贫血病例

病例特点1.老年男性，起病急，病程短；2.因“心累、乏力5天”入院。现病史：5天前，患者无明显诱因开始出现心累、乏力，以活动后为甚，平静休息数分钟后心累可稍缓解，无端坐呼吸及夜间阵发性呼吸困难，无双下肢水肿，伴头昏，无视物旋转，无恶心、呕吐，间断有腹痛，解黑便3次，具体性状及量不详，无腹泻，无鲜血便，无呕血，无畏寒、发热，无咳嗽、咯痰，无胸闷、胸痛，无血尿，遂于当地医院就诊，查血常规示重度贫血（具体不详），建议患者于上级医院进一步诊治，患者遂于今日于我院就诊，门诊以“重度贫血待诊”收入我科。3.既往史：自诉有“风湿疾病10+年”，长期间断口服“止痛药”治疗（具体不详）。5年前行白内障手术治疗（具体不详）。否认糖尿病、冠心病、糖尿病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认食物、药物过敏史，否认重大外伤及输血史，预防接种史不详。4.查体：生命体征平稳，神志清楚，精神稍差，重度贫血貌，全身皮肤未见瘀点、瘀斑，全身浅表淋巴结未扪及肿大，舌面苔厚，双肺呼吸音清，未问及干湿啰音，心律齐，心音正常，各瓣膜听诊区未问及病理性杂音，腹软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，双下肢轻度水肿，生理发射存在，病理反射未引出。5.辅助检查（2016-3-25外院）：WBC9.0×10^9,HGB46g/L,PLT285×10^9/L,MCV81.66fL,MCH18.29pg,MCHC223.92g/L。诊断考虑贫血待查：缺铁性贫血？依据：老年男性，起病急，病程短，以心累、乏力为主要临床表现，间断腹痛，解黑便3次，查体见重度贫血貌，血常规示：WBC9.0×10^9,HGB46g/L,PLT285×10^9/L,MCV81.66fL,MCH18.29pg,MCHC223.92g/L。表现为小细胞低色素贫血，患者有腹痛、黑便病史，应考虑消化道失血的可能，故考虑诊断。鉴别诊断1.巨幼细胞贫血？依据：老年男性，以心累、乏力为主要表现，血常规示重度贫血，不排除巨幼细胞贫血的可能，你完善叶酸、V-B12检测，骨髓检查等明确。2.MDS依据：老年男性，重度贫血，贫血症状重，不排除MDS可能，可完善骨髓检查明确。诊疗计划内科护理常规、一级护理、病重、家属留陪，完善血型、输血前检查、骨髓细胞学检查、肿瘤标记物、肝肾功等检查。预约悬浮红细胞输注改善贫血，泮托拉唑抑酸护胃等对症治疗。检查结果骨髓细胞学:红系增生活跃，各阶段细胞可见，以中晚幼细胞为主，部分幼红细胞边缘不整齐，浆少色蓝，成熟红细胞大小不均匀，部分红细胞中央淡染区扩大。增生性骨髓象（内外铁减低）。电子胃镜示：上消化道出血；幽门前区溃疡。铁蛋白：15ng/ml。治疗方案予复方硫酸亚铁叶酸片200mgpotid，叶酸5mgpotid补充造血原料，4-2复查血常规：HGB69g/L。缺铁性贫血原因：当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，最终引起缺铁性贫血。铁代谢（1）分布：人体铁分为两部分，功能铁、贮存铁铁总量：成年男性：50-55mg/kg，女性35-40mg/kg。贮存铁：男1000mg，女300-400mg，贮存铁包括铁蛋白和含铁血黄素。功能铁：包括血铁红蛋白（占体内铁67%）、肌红蛋白铁（15%）、转铁蛋白铁（3-4mg）、酶和辅因子结合的铁。正常需求：每天造血约需铁20-25mg，主要来自衰老破坏的红细胞。铁摄取量：正常人维持体内铁平衡需每天从食物中摄取铁1-1.5mg，孕、乳妇2-4mg。因此妊娠和哺乳期妇女容易发生缺铁性贫血。（2）铁的来源及排出来源：食物摄入（动物Fe2+、植物Fe3+）衰老红细胞中Hb释放的铁排出：大便中排出1mg/d尿中排出（少）皮肤汗液（少）哺乳妇女乳汁1mg/d（3）铁的吸收①部位：十二指肠及空肠上段②吸收形式：以Fe2+形式被吸收③影响吸收的因素：铁的状态、体内铁贮量、骨髓造血形态、胃肠道功能、药物等都可影响铁的吸收。铁主要是以Fe2+被吸收，肉类食品中的肌红蛋白所含的铁可被直接吸收，植物中的铁多为Fe3+，需还原成亚铁或铁螯合物结合后才能被吸收。VitC和其他还原剂能使Fe3+还原成亚铁。铁蛋白分解后的氨基酸、酰胺剂、胺类可促进铁成为溶解状态，均可促进铁的吸收。（4）铁的运输：吸收入血的Fe2+，经铜蓝蛋白氧化为Fe3+，与血浆中的转铁蛋白结合，被转运到组织以便利用。每一分子的转铁蛋白可与两分子的Fe3+结合。体内仅1/3的转铁蛋白呈铁饱和状态，故正常情况下，转铁蛋白饱和度为33%。（5）铁的利用：运送到组织中的Fe3+，与转铁蛋白分离并还原成Fe2+，参与形成血红蛋白。体内铁的代谢示意图相关指标（1）血清铁：生理状态下，转铁蛋白仅1／3与铁结合，称血清铁（2）未饱和的转铁蛋白:指2／3未与铁结合的转铁蛋白，又称未饱和的铁结合力（3）转铁蛋白饱和度:血清铁／总铁结合力×100％。正常值=33％。（4）血清铁蛋白：①病理性降低：缺铁性贫血；营养不良。②病理性升高：慢性疾病引起的贫血；再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞贫血和慢性溶血性贫血；特发性血色素沉着症(血色病)；多次输血的病人。③血清铁蛋白升高：原因是铁蛋白的来源增加或存在清除障碍。如患肝癌、肺癌、胰癌、白血病等时，癌细胞合成的铁蛋白增加，使血清铁蛋白升高。患肝病时肝细胞受损功能下降，使血清铁蛋白升高。（5）转铁蛋白：①升高：缺铁时增高(缺铁性贫血)、铁蛋白释放增加(急性病毒性肝炎、肝细胞坏死)。②降低：感染性疾病、风湿性关节炎、原发性肝癌、肾病、尿毒症、遗传性运铁蛋白缺乏症、流行性出血热、血色病、再生障碍性贫血、慢性溶血性贫血、系统性红斑狼疮等。（6）转铁蛋白受体：表达于红系造血细胞膜表面，与Hb合成所需的铁代谢有关（7）血清可溶性转铁蛋白受体：红细胞内缺铁时，转铁蛋白受体脱落进入血液成为血清可溶性转铁蛋白受体（8）红细胞游离原卟啉测定：升高表示血红素合成有障碍①缺铁贫的病因需求量增加：多见于婴幼儿、青少年、妊娠、哺乳期妇女。铁摄入不足：婴幼儿不补充蛋白、肉类、等含铁丰富的辅食，青少年偏食，妊娠、哺乳期不补充高铁食物。铁吸收障碍：胃大部切除、胃肠道功能紊乱（长期腹泻、慢性肠炎）、转运障碍（无转铁蛋白血症、肝病）铁丢失过多：各种失血（痔、月经过多、多次献血等）发病机制1.缺铁对铁代谢的影响：缺铁时贮铁指标（铁蛋白、含铁血黄素）减低、血清铁和转铁蛋白饱和度减低、总铁结合力和未结合铁的转铁蛋白升高、组织缺铁、红细胞内缺铁。转铁蛋白受体表达于红系造血细胞膜表面，其表达量与红细胞内Hb合成所需的铁代谢密切相关，当红细胞内铁缺乏时，转铁蛋白受体脱落进入血液成为血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）。2.缺铁对造血系统的影响：红细胞内缺铁，血红素合成障碍，大量原卟啉不能与铁结合成为血红素，以游离原卟啉（FEP）形式积累在红细胞内或与锌原子结合成为锌原卟啉（ZPP），血红蛋白生成减少，红细胞胞浆少、体积小，故发生小细胞、低色素性贫血；严重时，粒细胞、血小板的生成也受影响。3.缺铁对组织细胞代谢的影响：组织缺铁，细胞中含铁酶和铁依赖酶活性降低，进而影响患者精神、行为、体力、免疫功能及患儿生长发育和智力。临床表现贫血表现：乏力、易倦、头晕、头痛、眼花、耳鸣、心悸、气短、纳差、苍白、心率增快。组织缺铁表现：精神行为异常，如烦躁、易怒、注意力不集中、异食癖；体力、耐力下降；易感染；儿童生长发育迟缓、智力低下；口腔炎、舌炎、舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽困难；毛发干枯、脱落；皮肤干燥、皱缩；指（趾）甲缺乏光泽、脆薄易裂，重者指（趾）甲变平，甚至凹下呈勺状（反甲）。缺铁原发病表现：妇女月经量多、消化道溃疡/肿瘤/痔疮导致的黑便/血便/腹部不适、肠道寄生虫感染导致的腹痛/大便性状改变、肿瘤性疾病的消瘦、血管内溶血的血红蛋白尿等。辅助检查血象：呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）低于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于0.32。网织红细胞计数多正常或轻度增高。白细胞和血小板计数可正常或减低，部分患者血小板升高。外周血涂片：红细胞体积小，中央淡染区扩大。骨髓检查：①增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，（中、晚幼红细胞为主），呈核老浆幼现象；②粒系、巨核系无明显异常；③骨髓铁染色提示：铁幼粒细胞减少或消失。铁代谢指标：血清铁↓、血清铁蛋白↓、转铁蛋白饱和度↓、总铁结合力↑红细胞内卟啉代谢：红细胞游离原卟啉测定升高血清转铁蛋白受体：缺铁性红细胞生成的最佳指标，26.5nmol/L,可诊断缺铁。诊断（1）贮存铁耗尽（ID）：①血清铁蛋白12ug/L；②骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失（最可靠指标），铁幼粒细胞少于15%；③血红蛋白及血清铁指标尚正常。（2）红细胞内铁缺乏（IDE）：①ID的①+②；②转铁蛋白饱和度＜15%；③红细胞内游离原卟啉FEP/Hb＞4.5mg/gHb；④血红蛋白尚正常。（3）缺铁性贫血：IDE的①＋②＋③；小细胞低色素性贫血：男性＜120g/L，女性＜110g/L，孕妇Hb＜100g/L；MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜0.32。病因诊断：只有明确病因，IDA才可能根治鉴别诊断缺铁性贫血铁幼粒细胞贫血海洋性贫血慢性病性贫血转铁蛋白缺乏症血清铁↓↑不低且常增高↓↓↓血清蛋白铁↓↑不低且常增高↑↓↓转铁蛋白饱和度↓↑不低且常增高↑-总铁结合力↑不低-↓↓↓骨髓铁粒幼细胞↓↑---治疗治疗原则：根除病因，补足贮存铁补充铁剂：（1）口服铁剂：硫酸亚铁或右旋糖酐铁。餐后服用胃肠道反应小且易耐受。进食谷类、乳类和茶抑制铁剂吸收，鱼、肉类、维生素C可加强铁剂吸收。口服铁剂有效的表现先是外周血网织红细胞增多，高峰在开始服药后5～10天，2周后血红蛋白浓度上升，一般2个月左右恢复正常。铁剂治疗应在血红蛋白恢复正常后至少持续4～6个月，待贮铁指标正常后停药。（2）静脉补贴（蔗糖铁）：总补贴量=体重×（正常值-HB测值）×0.25+贮存铁量。