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铁粒幼细胞贫血河北医科大学第二医院检验科李彦会一、概念铁粒幼细胞贫血（SideroblasticAnemia，SA）是由于多种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。二、分类遗传性：较少见获得性原发性—MDS继发性药物、毒物继发于其他疾病（一）遗传性铁粒幼细胞贫血多数为性联遗传，其临床特点为男性发病，女性为携带者。自儿童或青少年期起病，有轻度贫血表现。成年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿大，皮肤色素沉着等。(二）原发性铁粒幼细胞贫血即MDS中的RAS型，三系病态造血。（三）继发性铁粒幼细胞贫血见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素及乙醇等之后，也可继发于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。三、发病机制胞液线粒体甘氨酸（ALA合成酶）ALA四、临床表现贫血的一般表现进行性贫血肝脾肿大黄疸五、实验室检查血象骨髓象其他实验室检查六、诊断铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有：小细胞低色素或呈双相性贫血，骨髓红系明显增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有大量环形铁粒幼细胞出现；血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力下降。诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合患者的病史和临床表现区分期临床类型。七、鉴别诊断缺铁性贫血红细胞双形性铁粒幼细胞其他铁指标异常（P109）八、治疗吡哆醇谢谢血象Hb、RBC值不同程度地减低，成熟红细胞大小不等，以小细胞低色素为突出，呈双形性。即正色素性与低色素性红细胞同时存在，为本病的特征之一。易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞，偶见幼红细胞。网织红细胞百分率正常或轻度增高。（二）白细胞数一般正常，获得性者可见中性粒细胞颗粒减少，Pelger—Huet样核形异常和少量幼粒细胞。（三）血小板数一般正常。骨髓象骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细胞特别是中幼红细胞为主．有的呈巨幼样变，有具双核或核固缩，细浆中缺少Hb或有空泡。粒系细胞相对减少，原发性患者可见粒系的病态造血。M：E比值减低。巨核系细胞大致正常。成熟红细胞形态同外周血。其他实验室检查骨髓铁染色：骨髓细胞外铁明显增加．铁粒幼细胞增多，占幼红细胞的15％以上，成熟红细胞中也常含有铁颗粒。铁代谢的其他检查：血清铁及铁蛋白含量增高。血清总铁结合力减低。运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到饱和。