发作性运动障碍.ppt

发作性运动障碍发作性运动障碍(paroxysmaldyskinesias)是指一种突发的不自主的异常运动或姿势障碍,包括局部、节段或全身性肌张力障碍、舞蹈或投掷症、手足徐动等不同组合的发作,可重复出现,持续数秒至数小时;发作期通常意识清楚;发作间歇期正常并无异常神经系统体症的一组症状群。所以又称发作性运动障碍综合征.病因在儿童所有的发作性运动障碍大多为原发性,病因不明。仅少数患者中可能继发于多发性硬化、头部外伤、基底节各种疾病、前庭冷热水刺激试验，脊髓炎恢复期、甲状旁腺功能减退等。发病机制目前该病的发病机制尚不明确，有学者认为本病是一种累及丘脑和基底节的反射性癫痫，但更多人认为本病为离子通道病,尤其为钾离子通道病。分类Demirkiran(1995年)根据诱发因素、现象学、发作时间和病因学将发作性异常运动分成4类:(1)发作性运动诱发性运动障碍(PKD):突然从静止到运动或改变运动形式诱发;(2)发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD):自发发生;(3)发作性过度运动导致的运动障碍(PED):在长时间运动后发生;(4)发作性睡眠诱发性运动障碍PHD:在睡眠中发生。此分类比较全面并考虑到发作性运动障碍不只局限于肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。发作性运动诱发性运动障碍(PKD)PKD是突然的运动所引发的不自主运动发作。发病年龄从4个月~57岁,一般20岁,通常在儿童期,尤其在特发的家族和散发的病例。男女比例为2∶1~4∶1;以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发作为特点。这些发作总是被随意运动所诱发。有些发作也可由讲话、咀嚼、惊吓、闪光刺激、过度换气、应激、月经期、热和冷所诱发。发作频率可高达100次/d。发作通常每天都有,但是也可以1个月(或更长时间)发作1次,但是每次发作很少超过5min,极少数长达数小时。发作通常单侧或不对称。发作累及肢体、面部、颈部,躯干肌肉也可受累。发作时意识清楚,面部肌肉受累可引起面部肌肉扭曲,有时产生构音障碍,导致有些患者不能说话。发作可以使患者丧失活动能力,干扰其行走、工作和日常活动。有些患者有感觉先兆,如在受累部位有肌肉紧张,不均匀感觉,麻刺感和感觉异常或头晕。对于继发性PKD,多发性硬化可能是最常见的病因,其他病因包括头外伤、脑卒中、脑炎、围产期缺氧、甲状旁腺机能减低(甲旁低)、假性甲旁低、甲状腺机能亢进(甲亢)、进行性核上性眼肌瘫痪、非酮性高血糖症和糖尿病。PKD的发作频率随着年龄的增长而减少,偶尔可自发缓解。PKD对小剂量抗癫痫药有效,卡马西平和苯妥英钠均能明显减少甚至终止发作。它们是通过使钠通道失活从而抑制细胞膜的兴奋性。发作性非运动诱发性运动障碍(PNKD)PNKD类似PKD,是以肌张力不全、手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作或者任何这些过度运动障碍相结合的发作为特点。但是,PNKD呈自发发作,以下因素可加重:应激、兴奋、疲劳、酒、咖啡、茶、热和冷等。发作频率比PKD少,可以1个月2~3次或每天20多次,持续时间通常数分钟至数小时,有时持续1d以上,但亦有少数报道持续几秒钟,也随着年龄的增长而发作减少。发作类似于PKD,通常单侧或不对称,但是有时可以是双侧的,发作多累及肢体,但是常累及面部、颈部和躯干肌肉。构音障碍或不能说话也可见到,如果发作非常严重,可以出现跌倒而且干扰日常生活活动。有些病例也有感觉先兆如肌肉紧张、麻刺感和感觉异常发病年龄在2个月~50岁,一般20岁,多数在儿童期或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。对于继发性PNKD,同PKD一样多发性硬化是其病因之一,其他病因包括:脑炎、围产期缺氧、胱氨酸尿症、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、短暂脑缺血发作、头外伤、低血糖、基底节钙化、获得性免疫缺陷综合征(AIDS)、糖尿病、脑膜瘤卒中、Leigh综合征和多巴胺阻滞剂。PNKD的发作频率同PKD一样随着年龄的增长而减少,治疗困难,PNKD对抗癫痫药反应不佳,但有报道氯硝西泮、丙戊酸治疗有效。苯二氮类药物对部分患者有效,它的作用机制是通过激活黑质和苍白球的GABA受体进而影响纹状体突触前多巴胺的合成和释放。发作性过度运动导致的运动障碍(PED)在长时间运动后发生。PED包括肌张力不全、手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作。是由于延长的运动诱发,例如发作前5~15min的走路或跑步。被动的肢体运动、讲话、咀嚼、应激、热、冷、月经期、饮酒可促发。发作频率可从每天1~2次到每月数次。PED通常持续5~30min,但亦可更长。发作通常累及双侧下肢、面部、颈部和躯干肌肉,但也可单侧,亦可累及上肢。发病年龄从2~30岁,多在儿童期,散发病例男女相等,家族病例女性多。PED至今还没有满意的治疗方法,抗惊厥药物如苯妥英钠、苯巴比妥、氯硝西泮、卡马西平无效,左旋多巴、色氨酸、乙酰唑胺对少数病例有效,皮质类固醇对个别病例有效。发作性睡眠诱发性运动障碍PHD在睡眠中发生。PHD仅有数例报道,PHD包括肌张力不全、手足徐动、舞蹈样动作或舞动样动作的发作,发生在非快动眼睡眠期(NREM)。一般发生在NREM的Ⅱ期而且在觉醒之后发生,患者可以睁开眼睛,以舞动样动作和肌张力不全的姿势剧烈的移动肢体和躯干,肢体的远端可呈舞蹈手足徐动,发作后患者常常入睡,但是在醒后能想起发作情形。应激、活动增加和月经期可加重PHD,前驱症状少见,发作可伴有呼吸不规则、不自主发声或心动过速。频率可1年数次到每夜4~5次,通常每次持续20~50s。也有数例持续超过5min的报道。通常发生在儿童,男性比女性多(4∶1)。PHD不随年龄增长而发作减少,少数病例可自发中止。大多数短程发作的病例卡马西平治疗有效,有一些病例对苯妥英钠有效,苯巴比妥和苯妥英钠合用有效,乙酰唑胺也有效。其他类型的发作性运动障碍经常和PHD共存。一些报道中白天的运动诱发性或非运动诱发性发作常常合并夜间的发作。同一家族的家族性发作性运动障碍的不同成员常有不同类型的运动障碍。关于发作性运动障碍的诊断：根据出现于婴儿到青少年期反复发作性的不自主异常的运动障碍,意识通常清楚,应考虑到本病可能。尚未查到具体统一的诊断标准，疑诊多靠其临床特点及治疗反应性进行。该病的主要特点是:多在青少年期发病,随年龄增长病情呈缓解或自愈趋势;表现为突然发作的运动障碍,以肢体最常见,亦可累及颈、面部及躯干,可为一侧、双侧及四肢受累,也可表现姿势性肌张力障碍、舞蹈-徐动及投掷样动作等;持续时间多为数秒至数十秒,也可长达数十分钟至数小时;意识清楚;发作间歇期运动功能完全正常;发作期及间歇期EEG、神经影像学及病理学检查多正常;多数患者对小剂量抗癫痫药（如卡马西平0·2/天或0·3/天）反应良好。发作性运动诱发性运动障碍(PKD)和癫痫的关系PKD与癫痫间的关系存在争议。由于其呈发作性表现，与癫痫并存的病例较多，对抗癫痫药有良效，因此认为系皮质下癫痫或反射性癫痫；但由于其发作时意识清楚，脑电图多无癫痫样放电，故不能等同于癫痫。最近有学者研究发现本病与癫痫，发作性共济失调，偏头痛等并存者多，因此认为这些具有不同临床表现的发作性疾病的共存可能存在共同的生物学基础及离子通道缺陷。