胎儿法洛四联症的超声诊断

胎儿法洛四联症的超声诊断周小林陈娇朱琦*(四川大学华西第二医院超声科,成都[e-mail])摘要目的探讨超声心动图诊断胎儿法洛四联症的临床应用价值。方法对15例法洛四联症胎儿超声心动图资料进行回顾性分析总结。结果产前诊断为胎儿法洛四联症14例，其中经引产尸解或出生后超声心动图检查证实9例，失访5例。产前检查胎儿心脏未见明显异常但出生后超声检查诊断为法洛四联症1例。结论超声心动图产前诊断胎儿法洛四联症具有重要临床价值，但对漏诊的病例应予以重视和进一步总结研究.关键词超声诊断产前法洛四联症FetalTetralogyofFallot:PrenatalEchocardiographicDiagnosisZHOUXiao-linCHENJiaoZHUQi*(DepartmentofUltrasonography，WestChinaSecondUniversityHospital，SichuanUniversity,Chengdu,Sichuan610041,[e-mail]))AbstractObjective:ToexploretheclinicalvalueofechocardiographyinprenataldiagnosisoffetalTetralogyofFallot(TOF).Methods:Thedataofechocardiographyof15fetuseswithTetralogyofFallot,confirmedbytheprenatalorpostnatalexaminations,wereanalyzedretrospectively.Results:Inthe15fetuseswithTetralogyofFallot,14caseswereconfirmedbyprenatalechocardiography.Anotheronecasewasconfirmedbypostnatalechocardiography,whereasnoabnormalitieswerefoundbyprenatalechocardiography.Amongthe14prenatalconfirmedcases,9caseswerereconfirmedbyautopsyafterbirthorbypostnatalechocardiography,and5casesweredrop-outduringtheperiodoffollow-up.Conclusion:PrenatalechocardiographymaybeofimportantvalueinthediagnosisoffetalTetralogyofFallot,andmoreattentionmightbepaidtothemisseddiagnosticcasesbyfetalheartexamination.Keywords:Echocardiographicdiagnosis,prenatal,TetralogyofFallot法洛四联症(tetralogyoffallot，TOF)是常见的发绀型先心病，是一组复杂的心脏畸形，发病率占先天性心脏病的12%～14%[1]。由于产前超声把TOF的诊断提前到胎儿时期，对早期发现胎儿心脏结构异常，给家长提供决策信息及心理准备，为及时有效的进行必要的医疗干预及推动我国的优生优育工作具有重要意义。1资料与方法1.1临床资料母亲或胎儿均具有下列超声检查指征之一:母亲因素：（1）孕妇年龄﹥35岁；（2）不良孕史(死胎或死产)；（3）有先心病家族史或其它畸形儿孕产史；（4）母亲在孕期有感染性疾病*通讯作者：朱琦史（尤其病毒感染史）；（5）妊娠早期服用可能影响胎儿的药物；（6）孕妇患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢内分泌疾病；（7）母亲有自身免疫性疾病；（8）长期接触毒物、放射性药物等。胎儿因素：（1）产前胎儿超声检查疑心脏结构异常者或胎儿心律失常者；（2）羊水过多或过少；（3）胎儿发育迟缓；（4）胎儿染色体异常；（5）胎儿心外畸形等。孕妇年龄26～41岁，平均33岁，孕龄21～37周，平均26.2周。通过针对性产前超声心动图检查提示为TOF的胎儿14例进行分析。1.2仪器和方法采用GEVivid7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz，仪器调整至检查胎儿心脏最佳状态，孕妇取仰卧位或侧卧位，应用二维超声心动图经腹部检查，确定胎方位及胎儿心脏位置。采用倾斜法、旋转法、平行移位法等操作手法，在胎儿心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、三血管切面、心底短轴切面等，观察心脏房室的大小，房、室间隔发育及连接状况，各瓣膜的形态及结构，心室与动脉的连接关系；实时动态扫查时可较为清楚的观察到主、肺动脉起始部的交叉排列关系及主动脉、肺动脉内径的大小比值。采用彩色多普勒与频谱多普勒检测室水平分流及肺动脉血流流速。必要时胎心采用局部放大功能以更好的显示胎儿心脏结构。2结果14例产前超声诊断的TOF胎儿，在左心室流出道切面扫查，均见室间隔与主动脉前壁有连续性中断，测量缺损大小约4～10mm，平均6.21±2.1mm，部分有残端回声增强；主动脉骑跨于室间隔上，骑跨率约25%～50%（图1）；在右室流出道切面，或大动脉短轴切面，或三血管切面扫查，可以观察肺动脉、主动脉状况，了解大血管位置，主、肺动脉内径，帮助判断胎儿TOF。14例TOF胎儿中，观察到其中5例显示主动脉根部内径明显增宽，肺动脉内径缩小，肺动脉内径(3.8±2.5)mm/主动脉内径(7.2±2.5)mm，比值明显﹤1(PA/AO=0.54±0.17)，余9例主动脉内径尚在正常范围内，但肺动脉内径有缩小（PA/AO﹤1）（图2）。彩色多普勒血流显像示左、右心室血流同时汇入主动脉，肺动脉内有高亮的前向血流显示，其肺动脉血流速度稍增高。引产或出生后，6例经尸解证实，3例经产后超声心动图检查证实；余5例失访。另外，在产前检查胎儿心脏未发现异常的孕妇中，有1例出生后超声检查诊断为法洛四联症。3讨论TOF是指肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右室肥厚，此病在患儿出生后心脏超声检查中能较好显示病变结构，但在胎儿时期的超声检查存在不少的困难，这与胎儿活动度、胎位、羊水多少、孕妇肥胖程度及检查者经验等有关。随着超声心动图仪的不断发展及检查技术的不断提高，超声心动图能直接显示大部分胎儿心脏病的病理形态和血流动力学改变，作为诊断和鉴别诊断胎儿心脏结构异常的依据。目前有关产前诊断胎儿法洛四联症的报道也逐渐增多[2]，一致认为肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨是产前超声诊断胎儿法洛四联症的主要依据，我们的观察也与之相同。由于胎儿时期左、右心室的后负荷基本相等，故左、右心室壁厚度无明显差异，同出生后的儿童或成人相比，右室壁肥厚不是胎儿法洛四联症的典型特征。多普勒超声心动图的应用也是极其重要的，虽然胎儿左右心室压力几乎相等或者压差较小,但胎儿期右心占优势，左右心室间仍存在着压差，所以多普勒超声心动图多数情况下可显示过隔血流束，在左室长轴切面上，于收缩期常常显示左右心室血流同时进入主动脉。本组9例胎儿TOF经引产尸解或生后超声心动图检查证实产前诊断，此研究结果表明产前超声对诊断胎儿TOF具有重要的临床价值。在胎儿时期，正常胎儿主、肺动脉的内径随孕周增加而增大，一般来说肺动脉内径均大于主动脉内径约15%～20%[3]。本研究中5例胎儿TOF肺动脉、主动脉内径比值明显﹤1（PA/AO=0.54±0.17），因此主动脉根部内径增宽，PA/AO比值减小，对于胎儿TOF的产前超声诊断具有重要意义[4]，同时还有助于预测TOF的严重程度。另外，本研究有9例主动脉根部内径未见明显增宽，超声测值几乎在正常范围，但肺动脉内径有缩小，其肺动脉内径与主动脉内径比值﹤1，故胎儿主动脉根部内径测值虽未见异常，亦不能排除胎儿TOF的诊断。我们体会产前超声筛查胎儿心脏畸形宜在24周左右进行，此时胎儿心脏发育已趋向完善，胎儿心脏结构显示清晰，且此期羊水适中，透声条件好，易于各种位置检查以取得最佳图像。至妊娠晚期,随着羊水的减少,胎儿活动度小，且枕前位居多，声束易受胎儿脊柱及肋骨影响，难以显示满意图像，这时可经母体腹部两侧探查，避开胎儿脊柱及肋骨影响；当图像仍不满意时，要求孕妇活动后再行检查，这样大多数也能避开椎骨声影，较清晰显示胎儿心脏。因此在检查时，检查者应耐心、细心，尽量避免不利因素，显示理想的心脏切面，以便做出准确的诊断。另外，由于永存动脉干、右室双出口与TOF均有室间隔缺损、主动脉骑跨，因此TOF还应与二者注意鉴别，我们体会在胎儿时期此鉴别有时有一定困难，但只要在检查时对这些病变的主动脉骑跨程度、肺动脉口有无狭窄、是否双室单出口、大动脉与心室连接情况等进行细致的观察，特别是永存动脉干，需要在多个切面上反复检测，以确定有无右室流出道及有无异常肺动脉显像，就能较好的作出不同心脏病变的诊断。要充分利用胎儿体位变化的有利时机检查，有时需嘱孕妇左右侧位，或孕妇下床活动等方法，综合运用四腔心、左右室流出道长轴、三血管、大动脉短轴等切面，多角度探查帮助确认。由于TOF肺动脉狭窄的病理过程在胎儿期是渐进性的，妊娠早期往往超声表现并不明显，如有可疑之处应重点追踪观察右心室流出道梗阻的进展和肺动脉的发育情况，必要时在2周或更长时间后复查胎儿心脏，直至明确诊断。值得一提的是，对位不良的室间隔缺损，在胎儿心脏的检查中也可以出现主动脉骑跨、室间隔缺损，但在多个检查大动脉内径的切面中，可以发现肺动脉及主动脉内径正常，肺动脉/主动脉内径比值﹥1。在我们产前正常心脏的超声诊断中，1例TOF生前未能检出，回顾性分析产前超声诊断资料，发现孕妇为20周孕，胎儿俯卧位，多个二维超声切面均显示胎儿心脏的结构欠清晰，由于当时未引起高度重视，仅凭彩色血流似未见明显异常显色做出心脏正常的诊断而漏诊。总之，胎儿时期的心脏畸形检查存在不小难度，需要超声医师不断总结经验和教训，并规范胎儿心脏常规检查方法，提高诊断准确率。图1胎儿左心室流出道观显示室间隔图2胎儿大动脉短轴切面观显示与主动脉前壁连续性中断,主动脉骑跨肺动脉内径变窄,主动脉内径增宽,于室间隔上。肺动脉内径/主动脉内径﹤1参考文献1、刘延龄,熊鉴然主编.临床超声心动图学.北京:科学出版社,2001，402-406.2、周启昌，范平，章鸣，等.产前超声诊断胎儿法洛四联症.中华超声影像学杂志,2004,(13)1:49-51.3N,GabbayU,etal.Inuteroultrasonographicmeasurementsoffetalaorticandpulmonaryarterydiametersduringthefirsthalfofgestation.UltrasoundObstetGyneco,1998,11:180-184.4DeVoreGR,SiassiB,PlattLD.Fetalechocardiography.VIII.AorticrootdilationamarkerfortetralogyofFallot.AmJObstetGynecol,1988,159:129-136.