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人类若干遗传性状的调查及系谱绘制【摘要】通过调查人群及家系中有无耳垂、近视等若干遗传性状或遗传病，掌握单基因遗传及多基因遗传的特点，掌握人类遗传性状调查的方法及系谱的绘制。【关键词】调查目的；方法；步骤；系谱绘制【中图分类号】r633.7【文献标识码】b【文章编号】1004-7484（2012）12-0523-01[调查目的]通过调查人群及家系中有无耳垂、近视等若干遗传性状或遗传病，掌握单基因遗传及多基因遗传的特点，掌握人类遗传性状调查的方法及系谱的绘制。[家系调查及分析的作用]1判断是否为遗传性状/遗传性疾病2推测某一性状的遗传规律3推测某一个体的基因型4估计未来孩子的基因型[家系调查方法及注意事项]方法：家族法，直接询问；或家族史法，间接了解。注意事项：1被调查的家系成员特别是近亲成员，越多越好，以获得更多的遗传信息用于分析2本次调查要求调查世代不少于三代，调查对象不少于30人[调查内容与方法]1人类有无耳垂的性状调查1.1原理：人类的耳垂遗传是受显性基因（a）控制的性状，基因型aa、aa的个体有耳垂，而aa的个体无耳垂。通过师生的实际调查进一步验证一下耳垂的遗传方式。有无耳垂的标准要掌握好，尤其是无耳垂的征状要严格掌握标准如图所示1.2步骤1.2.1观察并记录本班同学有无耳垂情况，统计结果如图表11.2.2调查46名学生的家系和本市及学校附近的几个家系中耳垂遗传情况，按系谱符号绘制出家系耳垂遗传系谱图。注意：家庭成员（父母、同胞）各级亲属（祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、侄、甥等）成员要全，避免系谱不真实。有条件尽可能绘制系谱1：父母都有耳垂；系谱2：只有父亲有耳垂；系谱3：只有母亲有耳垂；系谱4：父母都无耳垂。符号“”为男性有耳垂；“”为女性有耳垂。1.2.3根据绘制的系谱，分析属于何种遗传方式。2近视眼的性状调查2.1原理：对于近视眼的遗传方式，各专家学者颇有争议。倾向于高度近视属常染色体隐性遗传（aa），低、中度近视为多基因遗传。通过我们的调查结果可以与同行们进行近视眼的遗传方式探讨。有条件的地方对所调查的每一个成员进行验光，没有条件的地方以患者所带眼镜为准（矫正视力要达到5.0以上）。注意调查时要认真，不要丢掉家庭中和各级亲属中每一个成员。选择家系越大、辈数越多越好。2.2步骤2.2.1选择几个高度近视的同学（视力超过6d），进行家庭近视眼的访问。画出系谱2.2.2选择几个中、低度近视的同学（视力3d—6d），进行家系近视眼的访问。画出系谱2.2.3根据画出的家系图谱，判断高度近视和中、低度近视各属何种遗传方式3达尔文氏结节遗传（darwinianpoint）人类耳轮边缘上有一个突起称达尔文氏结节，一般认为这个突起和猴类耳壳和耳尖相当。达尔文氏结节为常染色体显性遗传，但在人群中表现不一，有的仅一个耳朵有此特征；有的个体具显性基因，但外显率低，类似隐性表现型。也有的学者认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传的。调查班级中有哪些同学在耳轮上有此结节，并进行统计。调查你家系中达尔文氏结节的遗传情况，按图2的要求：了解你父母及亲属（即你的叔、伯、姨、舅、姑）；祖父母，外祖父母；你的同胞及侄甥之间有无此遗传特征。如有即在相应的亲属的方框（