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专题13伴性遗传和人类遗传病高考生物考点一伴性遗传知识清单基础知识一萨顿的假说1.研究方法:①类比推理法。2.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在②染色体上。3.依据:基因和染色体行为存在着明显的③平行关系。二基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)1.研究方法:④假说—演绎法。2.选材原因:由于果蝇具有⑤繁殖快、易饲养、相对性状易于区分等特点,常被用作遗传学研究的实验材料。3.实验过程(1)提出问题(2)提出假说:假设控制白眼的基因只位于 X染色体上, Y染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下:(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代表现型及比例为: 雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇=1∶1∶1∶1。(4)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上→基因位于 染色体上。4.测定基因位置:基因在染色体上呈 线性排列,每条染色体上有许多基因。三伴性遗传1.概念:位于 性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。2.伴X隐性遗传病的遗传特点(以红绿色盲的遗传为例)(1)具有 隔代遗传的特点。(2)色盲男性的致病基因一定来自他的 母亲,将来一定传给他的 女儿,故伴X隐性遗传病还具有 交叉遗传的特点。(3)女性患病,她的 父亲和儿子一定患病。(4)在 男性中的发病率较高。(5)计算:某女性是色盲携带者,与一正常男性婚配,子代中患病的概率为 1/4;生一患病男孩的概率为 1/4;若生一男孩,其患病的概率是 1/2。3.伴X显性遗传病的遗传特点(1)具有 世代连续遗传的特点。(2)男性患病,他的 母亲和女儿一定患病。(3)该病在 女性中的发病率较高。四伴性遗传的应用1.推测后代发病率,指导优生优育[实例]甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,从优生学的角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育 男孩和 女孩。2.根据性状推断后代性别,指导生产实践[实例]鸡的性别是由性染色体ZW决定的,芦花鸡(ZB)和非芦花鸡(Zb)是一对相对性状,请设计一组杂交方案,以便依据鸡的羽毛特征即可把子代雏鸡的性别区别开,根据生产需求分开饲养。(1)杂交方案: 芦花雌鸡(基因型为 ZBW)× 非芦花雄鸡(基因型为 ZbZb)。(2)选择雌鸡:从子代中选择表现型为 非芦花的个体保留即可。1.性别决定(1)性染色体决定性别染色体 XYZW常染色体型性染色体均可决定性别型重点难点性别决定方式XY型ZW型染色体组成雄性常染色体+XY常染色体+ZZ雌性常染色体+XX常染色体+ZW生物实例哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、菠菜、大麻等鸟类、鳞翅目昆虫(如蝴蝶)、爬行类、某些两栖类等(2)染色体组数决定性别 (3)环境因子决定性别:有些生物(如龟、鳄等)的性别由受精卵孵化时的温度来决定,称为温控性别现象。例1(2018福建仙游一中上学期期中,17)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是 ()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体 解析性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,故A错误;染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B正确;生殖细胞中既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,故C错误;在减Ⅰ时X和Y染色体分离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错误。 答案B2.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系(1)不同区段与相应基因型Ⅰ区段(同源区段)Ⅱ-1区段Ⅱ-2区段说明该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X遗传Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y遗传雄性基因型XBYB、XBYb、XbYB、XbYbXDY、XdYXYE、XYe雌性基因型XBXB、XBXb、XbXbXDXD、XDXd、XdXd(2)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与性别有关,如以下两例:例2(2018河北石家庄毕业班模拟,23)已知某动物的性别决定类型为XY型。控制某一性状的等位基因(A、a)可能位于常染色体上,也可能位于性染色体上,A对a为显性。下列判断正确的是 ()A.如果A、a位于常染色体上,则该动物群体的基因型可能有3种B.如果A、a只位于X染色体上,一个表现隐性性状的男性,其a基因不可能来自他的外祖父C.如果A、a位于X、Y同源区段,则该动物群体的基因型可能有5种D.如果A、a位于X、Y同源区段,则该性状的遗传和子代性别无关 解析若A、a位于常染色体上,基因型有AA、Aa和aa3种,A正确;某男性外祖父X染色体上的a基因可以通过该男性的母亲传给该男性,B错误;若A、a位于X、Y同源区段,则基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa7种,其遗传与性别相关联,如杂交组合XaXa×XAYa→子代中雌性均为显性、雄性均为隐性,D错误。 答案A方法“实验法”判断基因的位置1.判断基因位于常染色体上还是X染色体上(1)若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断:选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以确认(如下图所示)。方法技巧(2)若不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验进行一代杂交实验进行判断: (3)根据子代性别、性状的数量比分析判断灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二者相同,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的比例,雄蝇中为1∶1,雌蝇中为1∶0,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。(4)调查法: 2.判断基因是只位于X染色体上,还是位于X、Y的同源区段实验方法:隐性♀×显性纯合子♂3.判断基因位于细胞核还是位于细胞质中(1)实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方相同。因此正、反交结果不相同,且子代性状始终与母方相同。(2)实验方法:进行正交和反交实验。 例3(2017课标全国Ⅲ,32,12分)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答下列问题:(1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论)(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论) 解析(1)需验证三对等位基因是否分别位于三对染色体上,即验证这三对基因之间是否两两遵循自由组合定律,所以通过选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合分别得到双杂合的F1,然后分析F2代各杂交组合是否符合9∶3∶3∶1的性状分离比即可。(2)若基因位于X染色体上,具有遗传与性别相关联的特点,所以可选择①和②,通过正交(XaBXaB×XAbY)和反交(XAbXAb×XaBY)实验进行验证,若这两对相对性状在子代雄性个体的表现均不同,即可验证这一假设。(2)选择①×②杂交组合进行正反交,观察F1雄性个体的表现型。若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。 答案(1)选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合,分别得到F1和F2,若各杂交组合的F2中均出现四种表现型,且比例为9∶3∶3∶1,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。考点二人类遗传病基础知识一人类遗传病的概念和种类1.概念:由于①遗传物质改变而引起的人类疾病。2.种类 :::21② 单基因遗 传病受一对等位基因控制③ 多基因遗 传病受两对以上的等位基因控制④ 染色体异常遗 传病如猫叫综合征、三体综合征等二人类遗传病发病率和遗传方式的调查三遗传病的监测和预防1.人类遗传病的类型和特点重点难点遗传病类型常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全①男女患病概率相等②连续遗传常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传伴X显性遗传病抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎①女性患者多于男性②连续遗传③男患者的母亲、女儿一定患病伴X隐性遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良①男性患者多于女性②有交叉遗传和隔代遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病伴Y遗传病外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产2.对两种遗传病的分析和概率计算当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如下表(设患甲病概率为m,患乙病概率为n):类型推断公式解题基础患甲病概率为m,不患甲病概率为1-m患乙病概率为n,不患乙病概率为1-n两病兼患概率患甲病概率×患乙病概率=mn正常(不患病)概率不患甲病概率×不患乙病概率=(1-m)(1-n)只患甲病概率患甲病概率×不患乙病概率=m(1-n)只患乙病概率患乙病概率×不患甲病概率=n(1-m)只患一种病概率只患甲病概率+只患乙病概率=m(1-n)+n(1-m)患病概率1-正常概率=1-(1-m)(1-n)知能拓展涉及性别的遗传病概率问题(1)常染色体遗传病与性别无关,男性和女性中的患病的概率相等,所以男孩患病概率=女孩患病概率=患病概率;但若性别在后,则需乘以1/2,如患病男孩概率=患病概率×1/2。(2)伴性遗传与性别相关,所以解题时应将性别与伴性遗传的性状关联起来进行分析。若性别在前,则注意概率的范围;若性别在后,则可直接写出基因型进行分析,如患病男孩的基因型为XbY,该基因型的概率即为患病男孩的概率。例4一对表现型正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子,请预测这对夫妇的后代关于这两种遗传病的患病情况。(1)孩子患白化病的概率是,生一个白化病男孩的概率是,男孩中患白化病的概率是。(2)孩子患色盲病的概率是,生一个色盲病男孩的概率是,男孩中患色盲病的概率是。(3)孩子患两种病的概率是,孩子正常的概率是,孩子患病的概率是。(4)后代只患白化病的概率是,后代只患一种病的概率是。概率是。(5)生一个只患白化病男孩的概率是,所生男孩仅患白化病的 解析首先判断这对夫妇的基因型,可写作AaXBXb×AaXBY。(1)患白化病的概率=男孩中患白化病的概率=1/4;白化病男孩的概率=1/4×1/2=1/8。(2)题中色盲病的发病率为1/4;色盲病男孩的概率=XbY的概率=1/4;在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患两种病的概率=白化病发病率×色盲病发病率=1/4×1/4=1/16;正常的概率=不患白化病的概率×不患色盲病概率=3/4×3/4=9/16;患病概率=1-正常的概率=1-9/16=7/16。(4)只患白化病概率=白化病发病率×不患色盲病概率=1/4×3/4=3/16;只患一种病概率=只患白化病概率+只患色盲病概率=3/16+3/4×1/4=3/8。(5)只患白化病男孩的概率=aaXBY的概率=1/4×1/4=1/16;所生男孩仅患白化病的概率=男孩不患色盲的概率×患白化病的概率=1/2×1/4=1/8。 答案(1)1/41/81/4(2)1/41/41/2(3)1/169/167