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1第一部分遗传咨询遗传咨询门诊医师职责1．有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严守秘密。2．熟悉医学遗传学。对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等应较为熟练。3．具有—定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。要能准确地把握遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。4．了解遗传病的群体资料。对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。5．具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。6．当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。遗传咨询程序1.询问病史：详细询问先证者(先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者)自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。详细询问父母双方的血缘关系，职业。母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。2．询问家族史并绘制系谱图：问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的I（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ级亲属。将上述关系和情况按国际通用的方式绘制成系谱图。3．临床检查：按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。4．实验室检查：根据需要确定检查项目，染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。5．确定是否为遗传病：从系谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。因为许多遗传病病种发病率极低，临床上很罕见，对其认识还很不足，因此必要时应争取其他科室的支援，甚至外院专家的会诊。6．确定疾病的类型：是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染色体病？7．确定遗传方式，推算再发风险率：所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风险率为25％；如已有一个病儿，其第二胎的再发风险率为25％；如已有了两个病儿，其第三、四胎的再发风险率仍各为25％。所以说再发风险率没有记忆能力。8．提出处理意见和建议，特殊病例登记建卡，便于以后的查询。2遗传咨询门诊工作流程采集信息（询问先证者情况及家族遗传病史、医疗史、流产史、死胎史、早产史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族等）绘制系谱临床检查和物理检查妇产科、儿科、神经科等(包括影像学)检查，特别注意肤纹检查实验室检查（染色体核型分析、分子生物学、生化、内分泌、免疫学检查等）确定疾病的类型（与哪种遗传病有关？）确定遗传方式（单基因遗传病）遗传病再发风险的估计提供产前诊断方法的有关信息（胎儿标本采集方法主要有绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法主要有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等）提供结婚、生育或其他建议提出处理意见和建议遗传咨询门诊病历书写规范1)遗传咨询病历书写是指医务人员通过问诊、查体、辅助检查、诊断、治疗等医疗活动获得有关资料，并进行归纳、分析、整理形成医疗活动记录的行为。2)遗传咨询病历书写应当客观、真实、准确、及时、完整。3)病历书写应当使用蓝黑墨水或碳素墨水。34)病历书写应当使用中文和医学术语：通用的外文缩写和无正式中文译名的症状、体征、疾病名称等可以使用外文。5)病历书写应当文字工整，字迹清晰，表述准确，语句通顺，标点正确。书写过程中出现错字时，应当用双线划在错字上，不得采用刮、粘、涂等方法掩盖或去除原来的字迹。6)病历按照规定的内容书写，并由相应医务人员签名。实习医务人员、试用期医务人员、进修医务人员书写的病历，应当经过在本医疗机构合法执业的医务人员审阅、修改并签名。2．遗传咨询病历书写内容1）一般情况，内容包括就诊日期、患者姓名、年龄、籍贯、职业、住址(或单位)，联系电话，邮政编码：（除就诊日期外，其余内容应在患者办理就诊病历时一并办理。）2)主诉是指促使患者遗传咨询的主要原因。3)现病史是指本次疾病的发生、演变、诊疗等方面的详细情况。孕妇应包括末次月经、孕周以及妊娠经过。4)过去史是指患者既往的健康和疾病情况，内容包括既往一般健康状况、疾病史、传染病史、预防接种史、手术外伤史、输血史、药物过敏史等。5)女性患者的月经史、婚姻及孕产史，男性患者的婚姻和生育史。6)家族史是指夫妇双方家族中有无类似或其他遗传病或先天畸形情况。绘制系谱。绘制方法常以该家系中首次确诊的患者(先证者)开始，追溯其直系和旁系各世代成员及该病患者在家族亲属中的分布情况：7)体格检查。应当按照系统循序进行书写，内容包括身高、体重、血压、发育、营养、心脏、肺部、腹部及脊柱，四肢等。8)专科情况：包括妇科和产科检查内容等。9)辅助检查：是指患者所做的各项检验、检查结果的记录。10)诊断：是指经治医师根据患者就诊情况，综合分析所作出的诊断。11)咨询医师意见。指根据病情的具体情况，向患者详细解释某种致畸因素可能对妊娠影响；或有关某种遗传病的发病原因、遗传方式、诊断与防止，以及在亲属与子女中再发此病的风险；或还需要进一步检查、会诊或转诊等，供患者参考。12)医师签名及记录日期。遗传咨询的保护患者隐私制度1．接诊区、候诊区、检查区分开，一次只限一位病人(及其家属)进入接诊区，其他病人则有秩序地坐在候诊区等侯，不能随意进入接诊区或检查区。2．遗传咨询医师有责任向患者说明咨询工作者的保密原则。3．遗传咨询工作中的有关信息，包括病案记录、辅助检查结果和其他资料，均属专业信息，应在严格保密的情况下进行保存，不得列入其他资料之中。４．遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系)进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以辨认出患者的有关信息。会诊制度1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关科室人员4参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部门派人参加。4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地医院进行书面会诊。5．急诊会诊：凡病人病情发生急剧变化、需要立即会诊时，经管医生向有关科室提出申请，被邀请人员随请随到，及时会诊、抢救。6．邀请本科会诊者，根据申请会诊科室或医院的要求，科主任亲自或指定主治医师以上的人员前往会诊。会诊时要耐心听取病情汇报，认真细致地检查病人，科学地、实事求是地提出诊疗意见，供其它科室或医院参考。转诊制度1、对危重或疑难的涉及遗传咨询或产前诊断病例，限于本院技术水平或设备条件限制，对不能诊治者，由科内讨论或科主任提出，方可转诊。2、患者转诊时，应将病历资料随病员转去。3、如估计途中可能加重病情或造成胎儿死亡者，应向患者及家属详细交代病情，如有必要，应先留院处理，待病情稳定后或危险过后再行转院。较重病人转院时应派医护人员护送。4、应追踪转诊后在接诊单位的诊疗情况，孕妇及胎儿情况，记录存档。遗传咨询门诊特殊病例登记及追踪制度1．遗传咨询门诊中遇到特殊病例要单独登记在特殊病例登记簿上，内容包括就诊日期、患者姓名、年龄、联系方式、咨询内容、医师意见，以及随访结果等。2．特殊病例包括罕见的遗传病，具有完整的、典型家系的遗传病，暂不能确定是否为遗传病的症状或体征，孕期接受过严重致畸因素影响的孕妇，超声发现为较少见胎儿畸形的孕妇等。3．对患者进行随访追踪，填写追踪记录，了解疾病的最后诊断或妊娠结局，以便不断提高诊疗水平。4．特殊病例登记与追踪由咨询医师完成。5．殊病例登记簿实行保密原则，存档备查。专科档案建立和管理制度1．设立产前诊断档案室，负责保存遗传咨询和产前诊断资料，专人负责。2．专人负责整理、督促产前诊断病历资料归档，定期向产前诊断中心主任汇报。3．归档时间：产前诊断病历、诊断结果等即刻归档。定期追踪随访结果，采集信息后及时归档。4．归档基本要求：1)文件材料必须收集齐全、完整。2)文件材料符合归档要求，做到内容准确，条理清楚、字面整洁工整。3)照片、声像档案要有文字说明。5．档案的保存应执行保密原则。6．信息档案资料保存期50年。5遗传咨询诊疗常规遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险(率)(recurrentrisk)或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产的措施，就能降低遗传发病率，从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人口素质，因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。(一)遗传咨询程序咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序：一、医生首先询问先证者病史。先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者。详细询问先证者自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。详细询问父母双方的血缘关系，父母的职业。母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史．如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。二、询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的I（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ级亲属。将上述情况绘制成系谱图。系谱是指一个人的家谱，它反映一个人与祖宗、同胞、子孙之间的血缘关系与成员构成情况。系谱图就是将上述关系和情况按国际通用的方式绘成的图解。系谱图中不仅要包括患病个体，也要包括全部的家族成员。三、临床检查。按一般临床要求进行检查．但要注意肤纹的检查。四、实验室检查，根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。五、确定是否为遗传病：从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确珍断。诊断的正确性至关重要。但有较难做到这—点，因为许多遗传病病种发病率极低，临床上很罕见，对其认识还很不足，因此争取临床科室的支援，甚至外院专家的会诊，会很有益处。六、确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因病、多基因病，还是染色体病？七、确定遗传方式，推算再发风险率。所谓的再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的患儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。如常染色体隐性遗传病，再发风险率为25％；如已有一个患儿，其第二胎的再发风险率为25％；如已有了两个患儿，其第三、四胎的再发风险率仍各为25％。所以说再发风险率没有记忆能力。八、提出处理意见和建议，特殊