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第十二单元基因突变及其他变异内容了解理解应用举例说明基因突变的原因和特点√举例说出基因重组及其意义√举例说出染色体结构变异和数目变异√低温诱导植物染色体数目的变化(实验)√举例说出人类常见遗传病的类型√探讨遗传病的监测和预防√调查人群中的遗传病(实习)√关注人类基因组计划√一、基因突变1．基因突变(1)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期。(3)特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。(4)意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原始材料。2．人工诱变(1)原理：利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生基因突变。(2)过程：生物→(辐射、硫酸二乙酯等诱导)基因突变→变异类型→选育良种。(3)意义：提高变异频率，加速育种进程，创造动物、植物和微生物新品种。二、染色体变异1．染色体结构的变异：缺失、重复、易位、倒位。2．染色体数目的变异：细胞内个别染色体数目增加或减少；细胞内染色体组成倍地增加或减少。(1)染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一套染色体。如：人的一个染色体组为22(常)＋X或22(常)＋Y。(3)单倍体：是指含有本物种配子染色体数目的个体。可以含有多个染色体组，但前提是由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。(4)二倍体和多倍体：都是由受精卵发育而来的。可根据其体细胞中的染色体组数来判断：体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫三倍体或多倍体。(5)“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体先看待判定个体是由受精卵发育而成的还是由配子发育而成的。若待判定个体是由配子发育而成的，不论含有几个染色体组都是单倍体。单倍体是生物个体，而不是配子，所以精子、卵细胞属于配子，但不是单倍体。若待判定个体是由受精卵发育而成的，再看它含有几个染色体组：含有两个染色体组的是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的就是多倍体。3．实验：低温诱导染色体数目加倍原理：用秋水仙素或低温可以作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体着丝点分开后染色体不能移向细胞两极，从而使得染色体数目加倍。应用：(1)人工诱导多倍体，培育新品种。(2)诱导三倍体，生产无籽果实，如无籽西瓜。三、基因重组1．实质：在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。2．类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。(2)交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。(3)人工重组型：转基因技术，即基因工程。3．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。4．意义：形成生物多样性的重要原因之一。四、人类遗传病1．人类常见遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2．调查人群中的遗传病(调查方法)3．遗传病的监测和预防：在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。4．人类基因组计划(HGP)：测定人体DNA所携带的全部遗传信息，测定的染色体是24条。【例1】(2016年湖南省学业水平考试真题)下列属于可遗传变异的是()A．由于水肥不足，小麦出现低产的性状B．用染发剂使人的头发变黄C．杂种高茎豌豆自交后代出现了矮茎D．人由于晒太阳而使皮肤变黑【答案】C【解析】可遗传的变异是由于遗传物质发生改变引起的变异，不遗传的变异是由于环境条件的改变而引起的变异。水肥不足、染发剂染色、晒太阳等引起的变化都是外界条件引起的，遗传物质并没有发生改变。一、典型例题【例2】(2016年湖南省学业水平考试真题)有性生殖的生物，其后代人体之间的性状总存在一定的差异，主要原因是()A．基因重组B．基因分离C．染色体变异D．基因突变【答案】A【解析】生物有性生殖产生的后代个体之间出现性状差异，主要原因是在减数分裂形成生殖细胞的过程中发生了基因重组，包括同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和非同源染色体的自由组合导致的非等位基因自由组合。【例3】(2016年湖南省学业水平考试真题)以下不属于优生措施的是()A．遗传咨询B．产前诊断C．避免近亲结婚D．选择剖腹分娩【答案】D【解析】采取优生措施的目的是避免有遗传疾病的后代出生，优生措施主要包括遗传咨询和产前诊断等手段。遗传咨询的内容和步骤如下图所示：产前诊断是以胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。显然，选择剖腹分娩不属于优生措施。二、考情预测本单元应重点关注：①基因突变的概念、时间、原因、特点及实例。②基因重组的概念及与减数分裂的关系。③染色体变异的类型、概念。④遗传病的类型、原因及实例。本单元内容涉及的概念多，如染色体组、单倍体、多倍体等，加上本单元内容与生产、生活实际联系紧密，如育种原理的应用、遗传病的防治、遗传方式的判断等，这些都是2017年学业水平考试命题的热点内容。考查题型以选择题为主。