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β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。完全不能合成β链者称β0，能部分合成β链者（为正常的5%~30%）称β+。突变种类发生区域致病原理突变类型表型转录突变起始位点上游启动子TATA框使转录效率降低，mRNA生成量减少而产生的β+地贫nt28（A-G）β+nt29（A-G）β+nt30（T-C）β+nt32（C-A）β+RNA加工突变非编码区IVS-1和IVS-2影响mRNA剪切等加工过程不能准确进行形成异常的mRNA，导致β0或β+地贫IVS-1nt1(G-T)β0IVS-1nt5(G-C)β+IVS-2nt654(C-T)β+IVS-2nt5(G-C)β+RNA裂解部位（加帽部位）由于异常的RNA加帽部位突变，影响RNA转录后不能准确裂解，产生不稳定的mRNA，使正常β链生成减少引起β+地贫CapM(-ACCC)β+编码区外显子突变引起相邻裂解信号被激活，影响IVS正常位点的剪接，生成异常mRNACD26/βeM(G-A)HbE(HbE有轻度不稳定性，杂合子一般可检出30%的HbE，其临床表型为β+)CD30(A-G)β0翻译突变编码区导致生成的mRNA稳定性降低，或形成无功能的mRNA，从而不能合成正常的β珠蛋白链，多数为β0地贫起始密码突变IntM(T-G)β0无义突变CD17(A-T)β0CD43(G-T)β0CD37(G-A)β0移码突变CDs14/15(+G)β0CDs27/28(+C)β0CDs41/42(-TCTT)β0CDs71/72(+A)β0