搜索
出生缺陷的筛查防治一、什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构，生理功能异常或代谢缺陷所致的异常，形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”），聋、哑等异常。二、常见原因有哪些？1、遗传因素最常见的疾病有先天愚型21—三体综合症和18—三体综合症。2、环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。三、如何预防？1、一级预防进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。具体措施：（1）孕前4至6个月进行孕前检查（2）避免近亲结婚生育和大龄生育（3）孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生（4）在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病（5）远离毒品、戒烟、戒酒严格控制孕期用药安全（6）女性应避免接触有害物质2、二级预防主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。具体措施：推广联合产前筛查在孕中期(15周—21周+6)进行，孕妇可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查。3、三级预防是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。具体措施：（1）进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。（2）对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程。（3）开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。