遗传的细胞学基础医学知识

资料仅供参考,不当之处，请联系改正。•第一节细胞的结构与功能•一、细胞壁•二、细胞膜•三、细胞质•四、细胞核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。序●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成一、细胞壁（cellwall）●植物细胞特有结构●在细胞最外层●由纤维素和木质素等构成“坚硬”结构●起保护和支架作用●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构第一节细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。二、细胞膜（plasmamembrane）亦称质膜●在细胞壁内、细胞质外的薄膜●多种功能：物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。三、细胞质（cytoplasm）●在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。●内含多种物质（蛋白质、脂肪等）；多种细胞器。●主要细胞器有：○线粒体：动力工厂和遗传物质载体○质体：叶绿体、有色体、白色体。光合作用和遗传物质载体○核糖体：合成蛋白质场所○其他细胞器：内质网、高尔基体和液泡等。第一节细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、细胞核（nucleus）1、原核细胞和真核细胞●原核细胞（prokaryoticcell）○含有核物质，但没有核膜，称“拟核”○没有诸如线粒体、内质网、高尔基体等细胞器，有核糖体。●真核细胞（eukaryoticcell）○有真正的核（由核膜包裹着遗传物质）○各种由膜包裹的细胞器第一节细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2．原核生物和真核生物●原核生物具有原核细胞的生物，如细菌和蓝藻等●真核生物具有真核细胞的生物，所有高等动植物；单细胞藻类、真菌和原生动物等。3．真核的组成及其功能●组成：由核膜和核液组成，核液中含有核仁和染色质。第一节细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。○染色质：是细胞处于分裂间期一种形态，它是核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物。当细胞处于分裂时，染色质卷缩形成具一定形态结构的染色体。○核仁：是核内染色最深通常圆球状的结构。○功能：主要的遗传物质所在地，所以承担主要的遗传功能。第一节细胞的结构与功能一、细胞壁二、细胞膜三、细胞质四、细胞核资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征资料仅供参考,不当之处，请联系改正。•一、染色体（chromosome）的形态特征•●基本组成•一个着丝粒和被着丝粒分开的2个臂，两臂顶端各有一个特殊的结构称为端粒。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。●形态结构○着丝点细胞分裂时，纺锺丝附着在着丝粒区域。着丝点在特定的染色体中其位置是恒定的。这个区域又被称为主缢痕。因为着丝点染色后不着色，使染色体在光镜下就好象在着丝点部分中断了。根据着丝点所在的位置，可把染色体分为以下几种:第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。◎中间着丝点染色体：着丝点位于染色体中间，两臂相等。◎近中着丝点染色体：着丝点较近于染色体一端，两臂不等。◎近端着丝点染色体：着丝点靠近染色体末端（端粒）。◎端着丝点染色体：着丝点在染色体末端。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。○次缢痕除主缢痕外，在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部分，其染色也较淡，这一部分称为次缢痕。其位置固定，通常在短臂的一端。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。○核仁组织中心次缢痕一般具有组成核仁的特殊功能，在细胞分裂时，紧密联系着一个球形的核仁，所以次缢痕又称为核仁组织中心。○随体（saellite）某些染色体，次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。●同源染色体和异源染色体○同源染色体（homologouschr.）各种生物染色体形态结构不仅是相对稳定的，而且数目一般是成对存在的，这种形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体.第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。○异源染色体（non-homologouschr.）同一染色体群体中，形态结构不同的染色体，称为异源染色体。○染色体组型分析或称核型分析：对生物核内全部染色体的形态特征——包括染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等进行全面的分析，并列表表示。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。二、染色体的数目1.染色体的数目特征●恒定性，同一种生物染色体数目是恒定的。●在体细胞中是成对的，以2n表示；在性细胞中总是成单的，以n表示。●不同种染色体数目差异很大，从最少1对至600多对不等。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.A染色体和B染色体●有些生物：正常恒定染色体+额外的小染色体。通常把正常的染色体称为A染色体；把额外小染色体称为B染色体或副染色体。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。●B染色体的特征与特性○普遍性：640多种植物，170多种动物。玉米。○较A染色体小，多由异染色质组成，不载有基因，但可复制。○一般对生长没有影响，但增加一定数量时，就不利生存。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。*黑麦(S.cereale,2n=14)的B染色体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3.原核生物染色体原核生物的染色体是裸露的DNA分子（细菌等）或RNA分子（病毒等）。细菌只有一个染色体，其DNA呈线状或环状。线粒体和叶绿体的DNA也是裸露的，呈环状。第二节染色体的形态和数目一、染色体的形态特征二、染色体的数目资料仅供参考,不当之处，请联系改正。第三节染色体的结构一、染色质二、染色体的结构•采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。•在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。•染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。•染色体：–是遗传信息的主要载体；–具有稳定的、特定的形态结构和数目；–具有自我复制能力；–在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。一、染色质●染色质的组成：由DNA和蛋白质组成，其中DNA约占染色质重量的30-40%，与DNA结合的蛋白为碱性蛋白。●异染色质和常染色质。这是根据染色质染色反应而划分的，其中染色很深的区段称异染色质，染色很浅的区段，称为常染色质。第三节染色体的结构一、染色质二、染色体的结构资料仅供参考,不当之处，请联系改正。二、染色体的结构●每条染色体是由两条染色单体（chromatid）组成的，每条染色单体由一条DNA与蛋白质结合形成的染色质线组成第三节染色体的结构一、染色质二、染色体的结构资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(一)、原核生物染色体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(二)、染色质的基本结构•2.基本结构单位.–串珠模型：染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1。•每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对,bp-basepair).–核小体(nucleosome),又称纽体(-body)(约11nm).•组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm).•DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp.资料仅供参考,不当之处，请联系改正。核小体的结构示意图资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(二)、染色质的基本结构•2.基本结构单位–连接丝(linker)：核小体间的连接部分，两个核小体之间的DNA双链；含50-60碱基对，变化范围8-114bp。–组蛋白H1：结合于连接丝与核小体的接合部位。去除H1不影响核小体的基本结构。•*采用酶解等方法轻微处理可以消化掉H1，而不影响其它蛋白质分子。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(三)、染色体的结构模型•染色体的单线性.–未经复制的染色体含有一个染色单体。–染色单体含有一条双链DNA分子与蛋白质结合后形成的一条线性、无分支染色质线。–间期DNA分子通过半保留方式复制后就产生两条完全相同的DNA分子，所以含有两条姊妹染色单体。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(三)、染色体的结构模型资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(三)、染色体的结构模型•染色质的不同状态：–在DNA进行复制或转录时(主要在间期)，必须(局部)以DNA单链状态存在，所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态)；–而在细胞分裂中期，染色质呈高度螺旋化状态，并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。–很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩，而应该是按照一定的规律转换的。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(三)、染色体的结构模型•贝克等(Bak,A.L.,1977)：染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程–1.DNA+组蛋白核小体+连接丝–2.核小体螺线体(solenoid)–3.螺线体超螺线体(super-solenoid)–4.超螺线体染色体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。DNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线体(solenoid)螺线体超螺线体(super-solenoid)超螺线体染色体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。*几个值得注意的问题：1、三个层次与四个层次的问题(超螺线体阶段)2、线性动态性3、时间动态性4、非组蛋白骨架(scaffold)/中心(centralcore)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。*染色体形成过程中长度与宽度的变化宽度增加长度压缩第一级DNA+组蛋白核小体5倍7倍第二级核小体螺线体3倍6倍第三级螺线体超螺线体13倍40倍第四级超螺线体染色体2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍(8000-10000)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(四)、着丝粒和端体•着丝粒(centromere)：–缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中，因此经常发生丢失；–同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别，可以互换；–*由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成。•端体/端粒(telomere)：–对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；•防止DNA酶酶切；•防止发生DNA分子间融合；•保持DNA复制过程中的完整性。–*端粒长度可能与细胞寿命有关。•端粒酶(性母细胞).资料仅供参考,不当之处，请联系改正。(五)、常染色质和异染色质•染色是染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色。•如果DNA链存在状态不同，与染料间反应也将有所不同；•DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同。•通常根据间期染色反应，可以将染色质分为异染色质和常染色质。–异染色质(heterochromatin)：在细胞间期染