胎儿期先心病的诊断及干预

协和医院心血管外科董念国胎儿期先心病的诊断及干预EVOLUTIONNEVERSTOPNEXTGENERATION?先心病外科治疗的发展微创化精细化先心病外科治疗的发展专科化低龄、低体重化先心病进入胎儿诊断/干预时代必要性对于某些复杂先心病，特殊病理生理改变导致患儿难以等到产后进行诊断、治疗者，需要胎儿期医学支持可能性诊断、治疗技术的快速进展•MatsuiH，GardinerH．Fetalinterventionforcardiacdisease：Thecuttingedgeofperinatalcare[J]．SeminFetalNeonatM，2007，12(3)：482—489胎儿期先心病的诊治诊断：几乎所有先心病均可于孕中晚期得到明确诊断治疗：胎儿期先心病的处理方式包括孕期介入治疗，产后一站式外科治疗和产后限期外科治疗受限于胎儿麻醉、体外循环、外科操作技术尚不成熟，目前应用于临床的胎儿期先心病干预技术尚不多见，但相关研究早已在不同程度开展•FentonKN,ZinnHE,HeinemannMK.Long-termsurvivorsoffetalcardiacbypassinlambs.JThoracCardiovascSurg.1994;107:1423~7.•RusticoMA,BenettoniA,D’OttavioG,etal.Earlyscreeningforfetalcardiacanomaliesbytransvaginalechocardiographyinanunselectedpopulation:theroleofoperatorexperience.UltrasoundObstetGynecol2000;16:614–9.•MatsuiH，GardinerH．Fetalinterventionforcardiacdisease：Thecuttingedgeofperinatalcare[J]．SeminFetalNeonatM，2007，12(3)：482—489胎儿期先心病的诊断手段目前可选用的胎儿期先心病诊断方法：基因筛查胎儿宫内超声胎儿核磁共振胎儿期基因筛查先心病有明显的遗传病特性I.C.JoziasseandJ.W.Roos-Hesselink.ClinicalCardiogenetics.DOI:10.1007/978-1-84996-471-5_19,283-304.已探明的与先心病相关的染色体/基因先天性心脏病相关的遗传综合症Down综合症/21三体综合症Turner综合症Noonan综合症DiGeorge综合症/22q11缺失Williams综合症……RobertoFormigari,GuidoMichielon,MariaCristinaDigilio,etal.Geneticsyndromesandcongenitalheartdefects:howissurgicalmanagementaffected?EuropeanJournalofCardio-thoracicSurgery.2009,35:606—614基因筛查面临的挑战非经典孟德尔遗传模式多基因阈假说（polygenicthresholdtheory）先心病多为“环境+遗传”多重因素引发灵敏度、特异度及准确度均不尽如人意伦理学问题胎儿期超声诊断胎儿期超声是探查胎儿心脏畸形的首选检查方法优势：胎儿损伤小，涵盖疾病谱广不足：胎位不固定，受母体干扰，尚无统一的检查规范，对设备及超声医师要求高Rajiahetal.UltrasoundofFetalCardiacAnomalies.AJR:747-760.DOI:10.2214/AJR.10.7287胎儿超声筛查时机孕中期为最佳时间段孕16周即可开始，孕20~24周最适宜孕晚期心脏结构更易辨认，但羊水减少，胎儿活动受限，检查困难加大InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGynecology.Cardiacscreeningexaminationofthefetus:guidelinesforperformingthe“basic”and“extendedbasic”cardiacscan.UltrasoundObstetGynecol,2006,27:107-113胎儿期超声种类的选择M型超声（2D）可探及心脏运动，心率，室壁厚度，心腔大小，瓣膜及心肌活动情况彩色多普勒超声在2D基础上进一步了解心内血流动力变化3D及4D超声成像直观反映心内畸形部位、大小、毗邻右室双出口永存动脉干大动脉转位法洛四联症完全型房室间隔缺损部分先心病胎儿2D超声实例利用3D超声结合多普勒成像，直观显示出室间隔缺损的大小，形状，毗邻及过隔血流方向胎儿超声的切面选择主要应用的切面为胎儿四腔心切面，可以探及43-96%的胎儿期先心病[1]在此基础上可加用左室流出道、右室流出道长轴面及不同层次短轴切面[1,2]1.StammER,DroseJA.Thefetalheart.In:RumackCA,WilsonSR,CharboneauWJ,eds.Diagnosticultrasound,2nded.St.Louis,MO:Mosby,1998:1123–11592.李胜利，文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义。中华医学超声杂志(电子版)2010年3月第7卷第3期部分先心病外科所需超声报告重点TGA大血管位置关系房室连接情况室缺大小、位置冠脉起源、走行心房、心室、瓣膜发育情况DORV大血管起源，走行，位置关系室缺大小、与大血管位置关系房室连接情况心房、心室、瓣膜发育情况TOF右室流出道及肺动脉主干，左右肺动脉发育情况主动脉骑跨程度室间隔缺损大小，位置心房、心室、瓣膜发育情况CAVSDPA房室瓣功能、返流情况有无腱索跨越心房、心室、瓣膜发育情况室间隔缺损有无/大小肺动脉发育右室发育情况三尖瓣发育情况及功能其余房室、瓣膜发育情况部分先心病外科所需超声报告重点胎儿期磁共振诊断不受羊水量、胎位、母体干扰3D成像精细度优于超声与超声联合使用可提高胎儿期先心病检出率L.Manganaro,S.Savelli,M.DiMaurizio.Assessmentofcongenitalheartdisease(CHD):Istherearoleforfetalmagneticresonanceimaging(MRI)?EuropeanJournalofRadiology.2009,72:172–180孕38W行磁共振检查发现法洛氏四联症a)、c)分别从胎儿冠状面和横断面显示出主动脉骑跨，b)剪头指示为室间隔缺损部位L.Manganaro,S.Savelli,M.DiMaurizio.Assessmentofcongenitalheartdisease(CHD):Istherearoleforfetalmagneticresonanceimaging(MRI)?EuroJourofRadio.2009,72:172–180孕27W，磁共振发现胎儿大动脉转位a)主动脉(Ao)起自右室(RV)，房室连接正常(RA-RV)d)主动脉(Ao)位于右前，肺动脉(PA)位于左后，心房(RA,LA)位置正常e)室间隔完整L.Manganaro,S.Savelli,M.DiMaurizio.Assessmentofcongenitalheartdisease(CHD):Istherearoleforfetalmagneticresonanceimaging(MRI)?EuroJourofRadio.2009,72:172–180胎儿期磁共振检测的不足检查时间长，胎儿的无法制动，普通成像技术干扰较大无法使用心电及呼吸门控不建议使用对比剂，对异常血流显示不及超声对胎儿可能有潜在伤害•ManganaroL，SavelliS，DiMaurizioM，etal.PotentialroleoffetalcardiacevaluationwithMagneticresonanceimaging:preliminaryexperience，PrenatDiagn.2008,28:148—156•GorincourG，Bourliere-NajearlB，BonelloB，etal．Feasibilityoffetalcardiacmagneticresonanceimaging：preliminaryexperience．UltrasoundObstetGynecol.2007,29:105—108胎儿期先心病的治疗策略多数CHD对胎儿发育无明显影响，可于产后择期治疗对于一些危重CHD，在产前即可出现心脏严重病变，失去进一步治疗机会，或导致产后手术效果不佳，有必要进行胎儿期或产后急诊/限期干预•ArdinerHM．Inuterointerventionforseverecongenitalheartdisease[J]．BestPractResClinObstetGynaecol，2008，22(1)：49—61．•MakikallioK，McElhineyDB，Levinejc，etal．Fetalaorticvalvestenosisandevolutionofhypoplasticleftheartsyndrome：Patientselectionforfetalintervention[J]．Circulation，2006，113(11)：1401—1405产后需要急诊手术的先心病种类PA/IVS严重ASHLHSTGA/限制性室缺完全肺静脉异位引流合并限制性ASD/PFO产后需要限期手术的先心病种类重症TOF完全型心内膜垫缺损伴有右室流出道/肺动脉狭窄或肺动脉高压的DORV永存动脉干主肺动脉窗限期定义：产后一月以内胎儿期心脏干预手段尚处于初步研究阶段胎儿期心脏直视手术尚存在诸多困难，仅在动物实验水平开展临床应用的主要为介入手段干预经母体腹壁胎儿心脏产前干预经胎儿镜胎胎儿心脏产前干预B超引导经胎儿肝脏胎儿心脏产前干预产后一站式或限期外科治疗也可归属于胎儿期心脏干预手段•洪海筏,刘锦纷.复杂先天性心脏病的产前干预治疗.中华胸心血管外科杂志.2005,21(6):379-380.经母体腹壁胎儿心脏产前干预1991年Allan为一例重度主动脉瓣狭窄胎儿实施首例经母体腹壁胎儿主动脉瓣球囊扩张术目前全球已有近百例临床应用病例适应症：严重的肺动脉瓣狭窄伴限制性卵圆孔开放可致HLHS的主动脉瓣狭窄主动脉瓣和肺动脉瓣联合狭窄HLHS伴完整房间隔术式及步骤术式;主动脉瓣球囊扩张肺动脉瓣球囊扩张房间隔造口术步骤：孕妇全麻，明确胎位，B超引导下穿刺母体腹前壁，经子宫、胎儿胸壁、胎儿心包进入指定心房/心室，插入导引钢丝，沿导引钢丝放入导管及介入装置，并在B超引导下完成干预操作•AllanLD,MaxwellDJ,CarminatiM,TynanMJ.Survivalafterfetalaorticballoonvalvoplasty.UltrasoundObstetGynecol.1995;5(2):90-1.•MarshallAC，LevineJ，MorashD，etal.ResultsofinuteroatrialseptoplastyinfetuseswithHypoplasticleftheartsyndrome[J]．PrenatDiagn，2008，28(11)：1023—1028．操作原理图效果随访Audery报道7例孕26至34周HLHS/IVS胎儿行胎儿期房间隔造口，6例成功并足月顺产，但产后远期效果不佳，4例死亡Kohl等汇总了18例胎儿瓣膜球囊扩张术数据，8例操作成