出生缺陷诊断

出生缺陷诊断北京大学生育健康研究所洪世欣2008.10.30一、出生缺陷的种类„变形缺陷某些部分受到某种异常的压力所造成的„裂解缺陷身体的某些部分在正常发育过程中由于某种原因引起的外伤„发育不良影响到身体各部位的某一组织(骨骼、皮肤、肌肉）„畸形缺陷胚胎早期身体结构发育异常所造成二、出生缺陷的原因„机械压迫所有的变形缺陷和一部分的裂解缺陷„基因异常许多畸形综合征和所有的组织发育不良„致畸因素病毒感染、化学物质、缺少某些营养素三、出生缺陷的检查„体格检查:每次体检都应从头到脚、从前到后逐个器官详细检查，不可遗漏任何一个部分。即使发现了一种缺陷，也应坚持将体检完成，以免漏掉第二、三种出生缺陷。关键在于全面、认真。望诊：如头眼鼻耳口腔（唇）腹壁背部外阴肛门四肢皮肤等触诊：如囟门上腭脊柱等全面、细致„其他检查(必要时)如实验室检查超声检查其他特殊仪器等四、出生缺陷诊断无脑畸形神经管畸形的一种，是由于胚胎发育时神经管的前端完全未闭合所致。临床特征：无脑畸形儿的颅骨顶枕部及部分脑组织缺损，在头顶部能看到少量异常脑组织、凝血块和残存的血管组织，上面既无皮肤又无头发覆盖，眼睛常向外突出。全无脑畸形：前至眉弓，后至枕骨大孔部分无脑畸形：范围较小，有的只在头顶部出现一个较小的洞颅骨脊柱开裂畸形：神经管未闭合不仅局限于其前端，而且向后延续，表现为头颅及脊柱的部分或全部未闭合。其中的脊髓暴露并被破坏枕骨裂脑畸形：枕骨及颈椎骨裂开、变形，表现为头极度后仰，颈背曲且很短；也以同时见到脊柱开裂等神经管畸形的典型改变，也可能看不见典型的神经管畸形表现。脊柱裂是神经管畸形的另一种，是由于在胚胎发育时神经管的中段或尾端闭合发生障碍所致。这种闭合障碍可导致完全的或部分的不闭合。临床特征：表现为脊柱的某一段或全段的全层广泛未闭合，脊髓暴露并遭破坏。脊柱开裂：在脊髓外面既无骨骼又无皮肤或粘膜覆盖，在损害部位边缘能触及骨。可合并脑积水。脊髓脊膜膨出：表现为患儿背部中线一个膨出的囊。囊的表面可以是完整的皮肤覆盖，也可以表面没有皮肤覆盖，只是一层很薄的壁。这个囊可位于脊柱的任何位置。膨出最常见的发生位置是腰部，但也可以发生在从颈椎到骶椎的任何部位。这个囊可以小如鸡蛋，也可以大如拳头。囊的里面充满液体及疝入的部分脊膜和脊髓组织。囊在出生时经常被撕裂，里面的液体已漏出，有时可见里面的脊神经。这类患儿也可合并脑积水。脊膜膨出：脊髓不疝入囊内。囊壁通常覆盖了一层完整的皮肤，其脊神经是正常的。有时在囊的表面可见到一撮黑毛或一层红记。这种畸形通常不合并脑积水。脑膨出由于在胚胎发育时神经管的前端未完全闭合所致，脑膜及脑组织从颅骨的缺损处疝出。临床特征：在颅骨缺损处向外突出的含液体及脑组织的囊。囊可发生在头颅中线从鼻根部至后枕部的任何部位，有时也可见于偏离中线的其它部位。囊肿的大小可小如乒乓球，也可大如儿头，甚至更大。其表面通常都覆盖有完整的皮肤及头发，但有时头皮被撑破而露出脑膜。在病变处能摸到颅骨上有个洞。有些患儿可合并脑积水；由于脑组织疝入囊内，许多患儿头围缩小，表现合并小头畸形。前全脑畸形是一种由于胚胎时期前脑未分化成两半球，因而导致婴儿的大脑两半球分化障碍，同时面部器官向两侧分化也出现障碍的一种畸形。临床特征：面容特点眼睛为1个眼眶（无眼球、1个眼球、2个眼球）；或2个眼眶2个眼球，但眼距小鼻子完全消失；或呈单孔象鼻样或鸟喙样，可位于眼之上两眼之间；或位于两眼之下；口呈圆形或扁形，上唇无鼻唇沟，或呈现正中唇裂或唇腭裂；两耳可在正常位置或耳位低，耳廓往往小且外形异常。全前脑面容分类示意图先天性脑积水是由于脑脊液循环障碍所造成的脑室内压力增高，脑室扩大所致的一种先天畸形。临床特征：先天性脑积水婴儿的头部迅速增加。因脑室内液体压力高，所以颅骨骨缝增宽，囟门增大且张力增高，触及可觉饱满或膨隆。患儿头颅明显增大而表现为头围增大，但因面颅大小正常而表现为头颅与面颅比例不正常。有些患儿可见到双眼的“落日征”。许多脑积水的婴儿同时患有脊柱裂。不同胎龄头围参考值孕周头围（cm)2624.02825.63027.63229.63431.43834.34035.14235.1小头畸形胎儿期脑组织发育异常、脑容量过小临床特征：小头畸形儿出生时头小，生后生长缓慢。前额常向后倾斜，颅骨骨缝小。小头畸形儿的头围常小于同龄、同性别儿童头围均值减3个标准差小（无）眼畸形指眼球容积的减小临床特征：小眼畸形患儿单眼或双眼非常小，眼球的有色部分即角膜的直径10mm或经超声检查眼球的前后径20mm有时眼的形状不正常，还可以合并先天性白内障。若小眼畸形较严重，眼睑也常小或连接在一起，仅有少许睫毛。还有罕见的无眼畸形，完全没有眼球，无眼睑，无睫毛。先天性白内障胎儿发育障碍或母体的全身疾病所致的胎儿眼晶状体混浊临床特征：患儿一眼或双眼的瞳孔内混浊或有白色斑点。眼球瞳孔以外的部分一般为正常的。小（无）耳畸形耳廓的发育不良，耳廓小、形状异常甚至耳廓缺如。临床特征：耳廓小，常同时伴有耳廓形状异常。轻者仅耳廓略小。足月新生儿小于3cm者便可诊断为小耳畸形。Ⅰ（轻）型耳廓外形基本正常，耳廓的基本结构均存在Ⅱ（中）型耳廓外形明显异常，耳廓基本结构不完整，耳廓常呈“S”形、“？”形或倒“？”形Ⅲ（重）型耳廓已基本不存在，仅可见到耳廓的痕迹Ⅳ（极重）型完全无耳廓，亦称为无耳畸形。小耳畸形可为单侧或双侧，而且常无外耳道，称为外耳道闭锁。部分小耳畸形患儿的耳廓前方面颊上可见到类似于副耳的皮赘。副耳畸形一种外耳的附属物，多位于耳廓的前方，与周围皮肤颜色相同。临床特征：通常可发生在耳廓前至同侧口角之间的任何位置。表现为1个或数个小皮肤结节，小者如米粒，大者如蚕豆大小，形状不规则。有部分患儿的副耳样表现为小耳畸形的一部分。有时付耳也可位于其它部位。耳凹畸形耳凹指耳周围小凹陷、小孔、或小瘢痕。此凹陷绝大多数见于耳廓的前方。临床特征：为耳廓上部与头连接部位的耳前方皮肤上的小孔或凹陷，通常只有1-3mm直径或更小。有时亦可见于其它部位。局部皮肤颜色无异常，偶可见有分泌物。单纯腭裂是由胚胎时期两侧上腭弓在中线部位未完全闭合所致的缺陷。这种未闭合可以是单侧的、也可以是双侧的；可以是全上腭，也可发生在硬腭、软腭或悬雍垂的任何部位临床特征：口腔的顶部有开口，使口腔与鼻腔连通。腭裂可发生于齿龈后的硬腭、软腭和悬雍垂的任何1个、2个或所有部位，可以很小而形成一个小洞，也可以是很长的开口。上唇一般是正常的。单纯唇裂单纯唇裂为胚胎时期前鼻部与左右侧唇的闭合不完全所致的畸形，可表现鼻前部与左侧唇或与右侧唇之间的裂临床特征：在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺损可仅限于唇红部位可向上延伸越过唇红深入鼻孔唇裂可仅在上唇，也可向后延伸而影响齿龈；唇裂可仅在一侧，也可同时出现在两侧唇裂伴腭裂胚胎期鼻前部与上唇侧面组织未闭合的同时两侧上腭组织也未融合所造成临床特征：一部分患唇裂的婴儿同时存在腭裂。这类婴儿的唇裂通常经过裂开的齿龈与腭裂相连通。患儿的唇裂可表现为单侧或双侧，腭裂也可表现为单侧或双侧，有时唇裂与腭裂的左右部位可不完全相同。鼻子由于受到牵拉也可以形状不正常小下颌胎儿时期下颌骨的一部分或全部发育不良、发育过小的一种畸形。临床特征：下颌发育小，侧面几乎看不到下颌。舌可能伸出或后堕落入口腔后部，造成呼吸道梗阻。腹裂畸形由于腹壁的脐带一侧因缺血而出现发育障碍、腹壁裂开，因而内脏外露的一种畸形临床特征：在脐带的一侧腹壁有一裂口，腹腔脏器经此裂口脱出腹腔，脏器表现不光滑，上面没有任何东西覆盖。脐带的部位、外观及其结构均正常。脐膨出胎儿期脐轮组织发育障碍而使腹腔脏器疝入脐带的外膜而造成临床特征：典型的脐膨出畸形表现为腹部中央脐带处有透明的囊，内含物为小肠等腹腔脏器，囊壁一侧与腹壁皮肤连接，囊壁的另一侧延续为脐带外膜。有时在婴儿娩出时囊被撕破，内脏外露，但内脏表面光滑明亮、脐带根部结构不完整、可见到游离的脐带外膜及扩张的脐轮。膀胱外翻是腹壁缺陷的一种。其未闭的腹壁上暴露有膀胱的粘膜临床特征：下腹部脐与耻骨联合之间的腹壁有一缺损，经缺损处有一个大的、湿的、深红色的突出物，为膀胱的内侧面粘膜。膀胱外翻经常同时伴有脐膨出、外生殖器缺如、肛门闭锁，称为泄殖腔外翻。两性畸形是由于胚胎相应组织在性腺作用下分化成男性或女性外生殖器的过程出现障碍而发生的畸形。临床特征：外生殖器性别不清，从外生殖器不易确定性别。两性畸形婴儿的外生殖器外观既像男性又像女性，可处于男性与女性外生殖器过渡的任何一个阶段。尿道下裂是由于胚胎时期尿道由后向前的闭合过程受阻而停止在某一位置上所造成临床特征：阴茎的尿道开口不在龟头的尖端，而在阴茎的底面。其开口可位于冠状沟，阴茎体，阴囊或会阴的任何部位。阴茎常受系带的牵拉而向下弯曲。肛门闭锁因为胚胎期肠腔的末端与皮肤上的肛门未相通所致。肠腔的末端可通过窦道在会阴或泌尿生殖道与外界相通。临床特征：肛门的正常位置处无肛门开口或有肛门痕迹但无粪便排出。肠末端可能经一狭窄的通道穿过皮肤而开口于肛门正常位置前面。有时肠道可能与膀胱或阴道相通，或在会阴其它部位与体外相通。足内（外）翻多由于胎儿足部在宫内受压而长期处于某种异常姿势造成形状异常。临床特征：单足或双足发生异常扭转、姿势不正常。足底向内侧向上扭转，称足内翻足底向外扭转，称足外翻多指（趾）畸形任一手（脚）上的任何位置上多出1个或几个指（趾）的畸形。临床特征：为一个或多个肢体上有多余的指（趾）存在。多指（趾）可发生在上肢或下肢，左侧或右侧，挠（胫）侧或尺（腓）侧。多指（趾）可表现为真性（外观类似指或趾，其内有骨骼连接），也可表现为假性（其内无骨骼，外观仅为一肉赘）。并指（趾）畸形是胚胎时期胎儿的手指或脚趾发育出现障碍致使相邻的两个或几个指、趾之间未顺利分开的畸形临床特征：为相邻的两个指或趾未分开或未完全分开。其间可完全长在一起，也可以表现为两层皮肤的蹼样连接。指、趾的数目正常。肢体短缺畸形是一组由多种原因造成的四肢某一部分或几部分缺失的畸形。临床特征：表现为上肢缺失和下肢缺失、短肢畸形（或横断性缺失）和半肢畸形（或纵向性缺失）。短肢畸形可表现为指、手、前臂、上臂、趾、足、小腿、大腿的任何一个或几个部位的缺失，也可表现为整个上肢或整个下肢的缺失。半肢畸形多表现为桡骨缺失或胫骨缺失。挠（胫）骨缺失畸形可呈现拇指（趾）缺失或发育不良，同时前臂（小腿）向拇指（趾）方向曲屈，这一特征性表现是因为患儿前臂挠骨（小腿胫骨）发育不良或缺失所致。血管瘤是体表血管发育异常而出现的一种畸形临床特征：可发生在身体的任何部位；直径小者1-2mm，大者5cm以上；可只发生在1个部位，也可为多发性；皮损常高出皮肤而呈草莓样或桑椹样，边界清楚。有些婴儿在枕项、额、上下睑、上唇等部位可见一些边界不清、颜色红、不高出皮肤的称火焰斑。这种皮损多为左右对称。另有一些婴儿在面部或身体其它部位可见到暗红色、边界清楚的皮损，不高出皮肤，称为葡萄酒斑。这种皮损多不对称。色素痣是一种由于皮肤或皮下组织的色素发育异常所导致的畸形。临床特征：色素痣表现为皮肤上深棕色或黑色形状不规则的斑块，表面皮肤多较粗糙。皮损小者直径数毫米，大者可覆盖体表的大部，可为单个或多个。有些皮损表面可有异常毛发。有些婴儿出生时背部、臀部或身体其它部位可见形状不规则、边缘不清楚的兰色斑块，不高出皮肤，表面皮肤不粗糙，这称为“兰斑”。有时体表可见棕色斑块，表面不粗糙，不高出皮肤，称为“咖啡斑”。