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普杰综合征（P-J综合症）概述51342特征病因临床表现治疗护理6普-杰综合症即Peutz-Jeghers综合症又称黑色素斑—胃肠多发性息肉综合症，其为一常染色体显性遗传性疾病。胃肠道多发性息肉遗传性本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，有家族遗传史，2%-10%可癌变黏膜、皮肤特定部位色素斑PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。典型的PJS患者，在口唇及其周围、口腔黏膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着，呈黑斑，也可为棕黄色斑。多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠为最多见，占64%。肠外部息肉可见于食管、膀胱、肾盂和鼻腔。据国外报道，本特征女性合并卵巢肿瘤者约为5%-15%。本病患者常出现腹痛、消化道出血、贫血、肠梗阻以及肠套叠，体重减轻。治疗药物干预内镜治疗手术治疗手术和内镜都只是一种局部的、被动的治疗手段，只能损毁致病基因的靶器官，无法达到预防息肉发生、延缓息肉发展的目的。当发生肠道大出血或肠套叠时，可做部分肠切除术。姓名：芦万平性别：女年龄：43岁婚姻：已婚入院日期：2014-11-10入院诊断：普-杰综合症手术日期：2014-11-17手术名称：全麻腹腔镜全结直肠切除+IPAA+回肠造瘘术主诉：便血20年，发现小肠及结肠多发占位1年现病史：近1月腹痛、便血加重来我院急诊就诊既往史：18年前曾于外院因“卵巢囊肿”行卵巢部分切除术家族史：患者父亲患直肠癌去世，出生时发现口唇黑斑；患者育有一子一女，均有口唇、手指、足趾末端黑斑。查体：患者体形消瘦，入院时身高170cm,体重49Kg,BMI:16.95(正常:18.5~23.9)口唇、手指、足趾末端多发黑色素斑，即出生时就出现（具有很大的诊断价值）。区别于家族性腺瘤性肠息肉病辅助检查：2014-10-29电子结肠镜：回肠多发息肉，全结直肠散在数十枚大小不等息肉，其中较大者阻塞肠腔。病理报告：小肠粘膜显急性及慢性炎，直肠绒毛腺管状腺瘤。2014-10-30腹盆增强CT+小肠重建：十二指肠、空肠、回肠及结肠多发息肉可能。术后病理结果：结肠中分化腺癌，淋巴结转移癌。11-18HGB102g/L,Alb25g/L11-15HGB70g/L,Alb24g/L11-11HGB69g/L,Alb24g/L11-16HGB88g/L,Alb26g/L11-19Alb26g/L11-23HGB109g/L,Alb38g/L出院术前护理术前准备心理护理一般护理营养支持术前护理行入院宣教：介绍病区环境、规章制度，介绍主管医生和主管护士、护士长等。指导深呼吸及有效咳嗽的锻炼方法，指导患者床上正确使用大、小便器。患者贫血，讲解预防跌倒的重要性并于床头悬挂防跌倒牌子。患者为农民，常年患病，身心和经济上压力巨大。了解病人情况后，主动做自我介绍，拉近与患者间距离，并耐心逐一讲解患者所担心的问题。患者1年前出现不完全肠梗阻表现，医生建议手术，但患者拒绝，此次，术前与患者充分沟通,适当地介绍病情及解释手术的重要性及必要性，手术的目的、方法及过程，使患者树立战胜疾病的信心。每周一三五NS100ml+维乐福200mgivdrip术前2日输血，悬浮红细胞400mlivdrip术前给予肠内营养剂—安素，加强营养术前2日：进流质无渣饮食,口服复方聚乙二醇（和爽）2袋,再饮水1000~2000ml。术前1日：禁食不禁水，再次口服复方聚乙二醇（和爽）2袋,再饮水1000~2000ml及静脉补液治疗。手术当日：禁食水，同时行静脉补液治疗。术后护理出院指导心理护理一般护理并发症观察及护理术后护理严密监测生命体征及病情变化引流管妥善固定，观察引流液颜色、量、性状肺部护理营养支持及活动指导病人术后留置多根引流管，回室后立即输血，并持续主诉恶心，烦躁不安，加重了病人及家属的顾虑，护士应向家属耐心讲解留置各引流管的目的及意义，安抚病人，使病人保持良好心态，积极配合治疗。并发症的观察及护理消化道出血的观察及护理疼痛护理吻合口瘘肠套叠及肠梗阻病人非常消瘦，腹部皮肤凹陷，教会病人正确使用造口袋，防止粪便漏出刺激皮肤。术后准确记录造口袋内大便量，观察颜色、量、性状。出院后注意身体变化，如发热、腹胀、腹痛、停止排气排便、恶心、呕吐、大便颜色及形态改变时应及时就诊。出院后三个月内不要进行重体力劳动，以免腹压增高，引起造口粘膜脱出。告知患者出院带药剂量用法、作用及不良反应。饮食合理，以少渣食物为主，避免使用过稀和粗纤维较多的食物，观察造口袋内大便的颜色、量和性状。出院后定期随访谢谢聆听