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第1节基因突变和基因重组1910年，一位黑人青年到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。镰刀型贫血症是一种遗传病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。正常异常…苏氨酸－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸－赖氨酸……苏氨酸－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸－赖氨酸…GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G□AG□AC□T突变G□A[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？TAUACTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA直接原因根本原因镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基被替换引起的一种遗传病。病因：AT替换TA谷氨酸→缬氨酸缺失ATCCGCTAGGCGCCGCGGCGATTACCGCGGCGATTAATACCGCTGGCGATCCGCTAGGCGCCGCGGCG基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变？(一)概念：DNA分子中发生碱基对的____、____和_____，而引起的________的改变。增添缺失替换基因结构一基因突变基因结构改变本质：产生原基因的等位基因结果：隐性突变显性突变A→aa→AAUUCGC···异亮氨酸DNAAUCCGC···异亮氨酸精氨酸mRNAATCCGC···TAGGCG···正常TAAGCG···ATTCGC···碱基对替换精氨酸[探究]：基因突变对蛋白质的影响DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······TGGAGGTTTATGGCA···1.如果在基因中缺失1个或2个、3个碱基对，翻译成的氨基酸序列如何变化？2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？【自主学习】究竟是什么原因导致基因突变呢？(二)基因突变的原因外因：物理因素：化学因素：生物因素：X射线、激光等亚硝酸盐、碱基类似物等病毒、某些细菌等内因：自然条件下DNA偶尔复制错误细菌无抗药性——抗药性棉花正常枝——短果枝果蝇红眼——白眼长翅—残翅家鸽羽毛白色——灰红色人正常色觉——色盲正常肤色——白化病1、常见突变性状：1、在生物界普遍存在—普遍性[探究]基因突变有何特点？2、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，或同一DNA分子的不同部位2、在生物体内随机发生—随机性白眼W血红眼Wb1象牙眼Wi樱红眼Wc杏红眼Wa伊红眼Wc浅黄色眼Wb微色眼Wt蜜色眼Wh珍珠眼珊瑚色眼W∞Wp红眼W+3、可以向不同的方向突变—不定向性4、突变频率低—低频性据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。3×10－5人类色盲基因1×10－5小鼠的白化基因1×10－６玉米的皱缩基因4×10－5果蝇的白眼基因突变率基因基因突变对生物体是有害的，还是有利的？大多数基因突变对生物体是有害的5、多害少利性(三)基因突变的特点（五）基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料.黄色圆粒F1黄色圆粒绿色圆粒F2绿色皱粒黄色皱粒绿色皱粒Px黄色圆粒自交二、基因重组减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合bBBbAb和aBAB和abBbbBBb减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换二、基因重组（一）、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.（二）发生时期:①②非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.减数第一次分裂前期减数第一次分裂后期意义是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。（四）基因重组的意义算一算比较项目基因突变基因重组本质结果时期突变位置发生的范围基因结构的改变控制不同性状的基因的重新组合主要在DNA复制期有性生殖过程产生新基因产生新的基因型基因突变和基因重组所有生物有性生殖的生物针对一个基因2对或2对以上基因才会发生1、基因突变的原因是：A.染色体上的DNA变成了蛋白质B.染色体上的DNA变成了RNAC.染色体上的DNA减少了或增多了D.染色体上的DNA结构发生了局部改变2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是A．基因突变B．基因重组C．基因分离D．环境影响课堂巩固3、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则A.不能转录B.不能翻译C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起A.遗传性状改变B.遗传密码改变C.遗传信息改变D.遗传规律改变5、生物变异的根本来源是A．基因重组B．染色体数目变异C．染色体结构变异D．基因突变6、基因重组发生在A．减数分裂形成配子的过程中B．受精作用形成受精卵的过程中C．有丝分裂形成子细胞的过程中D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小结一、基因突变1概念2原因3特点4意义二、基因重组1概念2发生时期3意义课堂练习1.一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是(）A.自然杂交B.自然选择C.基因突变D.基因重组C2、自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种基因突变的DNA分子的改变是A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添1．（08宁夏）以下有关基因重组的叙述，错误的是（）A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。所产生的突变基因就是原基因的等位基因。因此说等位基因的产生是基因突变的结果。⑤下列有关基因突变的说法，不正确的是()A.自然条件下，一种生物的突变率是很低的B.生物所发生的基因突变一般都是有利的C.基因突变在自然界的中广泛存在D.基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源资料五：基因型为YYRR的豌豆自交，后代只有一种表现型。如果其中的一个Y突变为y，则自交后代有两种表现型；如果其中的R再突变为r，则自交后代有四种表现型。只有基因突变才能改变基因本身而产生新的基因，形成新的基因型，产生新的表现型，因此基因突变是生物变异的根本来源。基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。”“由于自然界中诱变剂的作用或DNA复制、转录、修复时偶然出现的碱基配对错误所产生的突变称自发突变。浙江大学精品课程网《遗传学》相应部分，上面是这么说的：“基因突变的时期：1．生物个体发育的任何时期中均可发生突变，即体细胞和性细胞均能发生突变。2．性细胞的突变率高于体细胞：性细胞在减数分裂末期对外界环境条件的敏感性较大；性细胞发生的突变可以通过受精过程直接传递给后代。白化苗5、大多数突变是有害的白化病为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。1、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区，镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率，比正常人(AA)低得多，对疟疾有一定的抵抗性。基因突变的有害性是相对的.资料：2、一种果蝇的突变体在21℃气温下，生活能力很差，但当温度上升到25℃时，生活能力大大提高。高产大豆高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变(三)基因突变的特点自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期任何部位自然界突变率很低：10－5-10-8(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利①普遍性:②随机性:③不定向性:④低频性：⑤多害少利性：DNA···ACCUCCAAAUACCGU···mRNA···ACCTCCAAATACCGT······TGGAGGTTTATGGCA···1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？2.增加1个A-T碱基对或2个、3个呢？B：试一试：正常血红蛋白氨基酸mRNADNA异常突变直接原因根本原因AU谷氨酸GACTTGAA缬氨酸GACTGAAT碱基对的缺失ACGTGACGTCTGCA正常基因ACGTGCACGTTGCA突变基因DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？碱基对的增添ACGTGACGTCTGCA正常基因ACGTGACGTCTGCAAT突变基因DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？GAACTT谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常G□AG□AC□T突变G□A[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？TAUA