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第五章基因突变及其其他变异第1节基因突变和基因重组(1)科学家在南极大陆发现了一只全身乌黑的罕见企鹅。(2)一人患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是他担忧将来生育的小孩可能患血友病。请问，这种担忧有道理吗？(3)某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？(4)某人为了美观，将头发染成栗色，请问这种性状能遗传下吗？实例分析生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。不可遗传的变异：可遗传的变异：由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。变异的类型三个来源基因突变基因重组染色体变异一、基因突变课标领航1．通过实例说明基因突变的概念。2．基因突变的原因。3．举例说明基因突变的特点。4．归纳基因突变的意义。科学史一1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。正常异常（一）基因突变的实例正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。科学史二[探究一]根据资料利用基因控制蛋白质合成有关知识分析完成镰刀型细胞贫血症的病因图解并解释说明。CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因镰刀型细胞贫血症是由DNA分子中碱基对替换引起的一种遗传病。病因：根本血红蛋白上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替换直接原因决定谷氨酸→缬氨酸思考?DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么DNA分子中碱基对能否发生其它的变化,也可能引起生物性状的改变呢?¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨ＡＴＡＧＣＡＴＡＧＧＴＡＴＣＧＴＡＴＣＣ¨¨┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷¨¨¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨ＡＴＡＴＧＣＡＴＡＧＧＴＡＴＡＣＧＴＡＴＣＣ¨¨┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷¨¨增添¨¨┯┯┯·┯┯┯┯┯┯¨¨ＡＴＡＣＡＴＡＧＧＴＡＴＧＴＡＴＣＣ¨¨┷┷┷·┷┷┷┷┷┷¨¨缺失¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨ＡＴＧＧＣＡＴＡＧＧＴＡＣＣＧＴＡＴＣＣ¨¨┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷¨¨替换正常小组讨论：１、碱基的改变一定会引起蛋白质的改变吗？２、通过对比，分析哪些情况更严重一点？¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨¨¨┯┯┯·┯┯┯┯┯┯┯¨¨[探究二]以黄色链为模版，每人对其中一项进行转录翻译！DNA分子中发生碱基对的、____和_____，而引起的________的改变。增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念思考：基因突变不改变生物性状的原因有哪些？①一种氨基酸可能有几种密码子②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）(一般地，基因突变后变成其基因)等位（三）基因突变的时间（四）基因突变的原因（五）基因突变的特点（六）基因突变的意义想一想:基因突变一般会发生在什么时侯呢？有丝分裂的间期减数第一次分裂间期DNA复制时期（三）基因突变的时间（四）基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。诱发突变：物理因素化学因素生物因素提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜青少年少上网，少用手机不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗生物因素（五）基因突变的特点细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅——残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病常见突变性状：1、在生物界普遍存在—普遍性玉米白化苗人类多指[探究]基因突变有何特点？短腿安康羊（中）开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期2、在生物个体发育的如何时期发生—随机性①②③④⑤问:在发育早期发生的基因突变和发育晚期发生的基因突变,哪个表现突变的范围越大？基因突变发生的时期越早,表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。花芽在分化时发生基因突变基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5小资料3、突变率低—低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。4、基因突变是不定向的—不定向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子如老鼠灰毛基因A+突变AY(黄毛)a(黑毛)灰老鼠黑老鼠黄老鼠白化苗5、大多数突变是有害的—多害性白化病为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有害的基因突变畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞高产大豆高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.（六）基因突变的意义批判性思维有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？这种看法不正确。果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，对一个中等数量的果蝇种群（约有108个体）来说，每一代出现的基因突变数是多少？2×104×10-5×108=2×107个因为基因突变是普遍存在的!练一练A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律右图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，相邻3个碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念方式１、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合bBBbAb和aBAB和ab（二）基因重组发生时期BbbBBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。（三）基因重组的特点1、变异概率高，几乎100%2、只有通过有性生殖过程才能实现的。意义基因重组中有无新的基因产生？有无新的基因型和表现型形成？是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。思考（四）基因重组的意义基因突变基因重组本质结果发生时间及原因条件意义发生可能基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异思维拓展资料；镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。课堂练习D1.下列现象中属于可遗传的变异的是（）A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足B、人由于晒太阳皮肤变黑C、无籽番茄没有种子D、人类的色盲病3.下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源BC2.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交B.自然选择C.基因突变D.基因重组4.下图中，基因A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是()A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以转化D.图中基因的遗传遵循自由组合定律Aa1a2a3D⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是（）致使（)基因Ⅰ基因Ⅱ基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ酶Ⅱ酶Ⅲ鸟氨酸瓜氨酸精氨酸6.下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸?(）原因是（)基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。