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线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）线粒体脑肌病（MitochondrialEncephalopathy）概念：由原发性线粒体结构紊乱、生物化学失调或基因缺失引起的代谢功能障碍而导致的多系统疾病。病因好发部位病因：mtDNA发生突变（片段缺失或点突变）→无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体→糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用→有氧代谢必需物质ATP产生不足→细胞功能减退甚至坏死肌肉和脑组织——代谢需要较高的能量遗传规律母系遗传mtDNA的异质性阈值效应分离比例mtDNA的突变率高线粒体脑肌病的临床表现及分型：各型症状可互相重叠Kearns-Sayersyndrome(KSS型)包括CPEO型：KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）：以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）：肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。线粒体脑肌病的临床表现及分型：亚急性坏死脑肌病（Leigh）：进展性的神经变性疾病，常见于婴幼儿。典型症状：急性呼吸衰竭、进食困难、听觉和视觉障碍、共济失调、虚弱、肌张力下降、癫痫线粒体疾病（KSS、MELAS、MERRF）常见表现乳酸中毒侏儒感觉神经性耳聋肌肉内红纤维残缺脑组织海绵状变性痴呆线粒体疾病临床特点MR表现KSS眼肌麻痹视网膜变性心脏传导阻滞CSF蛋白100mg/dlCT：基底节、丘脑钙化（T1高信号）；T2：U形纤维、丘脑、脑干背侧、小脑白质高信号MERRF肌痉挛共济失调虚弱T2：深部的灰质和白质高信号线粒体疾病临床特点MR表现MELAS阵发性呕吐脑性失明偏瘫、偏盲T2：皮质下白质、脑干、基底节、小脑高信号；脑梗死（可以不位于动脉供血区）Legih呼吸衰竭视觉/听觉障碍共济失调、虚弱T2：双基底节区（尤其豆状核）、丘脑、背侧脑干对称性高信号诊断依据临床表现：运动耐量减低，侏儒，视听觉障碍等血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。肌肉活检确诊冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积，电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。参差不齐的红色纤维(没有发现也不能除外)线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变）主要鉴别诊断脑梗死：MELAS型线粒体脑肌病表现与脑梗死类似，但不按血管支配区分布，多见于半球的后部即枕叶、颞叶及顶叶，灰白质均受累MRA大多正常，病情反复发作且进行性加重，并有对称性趋势，常合并脑萎缩。脑炎：病前多有感染史，脑脊液检查可确诊。癫痫：大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号。线粒体脑肌病的治疗基因治疗能量制剂ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素有的病例可用皮质类固醇治疗。