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1产前筛查和产前诊断参考答案*（*括号内为参考答案）单项选择1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C）A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次?A一B二C三D五5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A医生B孕妇C医院D计生部门6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发?A1B2C3D427.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？A2003年5月1日B2002年5月1日C2005年5月1日D2004年5月1日9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D）A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A）A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+612.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿313.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷14.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素C非结合雌三醇D孕妇的年龄15.产前筛查应按照（B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A自主选择、平等自愿B知情选择、孕妇自愿C权利义务一致原则D平等互利，信守约定16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率17.各机构所使用的产前筛查知情同意书应报（D）所审议通过并报医务处备案。A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机构医学伦理委员会18.医疗机构只对（A）做产前筛查。A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C拒绝签署知情同意书的孕妇4D所有孕妇19.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（C）A出生日期(公历)，末次月经日期(农历)B出生日期(农历)，末次月经日期(公历)C出生日期(公历)，末次月经日期(公历)D出生日期(农历)，末次月经日期(农历)20.产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。A1mL～2mLB2mL～3mLC3mL～4mLD4mL～5mL21.在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下(18℃～28℃)约（B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18℃，则可将盛有血液的采血管静置于37℃恒温水浴箱内0.5h使其凝集。A0～0.5hB0.5h～1hC0.5h～2hD0.5h～3h22.血清标本运输过程中应保持（C）A-20℃B0～4℃C4℃～8℃D常温23.血清标本在4℃-8℃温度下保存，不应超过（C）A3dB5dC7dD10d24.血清标本-20℃以下保存不应超过（D）A20dB1个月C2个月D3个月25.产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测A半定量检测系统B定量检测系统C定性检测系统D半定量半定性检测系统26.实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）AAFP+Freeβ-HCGBHCG+uE3CAFP+uE3DuE3+lnh-A527.开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）A1/nB%C高风险D低风险28.唐氏综合征筛查结果可采用（C）为阳性切割值A1/230B1/250C1/270D1/30029.18-三体综合征筛查结果可采用（B）为阳性切割值A1/400B1/350C1/300D1/27030.开放性神经管缺陷宜以母血清（D）为阳性切割值AAFP≥0.5～1.0MOMBAFP≥1.0～1.5MOMCAFP≥1.5～2.0MOMDAFP≥2.0～2.5MOM31.产前筛查报告需（B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以上检验或相关专业的技术职称/职务。A三个，中级B两个，副高级C一个，高级D两个，高级32.有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（B）以上，另有规定的除外。A2年B5年C10年D15年33.血清标本应保存至产后（B）以上，血清标本应保存于-70℃，以备复查。A1年B2年C3年D5年34.以变异系数CV%为代表，实验室技术的精密度要求为（A）A批内CV%3%，批间CV%5%B批内CV%3%，批间CV%8%C批间CV%3%，批内CV%5%D批间CV%3%，批内CV%8%35.产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率≥（B），假阳性率（）;6A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%36.产前筛查要求二联法对18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率（）A80%，5%B80%，8%C85%，5%D85%，8%37.产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%38.产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率（）;A60%，5%B60%，8%C70%，5%D70%，8%39.产前筛查要求三联法对18-三体综合征的检出率≥（A），假阳性率（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%40.产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%41.产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率≥（C），假阳性率（）A85%，5%B80%，8%C80%，5%D85%，8%42.产前筛查要求四联法对18-三体综合征的检出率≥（D），假阳性率（）A85%，5%B80%，5%C80%，1%D85%，1%43.产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷(ONTD)的检出率≥（D），假阳性率（）A80%，5%B80%，8%C85%，8%D85%，5%44.阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应≥（A）。A0.5%B1%C1.5%D2%45.实验室每年应参加（B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A1-2次，2年B1-2次，3年C2-3次，2年D2-3次，3年746.筛查结果以（C）告知被筛查者，应通知孕妇和(或)家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式47.筛查报告发放应在收到标本的（B）以内。A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日48.对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A）A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C医师为孕妇做终止妊娠的处理D是否产前诊断与医师无关49.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）A完全排除不了可能性B完全排除可能性C并不是完全排除可能性D和高风险一样50.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（B）周内进行筛查高风险病例的后续诊断。A21B22C23D2451.强调对所有筛查对象进行随访，随访率应≥（D），随访时限为产后（）。A80%，1月到3月B90%，1月到3月C80%，1月到6月D90%，1月到6月52.随访内容不包括（D）8A妊娠结局B孕期是否顺利C胎儿或新生儿是否正常D分娩方式53.染色体计数是在显微镜下计数（C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A一个B10个C一定数量D所有54.异常克隆是指至少有（B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有（）细胞均丢失同一号染色体。A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个55.对于年龄在（B）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。A30B35C40D4556.绒毛取材术应在（A）进行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后57.羊膜腔穿刺术应在（C）进行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后58.经皮脐血管穿刺术应在（D）进行A孕10周～13+6周B孕15周～20+6周C孕16周～22+6周D孕18周之后产59.诊断病历保存期限至少（D）A5年B10年C15年D20年60.对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起（D）之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。A7个工作日B15个工作日C20个工作日D21个工作日61.每年的诊断失败率不超过（B），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）。9A1%，一年B2%，一年C1%，二年D2%，二年62.G显带染色体标本应达到（C）条带的分辨率A280B300C320D35063.如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（D）之内通知临床医师。A5dB7dC10dD14d64.胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A）之内获得。A7个工作日B14个工作日C20个工作日D21个工作日65.每个产前诊断病例至少有（C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A2个，保存5年B5个，永久保存C2个，永久保存D5个，保存5年填空题1.当一个国家或地区的婴儿死亡率降到(4%)左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。2.出生缺陷三级预防分别指的是一级预防（婚前检查）；二级预防（产前筛查、产前诊断）；三级预防（新生儿疾病筛查）。3.因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（常染色体病）、（性染色体病）和（染色体异常的携带者）。4.唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（1/1000～1/750）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。5.试找出下列数字的中位数(6)。1