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第十章优生咨询•一、优生咨询的含义•优生咨询是由从事医学遗传的专门人员，医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、出生缺陷患者及其亲属提出的有关该病的发病原因，遗传方式，诊断与防治，以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答。并就患者及其家属的婚配与生育等问题提出建议和指导，供患者及其亲属参考。•开展优生咨询对于减少或避兔严重遗传性疾病或出生缺陷患儿的出生，提倡和实行优生，全面提高人类的遗传素质都具有重要意义。•二、优生咨询的对象•凡有下列情况之一者，应在优生咨询门诊进行咨询。•1、巳生育过一个有遗传病成出生缺陷患儿的夫妇。•2、夫妇双方或一方患有某种遗侍病或有遗传病的家族史者。•3、夫妇双方或—方巳知或可能是遗传病致病基因的携带者，以及染色体平衡易位的携带者。•4、有自发性流产史的夫妇。•5、有化学、物理等致畸物质或放射性物质接触史的夫妇。•6、有病毒、细菌等致畸生物因素接触史的夫妇。•7、近亲婚配的夫妇。•8、高龄男女的生育及35岁以上的高龄孕妇。•9、血型不合的夫妇。•10、愿意进行优生咨询的广大健康育龄男女。•三、优生咨询的内容•（一）婚前咨询与检查•1、婚前咨询的内容：•（1）健康询问•仔细询问即将结婚的男女有无病史，有无遗传性疾病。•（2）家族史调查•了解先天性疾病家族史。•2、健康检查的项目：•（1）全身检查。•（2）生殖器官检查。•（3）实验室检查。•3、婚前咨询和检查的好处•开展婚姻咨询与婚前检查的目的是为了保证健康的婚配，防止各种疾病，特别是遗传病的传递蔓延，它是优生监督的第一关，是提高人口素质的有效措施。•（1）有利于优生•①以下情况不能结婚：•直系血亲和三代以内旁系血亲。•男女双方均患有重症智力低下。•②下列情况可以结婚但不宜生育：•男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马方综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传性双侧先天性小眼球等。•婚配双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。•男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，多为高发家系。•③以下情况应暂缓结婚：•性病、麻风病未愈者。•精神分裂症、狂噪抑郁症和其它精神病发病期间。•各种法定报告传染病规定的隔离期限内。•对以下情况，医生将对婚育提出适宜的忠告。•严重心、肝、肾疾病及严重代谢功能不全者。•遗传病患者。•（二）孕前咨询•目的：指导夫妻双方选择在生育年龄最佳，身体状况最好，以及环境条件最适宜的情况下怀孕。•1、选择最佳生育年龄•女性最佳生育年龄23-28岁，•男性最佳生育年龄24-29岁，•2、选择最佳受孕时机•（1）避孕方法。•影响卵子的生成和成熟。•用机械的方法隔离精子和卵子相遇。•用药物杀死精子。•使受精卵不能着床。•利用女子安全期避孕，使精子和卵子没有相遇的机会。•（2）男女任何一方在患病时不能怀孕。•（3）戒烟、酒。•（4）不宜将孕早期安排在冬季。•（5）身心极度疲劳、情绪不佳时不能怀孕。•（6）注意孕前营养。•3、受孕成功需具备的条件•（1）精子的质量、数量和运送•（2）成熟的精子和卵子；•（3）运送精卵的通道畅通无阻；•（4）精卵顺利相遇和受精•（5）适合受精卵种植和发育的子宫内环境•4、容易受孕的时机•按月经周期推算：女子月经周期平均是28天左右。•排卵的时间大多在两次月经之间，月经周期的第14－15天。如果月经周期比较准确，则排卵的时间也就比较恒定。•通过测基础体温来判断排卵期。•在排卵的前五天和后四天是最容易受孕的时间，最好受孕安排在排卵的当天或排卵的前两天。•（三）孕期咨询•确定怀孕后，孕妇即应到当地优生保健部门进行登记、建卡，接受保健指导。•优生保健中心应定期对孕妇进行健康检查并做好保健监护，同时对孕妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指导等。•定期产前检查，发现问题及时处理。有适应证者要在孕早期或孕中期进行产前诊断，若发现胎儿异常可及时终止妊娠。这样可以预防严重妊娠并发症或胎儿发育异常，有利于母婴健康。•建立最佳的孕期环境•1.良好的心理素质：保持稳定、乐观、良好的心境•2.合理的孕期营养：不同时期要求不同•3.良好的卫生习惯：劳逸结合•4.避免电离辐射、药物致畸、病毒感染•1、孕期心理咨询•孕早期，由于早孕反应导致身体的不适；妊娠晚期，由于身子日渐笨重和对分娩的恐惧及担心孩子生下来是否健康等问题，，孕妇容易产生焦虑、恐惧等不良情绪。•医学研究表明，孕妇心情舒畅，有利于胎儿的生长发育；孕妇焦虑、恐惧，影响胎儿的发育。孕妇学会自我心理调节，善于控制和缓解不良情绪，保持稳定、乐观、良好的心境，以保证胎儿身心健康发展。•2、孕期营养咨询•孕期合理营养、均衡膳食是保障母婴健康的基础。•妊娠早期(怀孕头3个月)胎儿生长较慢，对营养需求量不大，但注意营养要全面。•孕中期(怀孕中3个月)胎儿生长发育迅速，各种营养物质的需要量都要增加。膳食要荤素兼备，粗细搭配。•孕晚期随着胎儿的不断增大，子宫压迫胃部增加，孕妇往往吃较少的食物就有饱腹感，故应以少食多餐为原则。•3、不良环境因素致畸风险的咨询•工农业生产及日常生活中接触的化学物质如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等，均是优生的大敌，可能造成胎儿神经系统缺陷。•射线可引起胎儿畸形。射线诱变具有累积效应，孕妇一次大剂量或多次小剂量接受一定量的射线，均会诱发胎儿畸变。•4、药物致畸风险的咨询•大多数孕妇知道孕期用药可能会导致胎儿畸形，大部分咨询者是在不知道怀孕时用药，担心胎儿畸形、有缺陷而来医院咨询的。•胚胎期（3-8周），细胞迅速分裂、分化、发育，形成器官。此期，药物最易干扰胚胎组织细胞正常分化，可能导致胎儿流产、畸形或器官功能缺陷，此期尽可能不用药。•因病确需用药者，要让咨询对象明白，在医师的指导下慎重用药。如果在需要药物治疗时拒绝用药，反而会影响胎儿的正常发育。•5、对有异常孕产史者的咨询•特别是对有习惯性流产史、死胎史和胎儿畸形分娩史的孕妇的咨询•人群中自然流产的发生率为15％～20％，其中孕早期的流产儿约50％，是由于染色体异常所致。•通过询问病史及有关实验室检查，确定异常妊娠史的病因，针对不同病因建议孕妇采取相应措施，有适应证者可进行产前诊断，避免异常胎儿的出生。•四、优生咨询的步骤•1、对来诊者作认真的询问与检查，确定疾病的性质是否是遗传病，还是非遗传病。•通过对来诊者的认真询问，绘制完整的谱系，再结合对患者的临床、染色体和生化分析等检查结果，对疾病的性质怍出诊断。•2、进一步明确遗传病的类型，确定遗传方式，以便根据遗传规律推算出亲属与子女中再发生此病的危险率。•在咨询工作中，对有些疾病仅确定为遗传病，则尚不能达到咨询的效果。如肌营养不良症是一种遗传病，但临床上可分为假肥大型、肢带期及面肩肱型，三个型的遗传方式是完全不同的，在亲属与子女中再出患患者的危险率也不相同。•3、提出对策和方法。医生诊断出遗传病，遗传方式及发病危险率后，向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心细致地解说，并对治疗或预防对策提出建议，使他们真正理解所谈的内容，合理地指导其生育和婚姻等问题。以供患者或其家瞩自己决定如何处理，如绝育、终止妊娠或进行产前诊断后再进行终止妊娠、治疗等。