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多指秃发感冒发烧软骨发育不全第3节人类遗传病授课人：周晓彬探究一：人类遗传病类型及病例问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？遗传病：遗传物质发生改变引发的疾病。感冒发烧不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。典型例题1、下列选项属于遗传病的是（）A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎C1.单基因遗传病（6500多种）：由一对等位基因控制。常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全等白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等抗维生素D佝偻病等红绿色盲、血友病等外耳道多毛症等一、人类常见遗传病的类型并指,多指(常显)白化病患儿（常隐）患者缺少相关黑色素抗VD佝偻病（伴X显）外耳道多毛症（伴Y）2.多基因遗传病（100多种）：受两对及以上的等位基因控制。原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性内翻足等特点：在群体中发病率较高！先天性内翻足兔唇（唇腭裂）患者3.染色体异常遗传病（100多种）：染色体异常引起的遗传病。类型特点典型病例染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征（5号染色体部分缺失）染色体数目异常病21三体综合征（先天愚型）21三体综合征(先天愚型)减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？典型例题2、“21三体综合症”女患者的体细胞染色体组成为（）A.22+XXB.23+XYC.45+XD.45+XXD二、遗传病的监测与预防优生：就是让每个家庭生出健康的宝宝！1、禁止近亲结婚探究二、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。•近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍！禁止近亲结婚的意义在于：能够有效降低隐性遗传病的发病机会！达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文的悲剧典型例题3：已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（伴X显性病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议选择生育（）A．男孩B．女孩C．男女孩都可以D．最好不生A2、进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3、进行产前诊断过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育4、适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50•1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。•问题1：测定哪些染色体的基因序列？三、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y•2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。•人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~典型例题4、果蝇（XY型生物）体细胞中共有8条染色体，要测定果蝇基因组序列，需要测定的染色体数为()A．8B．3+X+YC．4+XD．3+X+XB课堂检测（见导学案）：答案1、2、3、4、CDCC