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建筑临床细胞分子遗传学检测项目引入建议书项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月建筑一．项目背景和意义（一）基因检测项目在国内外的开展情况随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-timePCR和基因分型等检测技术手段。（二）基因检测技术的发展情况早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，建筑同时也为后期的临床应用建立了一个检测技术的金标准：脱氧核糖核酸(DNA)测序。后期由于医学细胞遗传学，这一项细胞遗传学基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学的需求，随之诞生出质谱、微阵列分析、光纤维珠芯片等高通量检测技术。不过，绝大多数高通量检测项目从适用性角度而言都适合科研运用，而从临床角度还是以脱氧核糖核酸(DNA)测序技术和可靠的基因分型技术（5’核酶分析、SnapShot等）以及基因表达、定量分析技术（实时定量PCR技术）为主。（三）基因检测在健康管理中的作用和意义许多临床常见的疾病都是多基因疾病。通常情况下，多基因疾病的遗传因素受到多个基因位点多态现象的影响。这些位点多态现象通过对基因功能的影响进而影响与疾病相关的病理、生理学通路。所以，从临床意义上讲，个体的基因位点分型结果可以帮揭示个体的遗传特质（基因型），对该基因所涉及的生理、病理通路及功能进行评估，进而对其涉及的相关疾病的风险进行评估，帮助临床医生深入的了解个体的疾病发病机制，作为个体化治疗和疾病预防的有效科学指导意见。另外，现代的分子生物学研究表明，基因通过其变异合成蛋白的功能，决定了个体消化吸收食物的效率，代谢有毒物质的能力以及对抗感染、传染的抵抗力等等。因而，基因位点多态现象对基因功能的不同影响也就决定了个体在这些健康问题方面的差异性。通过基因检测了解受检者在某个或某些能力方面的不足，在专业人员指导下进行针对性的营养补充和有害因素的防护，不仅能有效预防疾病的发生，同时还可以提高受检者的健康水平。上海中优细胞分子遗传学检测中心（隶属上海中优医药高科技有限公司）经过多年实验技术验证和临床运营实践，在疾病和保健相关细胞分子遗传学检测的临床推广方面积累了大量经验。为了进一步推动项目在妇幼保健领域临床应用，诚挚希望长沙妇幼保健院的专家领导给与指导。建筑二、检测项目的设定和介绍（一）项目设立根据长沙市妇幼保健院医疗特色，上海中优医药高科技有限公司现为院方设定以下专项基因体检：1.美好明天儿童专项基因体检专项包括：（1）儿童疾病预防：铅中毒易感基因、骨折易发基因、高度近视基因和肥胖易感基因（2）儿童健康保健：维生素A需求、维生素C需求、维生素E需求、维生素D代谢、维生素K代谢、维生素B6代谢、维生素B12代谢、叶酸代谢、咖啡因代谢、黄曲霉素代谢、自由基清除能力和钙磷代谢。（3）儿童运动指导：爆发力基因、肌肉力量发展、运动摄氧量、运动持久力、耐力基因22、运动疲劳恢复、运动损伤修复和运动营养需求。2.粉红丝带女性专项基因体检专项包括：（1）乳腺癌易感基因（2）卵巢癌易感基因（3）宫颈癌易感基因（4）子宫内膜癌易感基因3.育前健康男性专项基因体检专项包括：（1）酶类相关基因建筑（2）受体相关基因（3）转录调控相关基因（4）凋亡相关基因4.孕前健康女性专项基因体检专项包括：（1）卵巢反应相关基因（2）流产相关基因（3）孕期营养相关基因（4）多囊卵巢相关基因（5）解毒相关基因（6）子宫内膜异位相关基因5.育前营养专项基因体检专项包括：（1）环境危害抗衡能力基因：紫外线伤害抗衡能力、多环芳烃类致癌物质代谢能力、电磁辐射伤害抗衡能力、烟草类致癌物质代谢能力、烷化剂伤害抗衡能力、毒物解毒抗衡能力、DNA损伤修复碱基合成能力、免疫系统保护能力、亚硝胺类致癌物质代谢能力、细胞周期和凋亡调控能力、苯醌类致癌物质代谢能力和突变细胞抑制与迁徙能力。（2）抗心脑血管、代谢性疾病相关能力基因：胆固醇代谢能力、清除脂质血管垃圾能力、血压调控能力、抗氧化能力、维护正常糖代谢能力和抗高同型半胱氨酸能力。（3）其他健康能力相关基因：咖啡因代谢能力、能量代谢能力抗炎症能力、酒精代谢能力、清除重金属铅的能力、钙磷代谢调节能力和黄曲霉毒素代谢能力建筑6.叶酸和维生素D利用能力专项基因体检专项包括：（1）叶酸利用能力（2）维生素D利用能力检测结果可用于个体遗传体质的分析评估，并根据结果进行个体化的健康水平提升指导。（二）项目介绍1.美好明天儿童专项基因体检孩子的健康和各种潜能都受到遗传因素的影响，在一定程度上收到相关基因的调控，而不同个体之间的基因差异导致了不同个体的健康状况和能力各不相同。美好明天儿童专项基因体检通过检测您的孩子与铅中毒易感、骨折易发、高度近视、肥胖易感等疾病预防相关基因；营养素需求代谢健康保健爆发力基因；和肌肉力量发展、运动持久力等儿童运动指导有关的基因变异情况，帮助您有针对性地开发孩子的潜能。并对其进行个性化教育管理和科学化的教育投入，及时发现孩子的特长倾向并对其进行正面引导，给孩子提供真正适合自己的教育，培养孩子形成良好的生活习惯，是孩子的个人潜能得到最大的发挥。让他们在成长的道路上，力求扬长避短，从容把握未来。2.粉红丝带女性专项基因体检妇科肿瘤的高发、多发已引起全社会的广发关注。患者出现年轻化趋势而且早期症状不易察觉，多数患者确诊时已到中晚期。因此，防治妇科肿瘤需要及早预防、及早发现、及早治疗，达到预防生活化，把可能出现的健康危机消灭在萌芽状态。通过个性化基因体检分析可以帮您了解自己是否存在潜在的风险基因，在癌症发生前早期阶段就可以鉴定出体内发生的、可导致癌症的变化并及早改变生活习惯、环境额饮食以避免疾病的发生或恶化。通过基因体检的手段，针对乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌和子宫内膜癌四项与遗建筑传因素密切相关的基因进行检测，从而评估出癌症发病的相对风险，在早期阶段就开始积极的个性化健康管理，依据基因检测结果定制个性化健康管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。3.育前健康男性专项基因体检全球约有10%～15%育龄夫妇因各种因素影响不能正常生育，其中男性因素占到一半。目前认为生精相关基因的缺失、突变和遗传多态性是男性生精障碍的重要遗传病因。通过基因检测了解男性不育与精子发生相关的遗传因素，进而给出相应的营养和生活方式干预指导。对男性不育易感人群进行准确而及时地筛查，做到对男性不育遗传因素的早预防、早发现、早治疗。“育前健康男性专项基因体检”挑选了在中国大规模人群中得到验证的与男性无精症，少精症相关的酶类、受体、转录调控和精细胞凋亡等相关基因进行检测，并结合中国人群中特有的与无精症，少精症相关的环境暴露因素和生活方式影响因素对男性的不育发病风险进行预测评估。在育前阶段就开始积极的个性化健康管理，依据基因检测结果定制个性化健康管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。4.孕前健康女性专项基因体检不孕症是涉及各个地区或国家育龄夫妇的问题，不孕不育已成为仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病！目前常规的妇科治疗对不孕症的治疗有一定的局限性，中医不孕治疗的治疗周期长，很多患者一个疗程后治疗效果甚微，这无形中又给了这些夫妇增加了心理压力。辅助生殖技术对解决女性不孕和男性不育以及预防遗传性疾病虽然起到了一定的作用，但是仍然存在许多不可忽视的问题，如试管婴儿的质量不够高，技术本身存在缺陷，以及药物的副反应大等等。近年来对于女性不孕的遗传水平的研究不断取得重大突破，为女性不孕症的预防和治疗带来了新的福音。“孕前健康女性专项基因体检”挑选了在中国大规建筑模人群中得到验证的与女性不孕相关的卵巢反应、流产、多囊卵巢、解毒和子宫内膜异位等相关基因进行检测，对女性的不孕遗传易感性进行预测评估。在育前阶段就开始积极的个性化健康管理，依据基因检测结果定制个性化健康管理方案进行针对性的预防和治疗，改善和维护您的健康。5.孕育前营养专项基因体检根据最新研究证明，环境危害抗衡能力、抗心脑血管、代谢性疾病相关能力和与咖啡因代谢、能量代谢能力抗炎症、酒精代谢、清除重金属铅清除、钙磷代谢调节和黄曲霉毒素代谢等能力相关的基因变异，将影响到人体抗击疾病的能力及对营养素的需求水平。如果没有及时规避相关的环境影响因素，还会影响到男性和女性的生育能力，甚至是下一代的健康。通过对这些基因位点的检测及只适合您的高度个性化的指导，您将立刻获知您在营养需求方面有哪些天生不足，从而在生活中加以弥补。科学研究证实，不同个体的营养要素吸收利用能力以及生活方式对不同个体的健康影响具有显著的差异性。由于对影响您对抗环境危害能力、机体代谢能力和营养需求相关基因的检测，您已经知道了影响您健康的因素有哪些，您在对抗疾病的能力和保护生殖健康方面有哪些天生不足以及应该采取什么样的措施，因此对您来讲在维护自己和子代健康方面所做的工作将比其他人更简单、更超前、更有效！6.叶酸和维生素D利用能力专项基因体检怀孕前男女双方补充叶酸能有效预防新生儿神经管畸形的发生、钙和维生素D的补充也与新生儿佝偻病的发生密切相关，但是这些营养要素的过量补充也会引发神经损伤、结石等健康问题。营养基因组学研究发现，由于基因多态性的存在，每个人对不同营养要素的吸收需求利用能力都是不同的，而通过检测可以了解您对这些营养素的吸收需求利用能力，从而针对性加强补充，避免营养素缺乏造成新生儿缺陷。叶酸利用能力建筑个体MTHFR的基因型的不同会影响着个体对叶酸的吸收和利用能力。携带该基因型的个体对叶酸的吸收利用能力显著下降。他们如果不注重叶酸的补充，将可能产生严重的健康问题。叶酸缺乏时可造成DNA合成受阻和同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化出现障碍，引起肿瘤和心脑血管疾病的风险增加。携带该基因型的孕妇生产胎儿的神经管畸变发病风险为一般人群的3倍以上。合理的摄入富含叶酸的食物或适量补充叶酸片，可以调节致病过程，降低肿瘤和心血管疾病风险，预防新生儿缺陷。MTHFR基因的缺陷可以导致多个机体必需生化途径的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管等多种疾病。通过环境因素的干预，有助于降低这些疾病的风险。维生素D利用能力维生素D也称抗佝偻病维生素，有抗佝偻病作用，属于脂溶性维生素。维生素D主要用于组成和维持骨骼的强壮。它被用来防治儿童的佝偻病和成人的软骨症，关节痛等。患有骨质疏松症的人通过添加合适的维生素D和镁可以有效的提高钙离子的吸收度。由于遗传体质的