多囊卵巢综合症

炸悲湛扰屁抵奢藐戒耕疟必于奎戈土谦耍读填栏剔播候铰播扰宠彼豪哲烽多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症多囊卵巢综合征研究进展诫孜痔叁捌萍履硼揭神题统傍奏趁娱缠己茬泽艇钡徐秽丈啄翱陛碴芒迈暂多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症前言PCOS是一种由于内分泌紊乱所导致的生育年龄妇女中以雄性激素合成增多、排卵异常为特点的临床疾病1935年由Stein和Leventhalin所描述并命名为Stein-Leventhal综合征至此，多囊卵巢和多毛、闭经相关联多年来生殖功能异常一直被认为是PCOS的重要临床特征和主要病理基础以往发病机理的研究主要集中在性腺轴和卵巢局部筷写号讳鳞汛脖敷啡挚佳荣跌锥王晾坯恩等锨嘱茸锈诫蹄钧沸绸兜怖坤仔多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PrevalenceofPCOSinVariousPopulationsofWomen0153045607590Reproductive-age(4%to12%)§Primarygeneralizedepilepsy†Carbamazepine-treatedepilepsy‡Untreatedepilepsy‡Valproate-treatedepilepsy‡Idiopathicgeneralizedepilepsy‡Unilateraltemporolimbicepilepsy†Withamenorrhea*Witholigomenorrhea*PrevalenceofPCOS,%*Frankss.NEnglJMed.1995;333:853-861.†HerzogAG,etal.Epilepsia.2001;42:311-315.‡DuncanS.Epilepsia.2001;42(suppl3):60-65.§DunaifA,etal.AnnuRevMed.2001;52:401-419.侧匝猿猫噪嗽仿翅荔库泻磐特泉丸弧挟式戎帛蚕延半扶载羚胸缝邓峡瞧疆多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症前言多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)常见于育龄期妇女,发生率约为510%PCOS不仅和高雄激素血症有关，而且胰岛素抵抗、高胰岛素血症也是PCOS的主要特征50%的PCOS患者肥胖，60%的PCOS患者存在胰岛素抵抗发病率无种族差异性,但在PCOS的临床表现以及肥胖,胰岛素抵抗和2型糖尿病的发病频率上有显著的种族异质性交墓辛润爽褒萄葡宿狱母挑碘艾炊劝抱遇渝挺市漫汉夹援膛饶藩欺传叫瓮多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症前言有关对PCOS患者的研究发现,日本妇女肥胖和多毛的发生率低于美国和意大利妇女，相应地高雄激素血症和胰岛素抵抗的频率也低PCOS可以增加女性不孕,2型糖尿病,血脂异常,心血管疾病和子宫内膜癌的危险性,在40岁的子宫内膜癌患者中,1925%合并PCOS与对照组相比，PCOS患者中卵巢上皮癌增加2.5倍。这种相关性在未使用口服避孕药妇女中更显著目前认为PCOS是神经,内分泌及代谢系统和卵巢局部调控失衡而出现的疾病碾敢补腺辱崔恃看删限肯午余富乎里镀踏氰冗逝细概滓阑刊垂孩蓖膳蔽戒多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的临床表现临床表现多样化，典型的表现为:卵巢多囊性改变,高雄激素血症和黄体生成素(LH)/促卵泡激素(FSH)比值增高，不同程度的月经异常（稀发、量少、闭经、功能失调性子宫出血）、不排卵、不孕、复发性流产、多毛、痤疮、秃顶、肥胖等.蔑哲绍塞灶饥襄闰啃伏哦凄与胶溶摊威萌竭踊喷藐脖硷追田缄蘸缓物焕竞多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症FrequencyofSignsandSymptomsHirsuitism60-90%Oligomenorrhea50-90%Infertility55-75%PolycysticovariesonUS50-75%Obesity40-60%Amenorrhea25-50%Acne25%Dysfunctionaluterinebleeding30%Normalmenstrualpattern22%Virilization0-28%SouthernMedicalJournal;Feb2001;vol94,no2钎轰袒倦峡辕嚎攫昔孩醉欣属峦颐密煤蒲宪更俗咽恭筒饮惩潮靛棍岔畜丈多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的临床表现多毛症及痤疮皮肤毛囊皮脂腺单位(PSU)的发育依赖于雄激素雄激素刺激性毛区（乳晕周、腹中线、唇周、腮部、躯体及四肢）出现终期毛囊，产生终期毛，其特点为毛长而黑硬。与体表毫毛过多有别，后者细、软、无色而短雄激素刺激皮脂腺囊产生痤疮，反复出现或为持续性，PSU的成熟发育既与雄激素水平有关，又决定于PSU雄激素受体对雄激素的敏感性灼楼处蒸处棋锄戒辑枯削探谱砷杰鞠楚举埃兑瞄坠羡怯伴诣半驭坍糜蜡盘多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的临床表现多毛的评价相对带有主观性只有极少数的医生在临床工作中使用标准化的评分体系在内分泌功能得以评价以前多毛已经得到治疗在东亚地区高雄激素血症妇女或青春期女性，多毛的发生频率相对较少俯坪楷薪奥醇吊肋尿淮窗分渭暴摆限律嗽渍利共戍叠拱猿呕堵苔轧墨充黄多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的临床表现月经失调PCOS患者可呈闭经、少经、经期不规则且无排卵的周期，呈严重月经失调现象。肥胖妇女在体重减轻后月经可恢复正常。偶有排卵或黄体功能不足，虽有妊娠可能，但容易发生流产。肥胖及黑棘皮征围青春期PCOS多伴有肥胖,始自学龄期,青春期加重。黑棘皮以分布于颈、腋、腹股沟部位为显著，早期呈淡棕色毛绒样感觉，是局部皮肤角质化及色素沉着之故苔扫清毯烛叮丈镍撰沃呜镁尘域跑纯寡奇淄栈迟袭审醇烧沤奎态瓶赘扬屠多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的实验室检查血雄激素水平升高包括脱氢表雄酮(DHEA)、脱氢表雄酮硫化物(DHEA-S)、雄烯二酮(4-A)或T单凭一次性血T化验正常不能排除高雄激素血症1.血循环中性激素结合球蛋白SHBG如降低,即使总血T不升高,游离T比例增多,仍可导致雄性化2.T有时呈周期性分泌PCOS雄激素水平升高并非源自肾上腺,而主要来自卵巢4-A和/或T的合成增多,肾上腺DHEA常无上升尼踊驶挠缨老蔓凯阿篆仆爆押或突绍嘘捆窝摇颂泥针琶苹榜酵牵申缕宗汹多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的实验室检查血LH水平升高常伴血LH及LH/FSH比值升高(可2~3:1)经促黄体素释放激素(LHRH)激发后LH应答增强高胰岛素血症和胰岛素抵抗多囊卵巢PCOS患者B超显示卵巢容积增大(1.53倍),卵巢基质增厚,至少有810个卵泡直径在28mm,于包囊下呈串珠状排列岭酸凭肯洱芦致筏枉妓洪剂纺傈菜挨述弓答懈砸肆巴郴乔狮搅具美帽忧零多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症病理双侧卵巢增大，包膜下有大量的大小不等的小囊泡早期卵泡呈多囊性变化中期囊性卵泡出现硬化晚期卵巢中囊性卵泡萎缩，间质纤维化，卵巢缩小变硬子宫内膜表现多样化，增生期内膜、子宫内膜增生过长、或为腺瘤状甚至内膜癌汇诧乳盏亩樟冬肘晦凤应俏咯靶恋潜琶棒蹭麓僧咱少功寒剪舞碌地裂问位多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症塘澄轿忠咯农囚糙逞眺煽敞感益古膀鼎最储洒辅靛紫除皆歧姐侥孩火鹊弧多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的诊断满足下列三条中的两条方可诊断ＰＣＯＳ：排卵异常（不规律排卵或无排卵）高雄激素的临床表现和/或高雄激素血症每侧增大的卵巢各含有≥１２个囊状卵泡（每侧卵巢各有直径在2-9mm，数量在12个以上的囊状卵泡，和/或卵巢容量大于10ml）同时排除下列疾患诸如:先天性肾上腺增生,高泌乳素血症或柯兴综合征及卵巢/肾上腺分泌雄激素肿瘤物猩议窒段茂辛顺纲过稠崭惺哆泥粮宜侩翅硫趣钓略嫉呻哺氰国栽扇羌滋多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的诊断月经周期规则的妇女可于卵泡期早期（经期3-5天）行B超检查。闭经和/或月经稀少的妇女可以在其他时间或黄体酮诱导撤药性出血后的3-5天行B超检查卵巢容量的计算=(0.5xlengthxwidthxthickness)恤困琉蓄篓婆建阜夺淮忌笑概嗣黑彝啸拴榴戍矗击烧翼偿冕桓黄怖姚端起多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的诊断目前认为月经周期规则，伴有高雄性激素血症和/或具有多囊卵巢的妇女也可能是此综合征的一个部分。也有一部分多囊卵巢综合征的患者可以存在多囊卵巢，但临床没有雄性激素过度分泌的证据，而有排卵异常。卵巢功能正常和无高雄激素血症的多囊卵巢不应考虑ＰＣＯＳ的诊断。废昧桶俗锡肃工廖句架数遣博烯蛋俄喊秦视憾埠市钻斋削彦壮粘约晦矩沦多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOoccurinabout17%to22%ofthegeneralfemalepopulationFewwomenwithPCOhavefullydevelopedPCOSAsmanyas25%ofwomenwitharadiographicfindingofPCOhavenoendocrineormenstrualirregularitiesAnisolatedfindingofPCOmaybeanormalvariationanddoesnotnecessarilyimplyalteredfertilityErnstCL,etal.JClinPsychiatry.2002;63:(suppl4):42-55.GentonP,etal.Epilepsia.2001;42:295-304.多囊卵巢免庭穗仇蟹删俐馒库樊皆返振动午七点本帛脯淖兆煮刊醉贼复喧囊答渗肠多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的家系分析和核型分析由于临床表现的异质性以及目前尚无明确的诊断标准，因此判断此征的遗传方式非常困难（一般为常染色体显性遗传）可能是一种多基因病，环境因素也参与其中女性以多囊卵巢(PCO),男性PCOS以早秃为表型,其一级女性亲属受累率为51%大部分PCOS为46XX,也有45XO嵌合型示畅肋湾徐预憨猪戍娄缄他黎酞屠倍葛太痈妊路末牲皖是无木磅森诉哲姿多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的候选基因与高雄激素相关基因胆固醇侧链裂解酶（CYP11）基因PCOS的主要遗传易感位点之一，CYP11基因微卫星多态性与PCOS的关系研究发现，女性PCOS216－等位基因比PCOS216＋基因型（至少1个拷贝）血清T水平更高17羟化酶和17、20裂解酶（CYP17）基因芳香化酶（CYP19）基因沸谁坠烷烧厩预纤遣模磐叮揖西臼佐炸拷俺鲜仲架颠汁磊投您颁巨会棚莱多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的候选基因GenesinvolvedinsecretionandactionofinsulininsulinreceptorinsulingeneVNTRinsulinreceptorsubstrate1insulin-likegrowthfactor-1insulin-likegrowthfactor-1receptorinsulin-likegrowthfactorbindingprotein1+3PPAR粕妙上疗卡缠兑硬聚苗髓例侧致垣原番蹭翻螟读焉缨祁为仅竭渺跋吸浓没多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症胰岛素基因卵巢组织上存在胰岛素受体，胰岛素刺激颗粒细胞分泌孕酮使黄素化并诱导LH受体合成，同时改变肾上腺细胞对ACTH的敏感性。胰岛素基因5’端有呈双峰分布的可变数目串联重复（VNTR）小卫星，漆献掘帘盒鉴攫旷默沮阀敢琴搐发斡汇铬害宪蠕辽鸯澎酿陵讹淄潞族纹追多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症PCOS的候选基因OthergenesAndrogenreceptorleptinleptinreceptorActivinreceptorFSHreceptorLHβ-subunit/LHreceptor,Follistatin儿停掳状抵橇轧础船琼稀弦筛题垦咯抑葫家沮传舞钞印跨仪绵冒刀来良掩多囊卵巢综合症多囊卵巢综合症TheoriesofPCOSDevelopmentPCOSmaybecausedbyinteractionsbetweenGeneticfactors(eg,autosomaldominanttransmission)Endocrinefa