超声产前诊断胎儿前脑无裂畸形

超声产前诊断胎儿前脑无裂畸形何敏廖林杨太珠﹡罗红田雨（四川大学华西第二医院成都市人民南路3段20号，成都610041，e-mail:[e-mail]）摘要目的：探讨胎儿前脑无裂畸形（HPE）的超声表现及超声对于这一严重胎儿畸形的诊断价值。方法：回顾性分析2006年5月～2007年12月间本院超声诊断的14例胎儿HPE的超声表现。结果：14例HPE根据不同的超声表现分为无叶全前脑10例，半叶全前脑4例。全部病例均经引产证实。结论：HPE具有比较特殊的声像图表现，超声对其有重要的诊断价值，三维超声的应用可进一步提高诊断的准确性。关键词：超声前脑无裂畸形TheultrasonographicdiagnosisofholoprosencephalyHEMin,LIAOLin,YANGTaizhu,LUOHong,TIANYu(WestChina2ndHospitalofSiChuanUniversity,Chengdu,610041,e-mail:[e-mail])AbstractObjectives:Todiscusstheultrasonographicappearanceofholoprosencephalyandthediagnosticvalueofultrasound.Methods:Analyzedtheultrasonographicappearanceof14casesofHPEdiagnosedbetweentheMayof2006totheDecemberof2007retrospectively.Results:Basedonit,sdifferentultrasonographicappearance，14casesofHPEhadbeendividedinto10casesofnon-lobarHPEand4casesofsemilobarHPE，allcaseshadbeenconfirmedbyinducedlabor.Conclusion:DuetothespecialultrasonographicappearanceofHPE,ultrasoundhasbeenimportantroleindiagnosisofitandtheveracitycanbeimprovedbyuseof3-Dultrasound.Keywords:ultrasonographyholoprosencephaly(HPE)前脑无裂畸形（holoprosencephaly，HPE）是一种比较罕见的胎儿先天性发育异常，预后极差，在产前早期作出诊断，对于减轻孕产妇的生理心理负担以及降低围产儿出生缺陷的发生均有重要意义。自1980年Kurtz［1］等首次描述了胎儿HPE的超声诊断标准，超声在产前诊断HPE的报道陆续出现。现将我院2006年5月～2007年12月间超声诊断的14例HPE总结如下。一、资料和方法1．研究资料全部病例来自2006年5月～2007年12月在四川大学华西第二医院产科门诊建卡孕妇及来院会诊孕妇，经本院超声科产前系统超声检查拟诊为“前脑无裂畸形”共14例。孕妇年龄22～34岁，平均年龄28.93岁，诊断孕周13～33周，平均孕周22.64周。所有病例均否认先天畸形家族史，否认孕期毒物及放射线接触史。2．仪器仪器采用GEVoluson-730、Simens-sequio彩色超声诊断仪，二维腹部探头频率3.5～5.0MHz，三维容积探头频率5.0～7.5MHz。3．检查方法孕妇取平卧位，检查者按照顺序扫查法对胎儿头颅－脊柱－躯干－四肢以及胎儿附属物进行纵、横及斜切面扫查；测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长径等生长参数。对可疑胎儿的头面部进行重点检查，多切面观察颅内结构，在冠状面及矢状面观察胎儿的眼、耳、鼻及唇，发现头面部形态结构异常者，还需仔细检查全身其它系统，了解有无伴发畸形。因胎位影响检查者，嘱孕妇适当变换体位或下床活动15～30分钟后再行检查。其中5例孕妇进行了三维超声成像。4．诊断标准超声对HPE的诊断及分型标准参照李胜利著的标准执行［2］。二、结果14例病例均引产证实为前脑无裂畸形，其中进行染色体检查2例。14例病例的超声表现如下：无叶全前脑：共10例。脑部结构异常包括脑中线结构消失、单一脑室、丘脑融合、脑室扩张等；面部畸形有独眼、小眼或眼距近、单鼻孔、鼻腔塌陷或鼻形态异常、中央性唇裂或唇腭裂等（见图1、2）。其它系统伴发畸形：1例伴心内膜垫缺损、1例伴单脐动脉、右手内翻畸形、1例伴脊柱形态异常、4例伴羊水过多。半叶全前脑：共4例。脑部结构异常包括单一脑室、丘脑部分或全部融合、脑中线结构部分显示、脑室扩张等（见图3）；面部也可出现眼、鼻形态异常及唇腭裂等。其它系统伴发畸形：1例伴膈疝、心内膜垫缺损、1例伴羊水过多。三、讨论前脑无裂畸形（HPE）是由于前脑未完全分成左右两叶而导致出现神经系统畸形和面部的多发性畸形，也称全前脑综合征，是一种非常罕见但死亡率极高的胎儿先天发育异常，其发生率约为1/10000出生人口［2］。HPE的发生是胚胎发育第3周中，脊索前面原发性中胚叶缺陷所致［3］。前脑分裂和形态发育不良产生小头、独眼或无眼畸形；中部发育不良产生象鼻、单鼻孔、人中缺如、眼距过近等畸形。对于此病的发病原因尚不清楚，一般认为其发病可能与多种因素有关。目前的研究［2，4］显示HPE的发生与染色体异常有一定关系，如13-三体、18-三体，染色体异位等。且合并的畸形越多，染色体异常的可能性越大［5］。本组病例中有2例进行了染色体检查，其中1例为13-三体，1例正常。动物试验显示宫内酒精中毒、乙醛、放射线等与此病的发生有关。还有研究显示该病的发生有家族倾向。根据大脑半球的分开程度，HPE可分为3种类型［2］：1.无叶全前脑：最严重的类型。大脑半球完全融合未分开，仅单一脑室，丘脑融合。超声表现为脑内仅见一个原始脑室，丘脑融合，脑中线、透明隔腔及第三脑室消失，胼胝体消失，脑组织变薄；面部可出现长鼻或喙鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球，中央唇裂等；早孕期胎头呈“气球样”；2.半叶全前脑：中间类型。大脑半球及侧脑室仅在后侧分开，前方仍相连。超声表现为前部单一脑室，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并严重面部畸形；3.叶状全前脑：大脑半球及脑室完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑分为左右各一，但仍有一定程度的结构融合，透明隔消失。超声表现不典型，发现透明隔腔消失应警惕此病发生，可伴胼胝体发育不全。面部结构一般正常。HPE是一种严重的胎儿先天发育异常，预后极差。无叶全前脑和半叶全前脑通常为致死性的，叶状全前脑虽可存活，但常伴发智力低下［2］。因此在产前早期检出HPE不仅对于提高出生人口的素质意义重大，也可以最大程度的减轻孕妇的生理、心理及经济负担。HPE具有比较特殊的超声表现，特别是无叶全前脑，根据其颅内结构紊乱及面部结构异常可较早期作出正确诊断。有学者报道在妊娠14周前可对无叶全前脑作出正确诊断，本组病例中最早的诊断孕周为13周。三维超声通过对二维超声采集的图像数据特别处理，进行图像重建，可以较为直观的显示感兴趣区域的表面特征，也更便于孕妇及非超声医师理解。近年来，三维超声已经越来越广泛的应用于产前超声诊断。本组病例中有5例进行了三维超声检查，其所显示的胎儿面部畸形与引产后所见的面部表现非常吻合。由此可见，超声对于产前早期准确的诊断HPE具有重大价值，而三维超声的应用可进一步提高诊断准确性。叶状全前脑，由于其病变较细微，多无面部结构异常，在胎儿期进行超声诊断比较困难，常在出生后作CT时发现。要提高诊断率，除了熟悉其超声表现，最重要的是提高对该病的认识和警惕性，发现透明隔腔消失时应考虑本病可能。超声诊断HPE要注意与重度脑积水、积水性无脑畸形等相鉴别。这些脑部发育异常，除颅内有特殊的声像表现外，最重要的是此类畸形一般不合并颜面部的严重结构异常。参考文献1.KurtzAB,WapnerRJ,RubinCS,etal.Ultrasoundcriteriaforinuterodiagnosisofmicrocephaly.JournalofClinicUltrasound,1980,8:11-162．李胜利.胎儿畸形产前超声诊断［M］.第一版.北京：人民军医出版社，2004：157-1593.PotterEL,CraigJM.北京第二医学院病理解剖教研组和中科院首都医院合译.胎儿及婴儿病理学［M］.第一版.北京：人民卫生出版社，1982：316-3184．顾海琴，李松，洪世欣，等.全前脑综合征临床表现.中国优生优育，1998，9（1）：35-375．严英榴，杨受雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，198－205图1：无叶全前脑脑部超声表现图2：无叶全前脑面部超声表现图3：半叶全前脑脑部超声表现