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孤独症概述孤独症的概念称谓的含义•自闭症、孤独症、Kanner综合征•婴儿精神分裂症•广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、Rett氏综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍。•孤独症谱系障碍（ASD）：包括孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍•统称为自闭症LeoKanner孤独症的发展史及背景1894—1981l美国犹太精神病学家LeoKannerl第一位儿童精神病科医师l在JohnsHopkins大学医院创建了儿童精神学系l1935年编著了《儿童精神病学》l1943年首次报道了孤独症l孤独症和发育障碍杂志的主编•儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。•是一种严重的身心发育障碍•是由于大脑、神经系统病变引起的广泛性发育障碍•是涉及感知觉、情感、言语、思维、动作和行为等多方面的神经发育障碍•其症状主要表现为社会和言语交往障碍以及兴趣和行为的异常，病情严重者甚至无法进行情感表达。孤独症的概念孤独症的现状全球孤独症患病率显著上升！目前中国有1000万孤独症患者！美国：1.5%英国：1.7%日本：1.6%韩国：2.6%广州：0.8%同胞再发风险18.7%05101520253035男女多个患儿家系单患儿家系同胞属于孤独症的高危人群再发风险：32.2%再发风险：13.5%孤独症的发展史及背景孤独症在美国被立为仅次于肿瘤的一号公敌自闭症是目前导致儿童残障最常见的原因之一联合国提出的唯一三个疾病日：HIV日，糖尿病日，自闭症日孤独症的发展史及背景“冰箱父母”孤独症的发展史及背景七八十年代走向繁荣（美国）l第61届奥斯卡奖—最佳影片—最佳导演—最佳男主角—最佳原作剧本—达斯汀.霍夫曼奥斯卡影帝孤独症的发展史及背景2010年6月（中国）•2011年第18届北京大学生电影节人文关怀奖•2011年第十四届电影华表奖优秀合拍影片提名•获金考拉奖最佳影片•李连杰悉尼2011中国影电影节金考拉奖最佳男主角献给平凡而伟大的父母故事源于导演十年亲历流行病学现状孤独症的流行病学概述日益常见的心理发育障碍性疾病孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%（2006，中国第二次残疾人抽样调查）孤独症的临床表现1.社会交往障碍，包括社会交往障碍、言语和非言语交流障碍2.狭隘兴趣和重复刻板行为，感觉器官的一张孤独症的临床表现自闭症的语言交流障碍•不会说话或说活迟，是就诊首位原因。•半数以上患儿终身无语吗？•语言倒退（是否存在退化性自闭症？）•自言自语、听不懂或无意义的语言•电视广告语言•语言刻板、重复、鹦鹉式语言•你我（人称代词）不分—轻度常见•自我中心的话题语言放在社会交往障碍中，也可以有语言不迟缓自闭症语言障碍是交流障碍，不是语言障碍，少数构音障碍自闭症的社会交往障碍（核心）•缺乏目光对视，“目中无人”•独自玩耍，不合作•通常不怕陌生人•不喜欢拥抱或避免与他人接触•无恰当的身体语言，例如点头摇头•极少微笑、难相处•与父母的依恋情感障碍或延缓•不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应早期诊断是社会交往的非言语问题一拍二指三看眼（正常的社交需求）社交严重程度划分无交往被动交往主动交往正常交往（重度）（中度）（轻度）狭隘兴趣和重复刻板行为•种类繁多，每个儿童不同时期表现不同•重复动作（看手、转圈、摇晃等）•不重复行为（开关、撕纸、看广告、天气预报、同一首歌）•重复刻板语言•强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）•强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）•对某些物体或事情（科学事实）不寻常兴趣自闭症儿童的感觉异常•听知觉敏感：喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧•触觉异常：表现在对物件的好恶•痛觉异常：多不怕痛•视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视•本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。自闭症儿童的智力•30%-50%儿童智力落后，半数以上正常超常•优秀机械记忆力•音乐、绘画和艺术能力•科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力•智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQ自闭症其他表现•多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦•少数（15%）儿童有癫痫•不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，肯那个与父母教育方式有关•日常生活自理能力差•经典自闭症多数动作灵活，外观正常自闭症严重程度划分•是否合并智力障碍•三大主征的严重程度•是否合并其他障碍（运动视觉听觉等）•是否合并严重的攻击破坏问题行为•语言能力•年龄因素（年龄小多数病情相对轻）自闭症的诊断•没有特异性实验室诊断手段•CT、MRI、PET、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助于鉴别诊断•根据典型临床表现自闭症诊断不难•诊断可根据DSM-IV或ICD-10为标准•CHAT、CARS、ABC是国内常用筛查量表•ADI-R、ADOS是诊断“金标准”儿童自闭症的早期发现•自闭症无需三岁后诊断•两岁左右自闭症诊断可靠•一岁后自闭症漏诊常见早期警示标志自闭症的社会交往障碍•不（少）看•不（少）应•不（少）指•不（少）说•不参照•不显示、炫耀•不点头•不摇头•不寻求安慰•该怕不怕•不该怕却怕•该笑（哭）不笑（哭）初期筛查，有两个以上建议进一步检查六个月以上早期筛查•1、6个月以后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注视人•2、10个月左右对叫自己的名字没反应，听力正常•3、12月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣；•4、16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；•5、18月不能用手指物或用眼睛追随他人手指指向，没有显示参照与给予机会；•6、24月没有自发的双词短语；•7、任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退。用手指——1岁到1岁半，平均1岁3个月美国儿科学会2007自闭症指南•对所有9个月婴儿进行第一次自闭症筛查•所有儿童应该在正常保健门诊的9、18、24和32月进行自闭症筛查晚期诊断•由于症状的轻微，医生水平不够、家长的认识不足，相当数量的自闭症在6岁前可能不能被确诊•现代社会对儿童（人）的全面发展的要求增高•晚期诊断的意义依然重大ASD的鉴别诊断•典型自闭症诊断并不困难•目前诊断需要排除脆性X染色体综合征、结节性硬化、Rett综合症等疾病鉴别•阿斯伯格综合症、高功能自闭症需要与多动症、学习障碍、天才儿童、精神分裂等进行鉴别经典自闭症和症候群自闭症经典自闭症•病因不明•早期发育似乎正常•对外观正常•早期智力多数正常•以社交为核心的干预•早期干预效果较好症状性自闭症•病因明确•早期多有发育迟缓•有特殊外部特征•多数合并智力障碍•全方位的训练和治疗•训练效果欠佳不ASD的鉴别诊断•精神发育迟滞•高功能自闭症•天才儿童？•注意力缺陷多动障碍•非言语性学习障碍•精神分裂（高年级）ASD与MR的区别•两者可以共存！•MR多有特殊面容（中重度），以认知障碍为主要特征，但是多数在情感交流方面是恰当或正常的。•ASD多无特殊面容（经典者俊俏多见），尽管测试可能有认知障碍，但是家长常诉说孩子是聪明的高功能自闭症•无显著语言发育迟缓•愿意交往但水平差•智力正常•VIQPIQ•运动笨拙•被关注年龄往往大于6岁ASD•早期语言发育延迟•通常是不愿意交往的•早期智力落后•PIQVIQ•早期运动通常灵活•往往3岁左右被关注ASD与高功能自闭症ASD（特才）•社交无能（不能）•与同龄相比显得幼稚•说话滔滔不绝•认知简单•优秀的机械记忆能力天才儿童•社交孤立（不屑）•与同龄相比显得独立•发达与复杂的语言和词汇•认知复杂•优秀的理解能力天才儿童与ASD的鉴别ADHD•多动•有所忌惮的多动•注意力分散•继发性交流障碍，ODD•一般无语言障碍•无刻板行为•记忆力一般ASD•极端多动•无所畏惧的多动•注意力分散与过度集中•原发性交往障碍•语言表达异常•刻板行为•优良的机械记忆ASD与ADHD的鉴别区别•ASD没有幻觉和妄想•ASD是发育性障碍，通常自幼儿就可以发现，问题持续存在•精分是突发性，阶段性表现明显•5岁以下精分少见共同之处•不恰当的社会交流技巧和其他奇怪行为•缺乏面部表情和姿势•避免目光接触•单调语言和语言障碍•焦虑ASD与精神分裂鉴别孤独症的病因基因表观遗传学神经学发现基因组的异常（突变）有关，与遗传有关，能解释15%的ASD。即未知环境因素，例如父亲高龄、病毒感染对基因组的影响，具体表现为甲基化、组蛋白作用。神经解剖学和神经影响学改变；神经心理学：执行功能障碍、缺乏对他人心理情感的认知、镜像神经元缺陷。根据这些机制可以建立新的矫治体系自闭症治疗原则•越早越好•早期强调1:1师生比例•高强度训练，每周在25-40小时•基本训练时间是两年以上•要用科学证明的方法进行系统训练•社交、认知、行为、情绪为重点•根据评估制订个体化训练计划•家庭训练非常重要治疗目标•消除或减少核心症状和相关缺陷•提高独立能力和改善生活质量•减轻家庭压力•部分孩子达到独立生活和学习工作能力•部分患儿减轻残疾程度生活自理美国儿科学会共识：1岁开始怀疑也要干预干预就是正常教育！自闭症的科学干预方法•应用行为分析疗法（ABA）•关键反应训练（PRT）•结构化教育（TEACCH）•人际关系发展干预（RDI）•地板时光（Floortime）•早期丹佛模式（ESDM）•结构化社交行为干预模式（BSR）自闭症干预新模式•1、以结构化教育模式作为训练的基本框架即有组织有计划地开展训练，适时“去结构”；•2、以社会交往、情绪调控作为训练干预的基本内容，同时兼顾认知、语言、运动、生活自理、感知觉能力等；•3、以行为疗法作为训练干预的基本手段，灵活运用内在的、自发的动机、兴趣和活动。基本框架•程序时间表：全天时间表、工作时间表•环境安排：清楚安排活动范围•常规：先后、左右、上下、完成•视觉安排：视觉清晰显示、视觉组织、视觉图片文字声音活动四合一•个人工作系统：将已学训练内容采用上述安排，让儿童独立完成有关认知等内容。闹钟•有时间观念，一定要准备闹钟将社会交往作为训练的核心让孩子从无交往被动交往主动交往正常交往（重度）（中度）（轻度）基本内容早期训练主要内容•眼神！•表情！•动作！•语言！唤起主动社会交往的兴趣•利用生理需求，制造“饥饿”感•制造意外事件（突然的声音、停顿的歌声、错误的应答、停顿的活动）•要构建必需交流的环境，制造增加交流的回合社交游戏•合作性：躲猫猫•帮助性：推车、抬物•分享性：分蛋糕、分果果•轮流性：下棋、打扑克•对抗性：石头-剪刀-布•对话性：主题对话基本手段行为疗法为主要手段•运用行为疗法（ABA）促进全面发展•正性和负性强化良好行为•辅助、提示孩子不会的、不足行为1、哭闹和发脾气——有计划的忽视2、攻击行为——批评加隔离3、“自然”结果、反应代价孤独症的早期特征性症状l特征性的社交缺陷l语言发育障碍l行为异常早期识别孤独症特征性的社交缺陷是提高诊断可能性的关键孤独症的早期症状的量化2.孤独症的高危特征表现•6月龄后：逗弄时并不表现快乐，眼睛很少注视人•10月龄：对叫自己名字没反应，听力正常•12月龄：对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言，不能进行目光跟随，对于动作模仿不感兴趣•16月龄：不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话•18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示和给与行为•24月龄：没有自发的双词短语•任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退孤独症的早期筛查孤独症筛查的意义l早期筛查——早期诊断——早期康复训练已证明：始于2岁以内的早期开展密集行为干预。可疑显著改善ASD的预后l扩大公众对孤独症的认识l形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系l构建和谐的社会、提高我国人口素质孤独症的早期筛查美国德吉萨斯大学医学中心儿科教授“虽然没有任何的症状能确定的去诊断儿童自闭症，但却是这些症状能引起父母和专业人员的注意，以更好的去进行积极的预防、诊断和治疗。”孤独症筛查量表的选择•一级筛查工具用于