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出生缺陷干预、遗传咨询及案例分析深圳市计生中心胡序怀主题生殖过程和胎儿发育六种遗传病咨询TORCH其它以遗传咨询生殖过程生殖过程生殖过程胎儿发育一个月两个月三个月胎儿发育四个月五个月六个月胎儿发育七个月八个月九个月说说遗传咨询婚前检查孕前检查产前筛查产前诊断产后体检1、问病史A、要问清楚双方的疾病史，如有没有急、慢性传染病、心脏病、肾炎、精神病、重要脏器及泌尿生殖系统疾病等。B、要问清楚双方家族史，尤其在直系亲属中有没有遗传性的病史，像精神病、痴呆、先天畸形及其他遗传疾病。C、还要问一下，双方是不是直系血亲或三代以内旁系血亲。D、女性的月经史和男方遗精情况，这对于及早发现影响婚育的疾病很有帮助。（F、如果是再婚，医生还会了解过去的婚育史。）2、体格检查A、一般检查：测量身高、体重、血压，检查全身及神经系统发育情况。B、主要脏器，如心、肝、肾、肺的检查。C、第二性征的检查，像毛发分布、脂肪分布、喉结及乳房的发育。D、生殖系统的检查，包括内外生殖器的发育情况，有没有先天畸形和其他情况。3、实验室检查血、尿常规检查，包括肝、肾功能等，必要时做精液检查、染色体核型分析和梅毒螺旋体检查等。三、看一部有关围婚保健的录像片。认识6种广东常见的出生缺陷疾病先天愚型（唐氏综合症）地中海贫血神经管畸形儿童碘缺乏病（呆小症）葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病）先天性风疹先天愚型先天愚型（唐氏综合症）先天愚型（唐氏综合症）先天愚型（唐氏综合症）症状智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。有很特殊的面貌，易于辨认。患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血症状地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。预防方法婚前检查产前筛查产前诊断神经管畸形神经管畸形神经管畸形症状中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管投能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。无脑畸形，是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。脊柱裂，是指脊柱骨没有发育好，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例，表现为学习障碍。神经管畸形神经管畸形主要包括脊柱裂和无脑儿,是常见的严重的出生缺陷。中国每年有7～8万个神经管畸形儿出生。1996～1999年广州市统计发生率为1.05‰,是广州地区最常见先天畸形之一。干预措施。孕前及早孕期补充叶酸预防神经管畸形的观点已得到国内外普遍的认可。实验方法和超声波检查。一般把检测AFP作为筛查的指标，超声波检查具有方便、快速安全、可靠经济的优点，已成为筛查和诊断神经管畸形的主要手段。实验筛查和超声波检查结合，风险较小。碘缺乏病儿童碘缺乏病（呆小症）19岁女孩呆小症症状身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因为甲状腺激素和生长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素。表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋。这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生、发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素。甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍。常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状。如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。碘缺乏症广东省是碘缺乏症较为严重的地区之一。碘缺乏症的严重性在于胚胎期缺碘可导致脑损伤。1993年我国智力残疾人有1017万，其中80%以上因素是因缺碘造成的，而且每年还在增长，严重影响了人口素质。碘缺乏的监测措施。包括食盐含碘量、人群发病率动态观察、代谢和垂体-甲状腺系统功能测定、新生儿筛查、外环境碘水平监测系统工程的实施，可使该症得到有效的控制。可以通过全民补碘进行预防葡萄糖－6磷酸脱氢酶缺乏病（蚕豆病）“蚕豆病”症状蚕豆病起病急遽，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。预防方法产前筛查产前诊断蚕豆病（G6PD缺乏症）溶血的预防措施溶血诱因分类建议禁用品建议慎用品食品蚕豆、刀豆及其制品用品樟脑丸（萘）西药（氧化型药物）1、伯氨喹啉扑疟喹啉戊奎2、磺胺甲异恶唑磺胺吡啶对氨苯磺酰磺醋酰胺3、乙酰苯胺4、噻唑砜5、呋喃坦叮呋喃唑酮呋喃西林6、萘啶酸硝咪唑7、消心痛美蓝8、苯肼三硝基甲苯1、氯喹奎宁乙胺嘧啶2、磺胺甲嘧啶磺酰乙胞嘧啶磺胺嘧啶磺胺脒磺胺二甲异恶唑长效磺胺3、扑热息痛阿斯匹林非那西丁氨基比林安替比林保泰松安他唑林4、氯霉素链霉素雷米封洗必泰维生素C苯妥英钠对氯基苯甲酸苯海拉明秋水仙碱左旋多巴甲萘醌三氧甲苄氨嘧啶安坦扑尔敏奎尼丁维生素K维生素K3中药川连珍珠粉（保婴丹）腊梅花济公茶感染病毒或细菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、伤寒、败血症先天性风疹综合征先天性风疹综合征先天性风疹症状出生时的表现活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。心脏的畸形心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，有人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。耳聋失听可轻可重，一侧或两侧。眼部缺陷最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。发育障碍及神经方面的畸形胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。先天性风疹综合征一般生育年龄的妇女，约有95%以上受到过风疹感染，若在怀孕期感染了风疹病毒，会造成婴儿的先天性风疹综合征（congenitalrubellasyndrome,CRS），可引起死胎、流产或婴儿的各种先天性损害。据1990~1991年对全国四大区六个省八个地区采集10412名早期妊娠妇女检测结果表明，风疹总感染率为0.317%。按我国每年约出生2500万名新生儿计算，约有8万名孕妇发生风疹原发感染，再按50%原发感染致胎儿畸形计算，我国每年均有4万名先天性风疹综合征患儿出生。干预措施——接种疫苗。TORCHT（Toxopasma)弓形虫；（寄生虫,宠物接触传播）O(others)其它，多指梅毒；(螺旋体，性传播)R(RubellaVirus)风疹病毒；（病毒，空气传播）C(CytomegaloVirus)巨细胞;（病毒，多途径）H(HerpesVirus)单纯疱疹I/II型。(病毒，接触传播)其它遗传咨询妊娠高血压妊娠糖尿病出生缺陷发生情况流行状况目前已知的遗传病有15000种之多染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病，另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病，又称“性连锁”遗传病。异常的基因，有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，前者称隐性基因，后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多，其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外，还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。染色体病的数目较基因病少，但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病。染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。遗传病的发病情况病名数量病名数量病名数量脑发育不良等225耳病31偏瘫10脑瘫112眼病29唇腭裂9智力低下96白血病21先天愚型7儿童孤独症53骨病19癌症7心脏病45大脑发育不全15糖尿病3癫痫4421三体15车祸2肿瘤38地中海贫血14膈疝1表：深圳市病残儿鉴定病种发生顺位后续……遗传基础知识遗传病的概念垂直传递。遗传病不同于传染病的水平传递，而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例，是家系中的首例；有些遗传病特别是染色体异常的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或染色体畸变），这是遗传的物质基础。不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受电离辐射后可以产生放射病，此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将肿瘤看成是一种体细胞遗传病。***遗传病和先天性疾病的异同？***遗传病的分类染色体病单基因病多基因病线粒体病肿瘤染色体病临床表现多发性先天畸形性发育异常常染色体病智力发育障碍性染色体病生育力低下皮肤纹理改变智力偏低妊娠史：妊娠早期（孕2个月内）的流产儿中，约50％由于染色体异常辅助检查：染色体检查：核型分析产前诊断：100％可进行产前诊断遗传病的分类染色体的一些常见异常三体单体部分三体部分单体倒位插入等臂易位男性患者女性患者正常男性正常女性性别不明男性先证者已死亡于该病的男性已死亡于其他病的女性男性或女性携带者X连锁隐性病携带者配偶关系近亲婚配二卵双生一卵双生婚后未育婚后流产Ⅰ，Ⅱ代表世代数1.2.3代表每世代中各成员的编号12123ⅠⅡ遗传病的预防遗传咨询婚姻指导生育指导产前诊断新生儿筛查携带者检出群体筛查携带者检出的方法基因水平检测蛋白质水平检测细胞水平检测（染色体检查、组织学观察）临床水平检测遗传咨询是咨询医师和咨询者就某一遗传病，在该家系发生的原因、诊断、遗传方式、预后、再发风险等问题，进行一系列的解答、讨论和商谈，最后作出选择和决定，并在咨询医师的协助下付诸实施，以达到最佳的防止效果，避免再生同样的患儿。优生咨询是广义的遗传咨询，咨询医师和咨询者就就咨询者所遇到的可能导致出生缺陷的某些问题商谈，作