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苯丙酮尿症（PKU)之营养与饮食管理浙江大学食品科学与营养系—朱加进（参考谢淑玲等合著之《膳食疗养学实验》）版权所有---引用请注明出处----谢谢PKU•phenylketonuria2•苯丙酮尿症（PKU）•是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。•本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。•临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。•如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。3•尿+三氯化铁－－变蓝绿色•PA在肝细胞中羟化•99%羟化酶基因突变（辅助因子四氢生物嘌呤，双氢蝶啶还原酶（维持前者活性））•在人类基因的12q22－q24位点上，70种突变•¾转化为酪氨酸，剩余合成蛋白质，还有微量生成苯乙胺由尿排出。•酪氨酸通路故障（苯丙氨酸，苯丙酮酸（转氨基作用），苯基乳酸，羟苯基乳酸）4•PUK患儿婴儿期无症状•脐血正常•出生后血中PA迅速升高•尿中6周才会出现苯丙酮酸•PUK经典定义：PA血20mg/dl。（治疗后降至3~6mg/dl）56参考李廷玉主译之《婴儿营养原理与实践》•小孩PUK•孕妇PUK7•阿斯巴甜？8•高丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia)是因体内缺乏苯丙氨酸羟化(hydroxylation)成酪氨酸的酶，所以需使用低苯丙氨酸饮食维持血中苯丙氨酸值。•低苯丙氨酸饮食是经由调整饮食中蛋白质，及控制苯丙氨酸的摄取量，以维持体内蛋白质的正常合成及婴幼儿的成长，可避免因苯丙氨酸代谢异常，影响婴幼儿脑部发育，造成智力不足的情形。•实验目的•1.限制苯丙氨酸摄取时，需提供足够生长发育所需之量，因苯本丙氨酸为体内必需氨基酸。•2.维持血中苯丙氨酸浓度，以预防智力发育迟缓及影响胎儿发育。①怀孕期:2~4毫克/100ml(dl)。②其他:1~6毫克/100ml(dl)，③依不同年龄提供均衡却富有变化的饮食。适用症状①高苯丙氨酸血症，②苯丙酮尿症。营养素需要量（苯丙酮尿症饮食建议表）年龄苯丙氨酸(mg/Kg)蛋白质(g/Kg)热量(Kcal/Kg)水量（ml/Kg)婴儿0~3个月25~703.5~3.0120(145~95)160~1253~6个月20~453.5~3.0120(145~95)160~1306~9个月15~353.0~2.5110（135~80）145~1259~12个月10~353.0~2.5105（135~80）135~120年龄苯丙氨酸(mg/Kg)蛋白质(g/Kg)热量(Kcal/Kg)水量（ml/Kg)婴儿0~3个月25~703.5~3.0120(145~95)160~1253~6个月20~453.5~3.0120(145~95)160~1306~9个月15~353.0~2.5110（135~80）145~1259~12个月10~353.0~2.5105（135~80）135~120年龄苯丙氨酸(mg/天)蛋白质(g/天)热量(Kcal/天)水量（ml/天)儿童1~4岁200~400≥301300(900~1800)900~18004~7岁210~450≥351700(1300~2300)1300~23007~11岁220~500≥402400（1650~3300）1650~3300女11~15岁250~750≥502200（1500~3000）1500~300015~19岁230~700≥502100（1200~3000)1200~3000≥19岁220~700≥502100(1400~2500)1400~2500男11~15岁225~900≥552700(2000~3700)2000~370015~19岁295~1100≥652800(2100~3900)2100~3900≥19岁290~1200≥652900(2000~3300)2000~3300资料来源—台北荣民总医院营养部、小儿部（2002年）饮食原则•1.婴儿最好能在出生二周内进行饮食治疗，最迟应于出生二月内接受饮食控制，以预防脑部智力伤害。•2.此疾病需终身严格控制苯丙氨酸的摄取，但PA普遍存在于各类食物中，尤其是富含蛋白质的食物，如肉、鱼、豆、蛋、奶类，应严格限制摄取量;主食、蔬菜、水果类也因计量。•3.苯丙酮尿症患者可选择无苯丙氨酸的特殊配方奶粉。如Phenyl-Free，以提供足够蛋白质及热量供婴儿生长发育需要。商品名称奶粉营养成分/100g备注Energy（Kcal)Protein(g)苯丙氨酸(mg)Phenyl-Free150016.20适合婴幼儿强化铁质Phenyl-Free2410220适合儿童、成人Phenyl-Free2HP390400适合儿童、成人高蛋白配方•4.无苯丙氨酸配方奶粉、标准配方奶粉和牛奶，需提供婴幼儿生长所需热量80%，蛋白质90%的需要量。•5.苯丙氨酸在体内代谢为酪氨酸，而酪氨酸为形成色素及脑部神经系统之重要物质，故限制苯丙氨酸时需注意酪氨酸是否足够，此时，酪氨酸为体内必需氨基酸。•6.因食物限制易导致能量摄取不足，可使用不含苯丙氨酸，如糖、油、纯淀粉）或低苯丙氨酸食物以补充能量。•7.过度限制苯丙氨酸摄取将导致苯丙氨酸缺乏，此时，婴幼儿无法正常生长发育，所以限制摄取时仍需提供生长所需质量。•8.个体对苯丙氨酸之耐受性不同，需监测血液值，饮食记录、生长曲线以作为调整苯丙氨酸及营养素需求量之参考，使血液中苯丙氨酸值维持在1~6毫克100毫升。•9.本病患者，如同一般婴幼儿需依成长时间补充副食品。但仍需计量。•10.婴幼儿注意水分摄取，须符合需要量。•11.阿斯巴甜（aspartame)为一种代糖,是L-苯丙氨酸（L-phenylalanine)及天门冬氨酸（asparticacid)所合成，避免或谨慎使用，•12.家人或孩童需接受营养教育，以达更好的控制。•13.定期追踪且评估营养状态及生长发育情形，以预防生产迟缓、脑部伤害的发生。饮食设计•四个月男婴罹患苯丙酮尿症，身高65cm,体重6.5Kg，头围40cm,健康状况良好，且活动力正常。•请为患者设计饮食。•1、评估营养状况•体位状态良好：因身高、体重、头围皆位于50~75百分位，且健康状况良好。•2.依据年龄、体重且参考“苯丙酮尿症饮食建议表”算出每天苯丙氨酸、蛋白质、热量、水量的需求。①苯丙氨酸(phenylalanine)：、6.5×35=228mg/day②Protein:6.5×3.5=23g/day③Energy:6.5×120=780Kcal/day④Water:6.5×150=975ml/day3.计算配方奶粉供给量（thesupplyofformulamilkpowder)•90%proteinfromPAfreeformulamilkpowder•23×90%=21g/day•采用两种配方奶粉•17+4•17÷16.2%=105g(phenyl-free1):100gformulamilk500Kcal,16.2%•4÷11%=36g/day100gformulamilk520Kcal,11%protein冲泡奶之水量按建议配方种类供给量kgPAmgProteinkgEnergyKcalPhenyl-Free1105017525A牌婴儿配方361584187总计（1）158217124.计算副食品供给量：•副食品=总需求量—配方奶粉供给量（总计1）•1.PA:228-158=70mg/day•2.protein:23-21=2g•3.energy:780-712=6Kcal4.计算副食品供给量(续）：4.副食供应量：配方种类供给量(g)PA(mg)Protein(g)Energy(Kcal)婴儿米粉20521.475苹果泥303.30.116红（胡）萝卜泥30110.414总计（2）661.91055.计算苯丙氨酸（PA）、protein,energy的供给量•总计（1）+总计（2）•PA=158+66=224g•Protein=21+1.9=23g•Energy=712+105=817Kcal•1.请说明PKU发生的原因•2.请列举有三种PA（苯丙氨酸）Free之配方奶粉•3.哪些食物中苯丙氨酸最多？最少？•4.请为一位四岁PKU设计diet,female,height:102cm,weight15kg•5.whyPKUneednoticeaspartame?•6.isitneeded?Thanks