出生缺陷的疾病负担

出生缺陷的疾病负担复旦大学公共卫生学院卫生部卫生技术评估重点实验室陈英耀主要内容认识出生缺陷的疾病负担测算唐氏综合征的疾病经济负担评价唐氏综合征的预防策略政策建议认识出生缺陷的疾病负担出生缺陷概况出生缺陷(birthdefects)，也称先天异常(congenitalanomalies)，是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和/或功能上的异常全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%(WHO)据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例(卫生部)资料来源：《中国出生缺陷防治报告(2012)》出生缺陷的健康危害出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因，约占婴儿死亡数的20%出生缺陷存活儿中，约5%在1岁前死亡，出生缺陷是导致潜在生命损失的第五大原因出生缺陷也导致儿童各类疾病发生率和残疾率增高出生缺陷占各类儿童住院人次数的30%在美国，与出生缺陷有关的卫生费用每年约为20亿美元资料来源:U.S.DepartmentofHealthandHumanServices,CentersforDiseaseControlandPrevention.MetropolitanAtlantaCongenitalDefectsProgram.2002测量疾病负担的维度死亡率发病率患病率早亡伤残(生命质量)社会经济损失…三大类先天性疾病占5岁以下死亡率的25%～60%全球出生缺陷的患病情况（每千活产数的患病）全球每年估计790万出生缺陷婴儿出生，约占出生数的6%Sources:MARCHOFDIMES.GLOBALREPORTONBIRTHDEFECTS.Thehiddentollofdyinganddisabledchildren.2006残疾调整生命年(DALYs)生命年损失(YearsofLifeLost,YLL):测量早亡的损失YLL=N*LN=死亡人数L=死亡时的标准期望寿命残疾年损失(YearsLostduetoDisability,YLD):测量残疾失能的生命年损失YLD=I*DW*LI=发病人数DW=失能权重L=死亡前的平均生存期YLL+YLD=DALYs先天性疾病的DALY(男女、全部年龄，DALY/100000)19902013Source:InstituteforHealthMetricsandEvaluation(IHME).中国和全球先天性疾病DALY比较(2013)全球，先天疾病占2.34%(2.04-2.71%)中国，先天疾病占1.93%(1.67-2.23%)Source:InstituteforHealthMetricsandEvaluation(IHME).年美国脊柱裂、唐氏综合征、先天性心脏病的疾病经济负担（单位：美元）疾病直接费用名称发病率医疗费用非医疗费用间接费用总费用例均费用脊柱裂0.42‰2.05亿0.43亿2.41亿4.89亿29.4万唐氏1.05‰2.79亿3.89亿11.80亿18.48亿45.1万先天性心脏病动脉干0.11‰1.08亿100万1.01亿2.10亿50.5万单心室0.13‰0.62亿100万1.10亿1.73亿34.4万转错位0.49‰1.66亿400万3.44亿5.15亿26.7万法四0.35‰1.85亿400万1.71亿3.60亿26.2万资料来源：Waitzman,N.J.,Romano,P.S.,Scheffler,R.M.Economiccostsofbirthdefectsandcerebralpalsy--UnitedStates,1992.MMWR.1995,22;44(37):694-9出生缺陷的疾病经济负担出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题0102030405060199119921993199419951996199719981999200020012002200320042005200620072008200920102011201220132014婴儿死亡率‰出生缺陷发生率‰图我国婴儿死亡率和出生缺陷发生率的变化趋势我国部分出生缺陷的疾病经济负担(2003年)年新发病人数一名新发病人生命周期的经济负担(万元)全国新发病历生命周期的总经济负担(亿元)唐氏综合征16647~2219545.475.6～100.8脑瘫28867～6414855.5165.6～331.2小儿先天性心脏病112260～1603719.7109～156测算唐氏综合征的疾病经济负担明确疾病负担和病因社区效果经济效益知识诠释和干预实施项目监督再评估干预方案设计图1Tugwell循证决策的理论循环研究的理论模型•以需要为基础•以行动为导向•系统综合•人群和个人•不同方法•公平性疾病经济负担的测算疾病经济负担，即相对于健康人群因疾病而额外增加的全部费用，体现“增量”的含义直接医疗费用：诊断费、手术费、住院费、门急诊费和康复费直接非医疗费用：交通费和住宿费发展性服务和特殊教育费用：康复器材费、保健品费、看护费和特殊教育费间接疾病负担本人因疾病而导致劳动时间减少或劳动能力降低所造成的经济损失家属因疾病而照料目标对象导致劳动时间减少所造成的经济损失疾病经济负担的测算采用发病率法(incidencebased)，而不是患病率法(prevalencebased)进行测算结合研究对象各年龄段的生存率，从社会/家庭角度，测算2003年每一新发病例整个生命周期的疾病经济负担，以及全国所有新发病例整个生命周期的疾病经济负担以医疗服务和其它相关服务的实际利用率、劳动就业率和实际收入水平为基础，测算疾病的实际经济负担，而不是理想状态贴现率取3％，2003年为基线水平疾病负担的定性研究疾病无形负担是指疾病对其本人及其家属造成的痛苦、悲哀、忧虑和不便，引起生命质量的下降用半结构式访谈(semi-structuredinterview)与其家属进行了深入访谈采用EQ-5D测量直接照料者的生命质量深入研究典型案例以形成有说服力的典型个案通过面对面的交流，揭示目标对象及家庭现实的生存状况，他们面临的困境和心底的渴望，力图客观真实地反映疾病造成的疾病负担现场调查点采用横断面典型调查方式按经济发展水平高、中、低各选1个省每个省再选取省会城市和一个非省会城市河北省陕西省上海市石家庄唐山市西安市宝鸡市唐氏病人调查方案在每个调查点(共5个点)，运用家庭卫生服务深入调查和机构调查的方法收集唐氏综合征疾病负担的资料社区入户问卷调查：通过残联、辅读学校、妇幼保健院等途径寻找，全面了解研究对象及家庭的疾病负担目标对象调查共调查目标对象222位家庭地区分布上海37名(占16.7％)河北79名(占35.6％)陕西106名(占47.7％)年龄段分布0～6.99岁40名(占18.0％)7～18.99岁107名(占48.2％)19岁及以上75名(占33.8％)目标对象个人及家庭基本情况项目上海市河北省陕西省全国平均年龄（岁）16.71±1.8510.29±0.8822.89±1.1917.38±0.81性别（％）男25（67.6）42（53.2）67（63.2）134（60.4）女12（32.4）37（46.8）39（36.8）88（39.6）患者来源（％）城镇35（94.6）40（50.6）80（76.2）155（70.1）农村2（5.4）39（49.4）26（23.8）67（29.9）医疗费用来源（％）社会医疗保险8（21.6）008（3.6）商业保险1（2.7）001（0.5）单位福利13（35.1）3（3.8）2（1.9）18（8.1）其它3（8.1）003（1.4）完全自费12（32.4）76（96.2）104（98.1）192（86.5）家庭月均收入（元）2761.78927.60906.521226.0224目标对象的期望寿命05101520253035400-1-5-10-15-20-25-30-35-40-45-50-55-60-年龄段期望寿命美国20世纪80年代中国2003年•RichardK.Eyman,ThomasL.Call.LifeexpectancyofpersonswithDownSyndrome.AmericanJournalonMentalRetardation,1991,95,6:603-612•UnitedNationsDevelopmentProgram.Humandevelopmentreport2003经HDI调整1985年美国HDI为0.8962003年中国HDI为0.7212我国2003年0岁唐氏综合征病人的平均期望寿命为25.0岁25唐氏综合征发病率估计(1)——56个国家、地区唐氏的报告发病率发病率的均数为11.17/万，95%的可信区间为9.97/万-12.37/万资料来源：WorldAtlasofBirthDefects,WHO,20030510152025/万奥地利以色列捷克西班牙巴塞罗那南非意大利BDRCAM葡萄牙南部意大利东北部新西兰挪威西班牙ECEMC美国亚特兰大乌拉圭意大利ISMAC墨西哥巴西厄瓜多尔阿拉伯智利发生率唐氏综合征发病率估计(2)——文献综述(~2006年1月)本研究对38篇以唐氏综合征产前筛查和诊断为主题的中文文献进行综述38篇文献累计开展157998人次的唐氏综合征产前筛查筛查发现阳性病例数11612，占筛查总量的7.3%2960名孕妇接受产前诊断，占筛查阳性数的25.5%据文献病例统计和随访孕妇分娩结局信息，发现产前诊断唐氏综合征病例数139例，漏诊18例，筛查阳性者拒绝诊断而分娩唐氏胎儿7例，共计164例唐氏，占所有筛查人群的1.04‰26唐氏综合征发病率估计(3)——孕妇年龄构成及发病率27孕妇年龄出生人口唐氏活产发病率（1/1000）唐氏病人数15-192500.69250.173120-2450660.73603.728625-2949740.91604.556230-3424051.69004.064535-395334.97402.651140-447418.70601.384245-492672.71601.8906合计1332818.44831.3842Sources:1.dataforasampleof13,328birthsintheChinaStatisticalYearbook2004.Availableat:ameta-analysisofninepublisheddatasets.282003年唐氏例均疾病经济负担及构成(发病率)项目我国例均疾病负担（元）-社会我国例均疾病负担（元）-家庭我国疾病负担构成比(％)－社会美国疾病负担构成比(%)直接医疗、非医疗费用1580.461508.750.3514.80教育发展费用10392.506265.702.2921.10间接费用－亲属61289.4088734.0213.4964.10间接费用－病人381066.00294074.9083.87合计454328.36390583.37100.00100.00292003年唐氏全国疾病经济总负担(发病率)发病率2003年我国新发病例数疾病经济总负担（亿元）－社会疾病经济总负担（亿元）－病人11.17/万(均数)1791381.470.09.97/万(