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一、什么叫出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，导致终生残疾。二、我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万—40万。每200名新生儿中就有3——4例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1/3。全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。三、出生缺陷干预工程出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。四、出生缺陷的危害四、出生缺陷的危害（一）死亡大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1/5—1/4，减少人均期望寿命3.5岁。（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。（三）出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。五、出生缺陷最容易发生的时期是早孕期早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。六、引起出生缺陷的主要原因（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险增大。（三）从事些职业的夫妇，如：过量接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。七、如何预防出生缺陷当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最佳的治疗时机。八、什么是出生缺陷“三级预防”一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。九、哪些人应该进行遗传咨询1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。2、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。4、不明原因的反复流产的夫妇。5、未婚青年的相恋对方或其家成员有某种遗传病或先天畸形。6、婚后多年不孕不育的夫妻。7、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。8、原因不明的智力低下。9、多发畸形的患者。10、染色体畸变患者的父母和同胞。11、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。13、近亲婚配和血型不合的夫妇。十、怎样增补叶酸1、叶酸是什么维生素：B族维生素，产生血液中的红细胞，参与红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶酸。2、孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血，胎儿患神经管缺陷的危险增加。3、孕期补充叶酸为什么非常重要：有效预防胎儿神经管缺陷，同时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自然流产的发生，作用广泛，合理使用叶酸可以减少50—70%的神经管缺陷发生。4、应该补充多少量：0.4mg/天，特殊孕妇4mg/天（生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的、患有癫痫病正在服用抗癫痫药物的、医学上诊断为肥胖的妇女）。5、补充叶酸的时期：怀孕前三个月到怀孕后三个月。6、补充叶酸还有其他什么好处：有研究显示：叶酸不仅能预防胎儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风的危险性。