小儿先天性心脏病的诊断思路及治疗新进展

小儿先天性心脏病的诊断思路及治疗新进展概况先心的早期诊断、适时矫治手术或介入性治疗已成为小儿心内外科的首要责任。有创性诊断技术1959年初杨思源教授报导心导管术诊断先心的经验1965年心血管造影术应用于先心1980年代开展心导管经皮穿刺法无创性检查超声心电图二维超声心电图合并彩色多普勒技术—对VSD诊断的正确率高达99.5%—对大动脉畸形有较高的诊断价值—三维超声由于立体成像,有利于外科手术的判断心血管放射影像学放射性检查计算机断层扫描(CT)磁共振成像(MRI)介入性治疗经导管介入治疗始于50-60年代,分为血管的扩张及堵塞国内改革开放来,介入治疗方面迅猛发展——上海二医大新华医院对321例PDA进行可回收弹簧圈及Amplatzer堵塞均获成功——国产PDA堵闭器已应用于大批患者，并获得成功——广东心血管病研究所报告用Amplatzer堵闭ASD193例，10.9%发生并发症，但无致残或死亡——Amplatzer堵闭VSD已有不少成功报道发展前景经导管将正常基因导入由异常基因所形成的具有异常功能的畸形组织以治疗先天性畸形或家族遗传性疾病,这将是我们奋发努力的方向。左向右分流先心常见表现有：1.呼吸困难、反复咳嗽、肺炎2.生长发育迟缓、心杂音3.易并发心衰右向左分流型先心：1.青紫、缺氧发作2.生长发育迟缓，杵状指趾3.心杂音可不明显各年龄阶段特点：新生儿：青紫、心衰。婴儿：心衰、反复肺炎、缺氧发作。幼儿：心杂音、青紫、蹲踞、生长发育迟缓。年长儿：心悸、心前区痛、胸闷、昏厥（少见）先心病的临床表现一、呼吸困难表现为呼吸短促，频率增快，深度变浅，吸奶费力或停顿。1、大量左向右分流先心伴肺高压2、伴发肺炎3、青紫先心呼吸困难几种特殊表现1）端坐呼吸：采取坐位缓解窘迫，机理坐位使下肢静脉回血量减少，肺瘀血减轻2）阵发性呼吸困难：夜间易发生，机理是夜间平卧时，周围血回心血量入肺循环增多，引起急性肺水肿3）心源性哮喘：机理是急性左心衰、重度肺水肿时常伴支气管，细支气管充血水肿和平滑机痉挛所致二、反复咳嗽肺炎左向右分流先心最早最常见的症状充血基础易发生肺炎，甚至心衰三、心衰大型VSD，PDA或多种心血管畸形存在大量左向右分流易在新生儿晚期或婴儿期发生急性心衰诊断：参照1981年Rowe标准结合临床诊断的参考意见不明原因烦躁或萎糜，哺乳困难，体重不增安静时心率150次/分，呼吸60次/分，或不明原因的心率呼吸减慢甚至暂停心音低钝或有奔马律肺部干罗音或湿罗音（排外肺炎）肝肋下3厘米或短期内进行性增大面部或四肢水肿，可出现皮肤发花，湿冷等周围循环衰竭征象X线平片显示心影增大（心胸比0.6）或肺淤血，肺水肿新生儿心衰特点不典型，进展快全心受累，以周围训环衰竭多见，病死率高•1993年根据国内临床资料结合国外Berson等资料综合而成提示心衰须具备四项中的三项1）心动过速160次/分2）呼吸急促60次/分3）心脏增大（X线，心超），心胸比0.6或心超提示心脏增大4)两肺底不固定的湿罗音，X线肺血多，两肺斑片状模糊阴影，可见肺叶积液现象确诊心衰，除具备以上三项，还须加以下任何一项或四项中两项加以下两项：肝脏肿大3厘米，短期内进行性肝肿大，治疗后缩小。奔马律发生于各项原因引期的心力衰竭明显水肿严重心衰：出现周围循环衰竭四、青紫1.皮肤粘膜青紫、暗红色2.青紫与皮肤粘膜浅表毛细血管内还原血红蛋白的含量有关。(1)动脉血氧饱和度下降到75%，还原血红蛋白增加到5.25g%，临床出现青紫(2)贫血患儿血红蛋白量不到5%，既使动脉血氧饱和度极低，血红蛋白都为还原血红蛋白，也不致出现青紫(3)对于青紫型先心血红蛋白有代偿性增多，虽动脉血氧饱和度不很低，但血中还原血红蛋白已超过5g%，青紫十分明显青紫分中央性、周围性和差异性1、中央性青紫：由动脉血氧饱和度下降引起，见于右→左分流型先心，，青紫表现较重，血氧饱和度85%2、周围性青紫：由组织取氧率增加引起，见于休克、充血性心衰，青紫较轻，动脉血氧饱和度在正常范围3、差异性青紫：表现为上下肢青紫程度有别，如动脉导管未闭伴肺高压时，下肢紫而上肢不紫，完全性大动脉错位伴肺动脉高压，出现上肢紫，而下肢不紫五、缺氧发作1.喂乳，啼哭或排便时，突然发生呼吸困难，常见于肺血少的青紫性心脏病，法洛四联症最为常见2.机理右心流出道梗阻使肺循环流量突然减少六、蹲踞青紫先心特殊体位，多见于法洛四联症机理：1、压迫下肢动脉，使体循环阻力增高，右向左分流量减少，入肺血量增多2、压迫股动脉，使主动脉血流向下肢受阻，相对流向头部血量增多，改善脑缺氧七、杵状指趾手指脚趾末端增宽增厚，机理指趾未端组织缺氧，引起代偿性毛细血管增生，血管袢扩张，局部血流量增多，组织肥大，结缔组织增生八、生长发育迟缓活动耐力减退，由于缺氧，活动耐力差，稍活动即感疲劳，青春期推迟九、脉搏和血压改变心脏病重要体征1、脉搏细弱、血压偏低见于左室发育不良综合征2、脉搏增强，脉压差增大见于动脉导管未闭3、上肢脉搏增强，血压很高，下肢脉搏弱，血压低见于主动脉缩窄4、上肢脉搏摸不到见于大动脉炎，故检查血压和脉搏应四肢均要测。十、红细胞增多，血液粘滞出血倾向1.见于青紫型先心，因动脉血氧不足刺激骨髓造血，代偿增生所致2.常表现粘膜瘀点瘀斑，咯血、呕吐、便血3.血常规检查红细胞增至500-700万/mm，血红蛋白增生17-24g%，红细胞压积在53-70%之间先天性心脏病分类非青紫型左→右分流型：VSD、ASD、PDA表现：体循环血量↓肺血多胸骨左缘杂音P2↑易肺炎、心衰无异常通道：PS、AS、右位心青紫型（右→左分流）肺血流量↓：F4、Abst畸形肺血流量↑：完全性大血管错位，永存动脉干表现:发绀，杵状指，趾蹲踞,缺氧发作诊断及鉴别诊断步骤有无心脏病与后天性鉴别先天性鉴别（包括类型及程度）诊断方法病史—家族史、死胎史,杂音、青紫、气促、心衰—左→右分流：喘、吵、多汗、喂养困难、体重不增、声嘶体检全身表现：发育落后、青紫、杵状指趾、浮肿呼吸：气促、鼻扇、三凹征、肺罗音心脏：外观：心前区隆起心音：P2亢进、减弱杂音：位置、性质、时限、响度、传导、震颤血压：脉压差40mg,周围血管征阳性X线检查了解:心房、室、大血管位置、大小、形态、肺血多少。位置：前后位、左前斜位、右前斜位特殊心影：梨形（ASD）火腿心（PDA）靴形（F4）球形（三尖瓣下移）蛋形（大血管易位）心电图反映：心脏位置、房室大小、心脏传导系统右房大：P波高尖，振幅﹥2.5mm右室收缩期负荷↑:电轴右偏，右室壁厚RV1↑SV5深，TV1直立右室舒张期负荷↑：右偏，右室腔大V1呈rSR’.TV1倒左房大：P波增宽切迹左室收缩期负荷增加：左偏，左室腔大V5呈高R波或qR、T波倒置左室舒张期负荷↑：左偏，左室腔大，RV5↑Q深、T高尖、对称超声心动图：无损伤性检查M型：瓣膜活动、腔室内径、壁厚度、左室功能二维：显示心脏血管结构，空间方位及瓣膜活动多普勒彩超：进一步确定杂音部位，不正常血流三维超声：由于立体成像,有利于外科手术的判断心导管检查了解异常通道各腔室的压力变化不同部位血氧含量心血管造影术:了解心腔血管结构、大小、位置异常通道：狭窄、闭锁静脉造影适用右→左分流动脉造影适用左→右分流同位素心血管造影：确定心腔形态血管大小探测心内分流及解剖异常分类临床X线EKG常见疾病非发绀组反复呼吸道肺血增加右室大ASD、VSDP.D.A肺多血感染，呼吸左→右分流左室大心内膜垫缺损等急促、费力或合并PH时心前区杂音双室大冠状动脉瘘P2亢进分类临床X线EKG常见疾病肺少血轻度无症状肺血减少右室大肺动脉瓣狭窄或正常重度可心衰或左室大二尖瓣狭窄相应部位杂音正常主动脉瓣狭窄P2↓主动脉缩窄二尖瓣关闭不全分类临床X线EKG常见疾病发绀组反复呼吸道肺血增加右室肥大左室发育肺多血感染左室大或不良综合症，呼吸困难，双室大完全性肺静脉脉搏细弱，异位引流，发绀、完全性大血管错位早发心衰单心室，左胸心杂音三尖瓣闭锁P2亢或单一完全性大血管错位+可见心衰体征室间隔缺损永存动脉干艾森曼格综合征分类临床X线EKG常见疾病肺少血发绀、发育肺血减少右室肥大法洛四联症落后、Hb↑左室大或双室大肺动脉狭窄血流粘稠、P2↓伴有或不伴VSD永存动脉干+肺动脉发育不良完全性大血管错位+肺动脉瓣狭窄右室双出口+肺动脉瓣狭窄并发症肺炎、心衰——左→右分流型多见—发病率高低取决于缺损大小分流量多少、梗阻程度感染性心内膜炎脑栓塞与脑脓肿（青紫型先心病）缺氧发作治疗内科方面：宣传教育，建立战胜疾病的意志一般治疗：接受预防注射,合理治疗，防感染，防脱水药物治疗：消炎痛关闭PDA前列腺E1E2使动脉导管开放并发症处理：积极控制感染，防治心衰肺炎等肺高压或慢性心衰者服地高辛随访缺氧发作处理：吸O2、镇静取膝胸位、心得安脑栓塞者：肝素介入治疗：介入性导管术适应症：球囊房隔造口术经皮球囊瓣膜及血管成形术周围血管堵塞术血管内支架安置术动脉导管未闭堵塞术房间隔缺损堵塞术室间隔缺损堵塞术介入性心导管术相对的禁忌症为：发热或败血症明显的心功能不全未控制的室性心律失常未纠正的低血钾洋地黄中毒检查器材或设备不完备几种常见先心病的介入经皮球囊瓣膜成形术：•经皮球囊肺动脉成形术(PBPV)主要适应症为：单纯典型的肺动脉瓣狭窄P≥35mmHg发育不良型肺动脉瓣狭窄最合适年龄2～3岁，其他年龄段适用•经皮球囊主动脉瓣狭窄扩张术(PBAV)主要适应症为：典型的主动脉瓣狭窄瓣膜发育良好，活动佳者•经皮球囊二尖瓣扩张成形术心内缺损堵塞术•经导管关闭房间隔缺损(ASD)：主要适应于：30mm继发孔中央型ASD外科Fontan等手术后遗留的ASD患儿•经导管关闭室间隔缺损（VSD）：主要适应于：肌部VSD室间隔穿孔膜部室缺动脉导管堵塞术：根据年龄、体重、PDA大小和形状选用不同的方法：可脱落弹簧圈(coil)：操作简便、安全、价廉可堵塞直径3.5mm以下的PDA蘑菇伞型堵闭器(Amplatzer)：是一种新型的小儿PDA堵闭器，疗效好，安全、操作简单，成功率高，价格贵外科治疗开胸疗法，体外循环下行心内直视手术法预后决定畸形性质，程度，并发症无分流型，预后较好，左→右分流：分流量大小，肺A高压青紫重，反复心衰，预后差。