危孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。•2、35岁以上的高龄孕妇；•3、生育过染色体异常儿的孕妇；•4、夫妇一方有染色体平衡易位者；•5、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形胎儿者；•6、性连锁隐性遗传病基因携带者；•7、夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇；•8、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；•9、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；•10、原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇；•11、羊水过多/过少，疑有畸胎的孕妇。（二）超声检查技术•1、使用仪器：高分辨力彩色多普勒超声仪（高档彩超）•2、检查方法：扫查途径可经腹部、经阴道或经会阴部检查。（三）观察内容和报告书写•按照系统胎儿超声检查所规定的内容（详见附录）进行一一检查，（四）系统胎儿超声检查项目及报告书写示范•1、胎儿头颅系统超声检查•2、胎儿颜面部系统超声检查•3、胎儿心脏系统超声检查•4、胎儿腹部系统超声检查•5、胎儿脊柱系统超声检查四、针对性超声检查•1、胎儿超声心动图检查•2、胎儿颜面部针对性超声检查•3、胎儿肢体针对性超声检查友情提示•1、任何的超声检查、超声引导、床边超声都是依法收费的。付出的是劳动和技术；承担的是责任和风险。特殊情况特殊处理。•2、请根据适应症选择床边、急诊、黑白超、彩超等检查。不同的检查所用的检查仪器、检查内容、检查项目是截然不同的。对检查的质量要求和技术标准也是截然不同的。•3、不能合作的患者（尤其是儿童）进行超声或/和心电图检查必须镇静而且应由超声室人员安排。误区一：自己睡着就可以。误区二：吃着奶就可以。隐患：医患矛盾。谢谢