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癫痫的诊断及分类第四军医大学第二附属医院儿科赵新一、癫痫的定义2005年国际抗癫痫联盟（ILAE)和国际癫痫局（IBE）提出癫痫新定义（原文）:Epilepsyisadisorderofthebraincharacterizedbyanenduringpredispositiontogenerateepilepticseizuresandbytheneurobiologic、cognitive、psychological、andsocialconsequencesofthiscondition.Thedefinitionofepilepsyrequirestheoccurrenceofatleastoneepilepticseizures.2007年，《临床诊疗指南：癫痫病分册》将新定义译为：“癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次癫痫发作。”•临床工作中诊断癫痫仍以“症状”符合发作性、短暂性、反复性和刻板性的特点，对应脑电图有癫痫样波，且排除其他发作性疾病。诊断流程：临床事件是否符合癫痫发作？→明确癫痫的发作类型？→是否符合癫痫综合征的诊断？→病因学诊断？→评估患儿的发育及损伤程度→治疗中的随访及预后评估。二、癫痫的分类（一）发作类型分类发作类型分类以对发作期症状观察描述及EEG的改变为基础。ILAE81年分类ILAE89年分类ILAE2001年分类一.部分性(限局性.局灶性发作)1.简单部分性发作(1)运动性发作(2)感觉性发作(3)植物神经性发作(4)精神症状性发作2.复杂部分性发作3.部分性发作演变为全身性发作二.全身性（广泛性,弥漫性)发作1.失神发作2.肌阵挛发作3.阵挛性发作4.强直性发作5.强直-阵挛性发作6.失张力发作三.其他分类不明的发作ILAE1981年分类一.部分性(限局性.局灶性发作)1.简单部分性发作(1)运动性发作(2)感觉性发作(3)植物神经性发作(4)精神症状性发作2.复杂部分性发作3.部分性发作演变为全身性发作二.全身性（广泛性,弥漫性)发作1.失神发作(1)典型失神(2)不典型失神2.肌阵挛发作3.阵挛性发作4.强直性发作5.强直-阵挛性发作6.失张力发作7.婴儿痉挛三.其他分类不明的发作ILAE1989年分类一.全面性发作二.局灶性发作自限性发作强直-阵挛发作阵挛性发作无强直成分伴有强直成分典型的失神发作不典型的失神发作肌阵挛失神发作强直性发作痉挛肌阵挛发作眼睑肌阵挛不伴失神伴有失神肌阵挛失张力发作负性肌阵挛失张力发作全面性癫痫综合症中的反射性发作自限性发作局灶感觉性发作伴基本感觉症状伴有体验性感觉症状局灶运动性发作具有单纯阵挛性运动体征具有不对称性强直性运动发作具有典型（颞叶）自动症具有多动性自动症具有负性肌阵挛具有抑制性运动发作痴笑发作偏侧肌阵挛发作继发为全面性发作局灶性癫痫综合症中的反射性发作持续性发作全面性强直-阵挛性癫痫持续状态阵挛性癫痫持续状态失神性癫痫持续状态强直性癫痫持续状态肌阵挛性癫痫持续状态持续性发作Kojevnikov部分性持续性癫痫持续性先兆边缘性癫痫持续状态(精神运动性癫痫持续状态)偏侧抽搐状态伴偏侧轻瘫ILAE2001年分类（二）癫痫及癫痫综合症分类分类主要根据发作类型（部分性、全身性）、病因学（特发性、症状性、隐源性）及发病年龄等要素来考虑。ILAE89年分类ILAE2001年分类癫痫和癫痫综合症的分类(1989年)(一)与部位有关的癫痫和癫痫综合症1.特发性(起病与年龄有关)具有中央-颞区棘波放电的小儿良性癫痫具有枕区放电的小儿癫痫原发性阅读性癫痫2.症状性癫痫小儿慢性进行性部分连续性癫痫3.隐原性（推测是症状性癫痫但尚不知道病因）有特殊触发方式的癫痫综合症解剖学定位①颞叶癫痫②额叶癫痫③顶叶癫痫④枕叶癫痫(二)全身性癫痫和癫痫综合症1.特发性(起病与年龄有关）良性家族性新生儿惊厥良性新生儿惊厥良性婴儿肌阵挛性癫痫小儿失神癫痫少年失神癫痫少年肌阵挛癫痫觉醒时全身强直-强直阵挛癫痫未列入上述的其他全身特发性癫痫特殊促发方式发作的癫痫2.隐原性或症状性婴儿痉挛(West综合症)Lennox-Gastaut综合症肌阵挛站立不能发作性癫痫(MAE)肌阵挛失神发作性癫痫3.症状性非特异性病因早期肌阵挛脑病早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制(三)不能确定为局灶性或全身性的癫痫和癫痫综合症1.既有全身发作又有局灶性发作新生儿发作严重肌阵挛性癫痫发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫痫获得性失语性癫痫(Landau-Kleffner综合症)未列入上述的其他不能确定的癫痫2.没有明确的全身或局灶性特征的癫痫(四)特殊综合症1.与某些情况有关的发作热性惊厥仅出现于急性代谢障碍或中毒情况的发作(如酒精中毒,药物中毒,妊娠子痫)2.孤立的发作或孤立的发作状态癫痫和癫痫综合症的分类(2001年)—对89年分类的补充婴儿和儿童期特发性局部性癫痫良性非家族性新生儿惊厥伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫良性早发性儿童枕叶癫痫迟发性儿童枕叶癫痫(Gastaut型)家族性局部性癫痫良性家族性新生儿惊厥常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家族性颞叶癫痫不同部位的家族性局灶性癫痫症状性(或可能为症状)局灶性癫痫边缘系统癫痫伴海马硬化的内侧颞叶癫痫根据特定病因确定的内侧颞叶癫痫根据部位和病因确定的其他类型新皮层癫痫Rasmussen综合症表现为根据部位和病因确定的其他的类型特发性全身性癫痫良性婴儿肌阵挛性癫痫肌阵挛失神癫痫肌阵挛站立不能发作的癫痫热性惊厥伴全面性癫痫(全面性癫痫伴热惊厥附加症)儿童失神癫痫癫痫性脑病癫痫性脑病Dravet综合症Lennox-Gastaut综合症West综合症太田原综合症非进行性脑病中的肌阵挛持续状态常染色体婴儿早期性肌阵挛性脑病Landan-Kleffner综合症(LKS)慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫(不含KLS)反射性癫痫特发性光敏性枕叶癫痫其他感觉敏感性癫痫原发阅读性癫痫惊吓性癫痫有癫痫样发作但不需诊断为癫痫的情况良性新生儿惊厥热性惊厥反射性发作酒精戒断性发作药物或其他化学物质诱发的发作外伤后即刻或早发性发作单次发作或单次簇性发作极少反复的发作（Olifoepileps）三、癫痫的诊断（一）明确是否为癫痫发作•非癫痫强直样发作•癔病•睡眠肌阵挛•屏气发作与类似癫痫样发作的非癫痫性发作形式鉴别（二）确定癫痫发作类型并明确是否可归属于某种综合征1、病史现病史（发作特征是诊断癫痫最重要的依据）首次发作年龄发作频率发作时状态或诱因（觉醒、困倦、睡眠或其他特殊诱发因素）发作开始时的症状（先兆）发作形式（姿势、肌张力、自动症、意识状态）发作持续时间发作后状态（嗜睡、立即恢复正常）是否服用抗癫痫药物发病后有无精神运动发育倒退既往史和家族史有无围产期脑损伤病史有无中枢神经系统其他病史有无新生儿惊厥及热惊厥病史家族中有无癫痫、热惊厥、偏头痛及其他神经系统疾病史2、EEGEEG尤其是Video-EEG及长程EEG对癫痫诊断及分型有很重要的价值。EEG记录要求：•监测应包括清醒、睡眠和各种常规EEG诱发试验•进行监测前详细询问病史应了解患儿发作形式及发作时间，选择适当的时间进行监测，尽可能捕捉到至少1次临床发作。•监测时间原则上不应少于3-4小时。3、一些发作类型及某些综合征的EEG表现和其特点强直-阵挛发作肌阵挛发作Lennox-Gastaut综合征婴儿痉挛症儿童失神癫痫少年肌阵挛性癫痫额叶癫痫枕叶癫痫小儿良性癫痫伴中央颞区棘波慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫强直-阵挛发作强直期强直-阵挛发作阵挛期发作后电静息肌阵挛发作（棘慢波爆发）Lennox-Gastaut综合征①起病年龄多在3-5岁②发作形式多样,可见强直,失张力,肌阵挛和不典型失神等发作.③EEG背景活动变慢,有慢棘-慢波发放(1.5-2.5Hz),常为多灶性.④智能落后⑤多数有脑病史(缺氧,脑炎,产伤等)⑥治疗效果差Lennox综合征：不典型失神发作2-2.5Hz婴儿痉挛症①婴儿期起病,高峰为4-7个月②发作形式为痉挛样发作,成串样出现,发作频繁③EEG发作间期呈高度失律;发作期为高幅慢波暴发—低电压抑制或广泛性低电压快活动④智力运动发育落后⑤治疗困难,预后不良.婴儿痉挛：发作间期--高度失节律改变婴儿痉挛发作期：低电压抑制婴儿痉挛发作期：高波幅爆发-低电压抑制少年肌阵挛性癫痫①青春期起病(12-18岁)②发作形式为两侧非节律性,不规则的快速肌阵挛性抽搐,单次出现或连续反复发生,上肢明显,病程中可有大发作.③EEG可见爆发性不规则棘慢复合波和多棘慢复合波④睡眠剥夺,闪光等可诱发发作⑤致病基因位于6p21.3⑥VPA治疗效果良好,停药后易复发.儿童失神癫痫①起病3-13岁,最多为5-9岁②发作形式为失神发作(愣神),发作短暂(5-10S)③EEG全导3Hz棘慢波爆发④智力发育正常⑤治疗效果好.额叶癫痫①发作形式复杂多变,呈姿势性强直,偏转,自动症,发声等.②发作频繁,常呈丛集性发作,睡眠中易发作(困倦-睡眠期),发作持续时间短暂数秒至1分钟.③常规EEG阳性率极低,发作期EEG示额叶限局性异常电活动,低波幅快活动,节律性棘波,节律性θ活动.④智力正常,神经系统查体无阳性体征.⑤治疗效果有差异,有复发倾向.额叶癫痫：发作起始额,中央区θ样节律发放枕叶癫痫①有视觉症状(黑朦,闪光,视物模糊);偏转发作即头,眼向一侧偏斜;发作性呕吐;头痛或偏头痛;可泛化为全面发作.②EEG示枕区有癫痫样放电,也位于后颞或其他区域.③预后视病因而定,特发性枕叶癫痫多数预后良好,症状性预后欠佳.枕叶癫痫：双枕区及颞区散在有尖-慢综合波小儿良性癫痫伴中央颞区棘波①5-10岁起病②发作形式为局灶性发作,可伴有全身泛化③EEG中央颞区(一侧或双侧棘波发放,浅睡眠期明显泛化)④智力正常,神经系统查体无阳性体征⑤治疗效果佳,预后良好.具中央-颞区棘波的小儿良性癫痫：中央及中颞区双相尖-慢综合波慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫(CSWS)①起病高峰年龄5-7岁②发作形式为局灶性发作,可继发有全面性发作，主要出现于睡眠中。③ESES期EEG表现为睡眠期持续的双侧弥漫性棘慢波发放。④多数病人在ESES期有进行性的神经心理学损伤，可表现为全面倒退，亦可以某方面的高级皮层功能损伤为主。⑤发作一般呈良性过程，多在13岁左右消失。神经心理学损伤可缓慢改善，但部分病人难以恢复到正常水平。CSWS与睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）可作为同一种癫痫综合症来认识，但ESES作为一种特殊的脑电现象，也可见于其他一些癫痫综合症。CSWS过程可分为ESES前，ESES期，ESES后。CSWS：慢波睡眠期持续性棘慢波发放（ESES）CSWS：慢波睡眠期持续性棘慢波发放（ESES）（三）明确癫痫的病因1、体格检查生长发育、智力及语言发育情况异常体征：与癫痫病因有关的特征，如皮肤（色素斑、皮下纤维瘤），毛发，身体气味，头颅及脊柱畸形等。2、影像学检查头颅CT、MRI：发现颅内钙化灶、占位、变性、畸形及神经元移行障碍等导致癫痫的病因。3、一些常见的癫痫病因神经皮肤综合征颅内钙化灶颅内占位畸形（如胼胝体缺如）炎症围产期损伤色素脱失斑牛奶咖啡斑鲨鱼皮样改变面部血管瘤颅内钙化灶颅内占位苯丙酮尿症苯丙酮尿症-高度失律苯丙酮尿症-发作期手足口病手足口病复查清醒手足口病复查睡眠期四、病例分析•患儿男，1岁6个月。主因发作性惊厥1年余，加重3月就诊。•发作形式：表现为点头、弯腰、四肢屈曲内收，每次连续1-10下不等，平均5-6次/日。•查体：躯干部可见3个长条形，横径1cm的色素脱失斑.•出生史、既往史：无特殊。•生长发育稍落后于同龄儿，就诊时仍不能独站。•家族史：无癫痫家族史•实验室检查：Video-EEG，头颅MRI•诊断：1.婴儿痉挛症2.结节硬化症病例一：结节硬化症的色素脱失斑及鲨鱼皮样改变色素脱失斑鲨鱼皮样改变Video-EEG：各导见尖-慢波、棘慢波及多棘慢波，高波幅爆发，低电压抑制。结节硬